La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Existen múltiples publicaciones sobre las características epidemiológicas de la ELA que incluyen series poblacionales, estudios de unidades especializadas o de áreas geográficas de alta incidencia. En general, los estudios en la población occidental muestra una incidencia que oscila entre 1 a 2 casos por 100.000 habitantes y año, salvo en las regiones de alta incidencia (isla de Guam, península de Kii, población de Irian Jaya, tribu de Anguru en Australia o la población de Guadalupe en el Caribe). También existen datos sobre la incidencia y prevalencia en distintas razas. Así, estudios multirraciales muestran una incidencia mayor en la población blanca que en la mestiza1, o una incidencia menor en la población afroamericana2. Se estima que la ELA afectará a una persona de cada 400-800, si vive lo suficiente.

La prevalencia, medida dependiente de la supervivencia y, por lo tanto, sujeta a modificaciones con el desarrollo de nuevas formas de tratamiento, es baja por la alta mortalidad de la enfermedad, oscilando en los distintos estudios entre 2 a 5 casos por 100.000 habitantes (aunque existen cifras mayores y menores).

Existen pocos estudios epidemiológicos en la población española. Estos incluyen la población de Cantabria3, Segovia4, la isla de la Palma5 y, más recientemente y de mayor calidad, en Cataluña6. En los primeros, la incidencia es algo inferior, pero en el estudio más reciente la incidencia y prevalencia es similar a otros estudios (1,4 y 5,4 por 100.000, respectivamente).

Las causas genéticas también presentan una distribución universal, aunque existen mutaciones concretas más frecuentes en algunas áreas, por un efecto fundacional (expansión C9orf72 en Cerdeña o Finlandia, mutación p.D90A del gen SOD1 recesiva en Suecia, mutación p.A4V del gen SOD1 en Estados Unidos). La edad media de inicio se encuentra entre los 60-69 años, con un pico de incidencia a los 70-75 años y una disminución de la incidencia en edades superiores (a diferencia de lo que ocurre con la enfermedad de Parkinson o con la demencia tipo Alzheimer). En todas las series occidentales, la incidencia en los varones es ligeramente superior a la de las mujeres, pero en los estudios en afroamericanos esta diferencia se invierte. En cuanto a la forma de inicio por localización, un tercio de los pacientes se inician de forma bulbar, con otros 2/3 de forma espinal (repartidos equitativamente entre inicio en los miembros superiores o inferiores). Un pequeño grupo de casos presenta un inicio generalizado o respiratorio.

Con estos datos, la estimación de pacientes con ELA en España es de 3 casos nuevos de ELA al día, presentando en este momento ELA en España más de 3.000 personas. Dado que el pico de incidencia es algo menor que en las otras enfermedades neurodegenerativas, esto se traduce en que más del 50% de los casos afecta a personas en edad laboral, plenamente productivas.

La multitud de ENM dificulta su abordaje global y existen pocos estudios epidemiológicos en los que se incluyan todas o la mayoría de ellas. En este sentido, el trabajo publicado por Emery en 1991 continúa siendo una referencia7. En él revisó más de 150 publicaciones sobre la frecuencia de varias ENM hereditarias que afectan a adultos y a niños. Consideró las distrofias musculares (distrofia muscular de Duchenne [DMD], distrofia muscular de Becker [DMB], distrofias de cinturas y distrofia facio-escápulo-humeral [DFSH]), las enfermedades miotónicas (enfermedad de Steinert y miotonías congénitas), la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias. El autor estimó una prevalencia global para ambos sexos de 286 casos por millón de habitantes, por lo que uno de cada 3.500 individuos podría desarrollar una ENM incapacitante a lo largo de su vida. Durante la década de los 90, se publicaron algunos estudios epidemiológicos europeos de base poblacional. En Örebro, Suecia, la prevalencia puntual de las ENM, incluyendo enfermedades de motoneurona, neuropatías hereditarias, enfermedades con miotonía, distrofias musculares y miositis, se calculó en 84 por 100.000 habitantes8. En Irlanda del Norte se restringió el análisis a las ENM hereditarias, cuya prevalencia se estimó en 34,5 por 100.000 habitantes (1 de cada 2.900)9. Si sólo se considera la edad pediátrica, la estimación de la prevalencia en menores de 20 años en Bolonia fue de 24,9 por 100.000 habitantes10, mientras que en la región oeste de Suecia la cifra ascendía a 63,1 por 100.000 habitantes para todas la ENM y 53,1 por 100.000 si solo se consideraban las enfermedades hereditarias11.

Respecto a la situación en España, se desconoce la prevalencia del conjunto de las ENM. La Federación ASEM, que agrupa a 21 asociaciones de pacientes afectados por ENM, estima que hay más de 60.000 enfermos en nuestro país.

Si en vez de considerar el conjunto de las ENM, se analiza enfermedad por enfermedad, sí es posible obtener más resultados. Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos en Europa. En mayo del 2014 publicó una estimación de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa tras realizar una búsqueda sistemática en Medline, páginas web, registros de pacientes y libros médicos12. Las cifras referentes a las ENM se recogen en la tabla 2. Es una información valiosa, pero los autores del estudio reconocen que tiene varias limitaciones. Hay un bajo grado de consistencia entre las fuentes consultadas y con frecuencia existe confusión entre la prevalencia y la incidencia. Además, puede haber una sobreestimación de cifras puesto que muchos trabajos se realizan en áreas geográficas de alta prevalencia para una determinada patología o se basan en datos hospitalarios. Sorprende también que en el listado de enfermedades no figure la DMB o la enfermedad de Mc Ardle.

En este informe de impacto social no es factible revisar cada una de las ENM, pero sí se analizarán en mayor profundidad algunas de las más representativas: las 3 distrofias musculares más frecuentes (enfermedad de Steinert, DFSH y DMD), el CMT, el síndrome de Guillain-Barré (SGB) y la miastenia gravis (MG).

La distrofia miotónica (DM) es la distrofia muscular más frecuente en la edad adulta. Se transmite con herencia autosómica dominante. Es una enfermedad multisistémica caracterizada por afectación muscular, en forma de debilidad y miotonía, cataratas, afectación cardíaca, problemas gastrointestinales y trastornos hormonales13. A nivel mundial, la prevalencia oscila entre 2,1 a 14,3 por 100.000 habitantes, según las diferentes poblacionales. Las cifras de prevalencia más elevadas se han documentado en Saguenay-Lac-Saint-Jean, en la región de Quebec, con 158 casos por 100.000 habitantes en 201014. En España se publicaron, a principios de los años 90, 2 artículos sobre la epidemiología de la DM en nuestro país. Burcet et al. estimaron la prevalencia de la DM en la isla de Mallorca en 11 casos por 100.000 habitantes. Utilizaron como fuente los historiales médicos hospitalarios15. Poco después, López de Munáin et al. estudiaron la provincia de Guipúzcoa, encontrando una prevalencia que llegaba a los 26,5 casos por 100.000 habitantes. Es una de las cifras más elevadas a nivel mundial y los autores la justifican tanto por razones metodológicas (exhaustividad en la búsqueda de casos y consulta de varias fuentes) como por un posible efecto fundador local, similar a la situación de Saguenay-Lac-Saint-Jean16.

Es una distrofia muscular que se caracteriza por debilidad de predominio en los músculos faciales y de la cintura escapular, y afectación asimétrica. Se transmite con herencia autosómica dominante. Tras la DM, es una de las distrofias musculares más frecuentes. Emery recogía en 1991 una prevalencia en países occidentales que oscilaba entre 2,2 y 66,9 casos por millón de habitantes7. Por citar datos más recientes de un país mediterráneo como el nuestro, en Italia un estudio poblacional realizado en la provincia de Padua estimó la prevalencia en 44 casos por millón de habitantes17.

En España no hay datos de prevalencia de la enfermedad. En la Encuesta sobre Discapacidad, Autonomía personal y situaciones de Dependencia de 2008 no se recoge como tal la DFSH, pero sí figuran como grupo las «distrofias musculares», con 138.200 pacientes entre los 6 y los 64 años18.

Las distrofinopatías ocupan un lugar relevante dentro de las ENM. Son enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X. La alteración genética que provoca la ausencia de distrofina genera la DMD, mientras que si queda distrofina residual la enfermedad resultante es la DMB. Tradicionalmente, la DMD se ha designado como la enfermedad genética muscular más frecuente de la infancia, con una incidencia estimada de 1:3.500 varones7. La incidencia de la DMB es menor, 5.4:100.000, y su prevalencia de 2,8:100.000. Frente a estas cifras clásicas, Mah et al.19 han publicado en 2014 un metaanálisis sobre la epidemiología de las distrofinopatías. Los autores revisaron 31 trabajos y dentro de los estudios de base poblacional solo se incluyeron los realizados en Norteamérica y en Europa. La prevalencia estimada para la DMD y DMB fue de 4,78 y 1,53 por 100.000 varones, respectivamente. La incidencia no se pudo analizar por la escasez y la disparidad de los estudios, pero en la DMD oscilaba entre 10,71 (en Italia) y 27,78 (en Canadá) por 100.000 recién nacidos varones al año.

En España no hay datos de prevalencia ni de incidencia. Se dispone de los datos de «distrofias musculares» ya referidos de la Encuesta sobre Discapacidad, Autonomía personal y situaciones de Dependencia de 200818.

Esta enfermedad engloba un grupo genéticamente heterogéneo de neuropatías hereditarias con afectación motora y sensitiva. Es una de las ENM hereditarias más comunes, con una prevalencia que puede llegar a 40 casos por 100.000 habitantes20. En España se llevó a cabo un estudio pionero, en el que de forma prospectiva (años 1974-1984) se analizaba la frecuencia de CMT en Cantabria. El diagnóstico de la enfermedad se realizaba entonces sobre la base de las manifestaciones clínicas, el patrón de herencia y los hallazgos neurofisiológicos. La prevalencia en 1985 fue de 28,2 casos por 100.000 habitantes21. Posteriormente, se han publicado series españolas descriptivas que reúnen un número muy importante de casos. Aunque no son de base poblacional, estos estudios son relevantes porque ponen de manifiesto las características clínicas y genéticas propias de los pacientes con CMT de una determinada región22,23.

Es una polirradiculoneuropatía aguda inflamatoria de causa inmunitaria. Frente a la gran mayoría de polineuropatías, se trata de una enfermedad de rápida instauración. En un metaanálisis del 2011 sobre la incidencia del SGB, se revisaron todos los trabajos publicados entre 1966-2009; finalmente se analizaron 16, resultando una incidencia anual de 1,11 casos (rango 0,81-1,89) por 100.000 habitantes24. En España, un estudio de referencia demostró en Cantabria una incidencia anual de un caso por 100.000 habitantes entre 1975-198825. Posteriormente, ha persistido en nuestro país el interés por la vigilancia de esta patología a través del Grupo de Estudio Epidemiológico del SGB, en el que han participado 11 centros. Este grupo analizó de forma retrospectiva el SGB en mayores de 20 años entre los años 1985 y 1997, encontrando una incidencia de 0,85 casos por 100.000 habitantes y año. Esta cifra mostraba una tendencia a incrementarse con la edad y a lo largo de los años26. Desde 1996, el análisis pasó a ser prospectivo, con un período de seguimiento mínimo de un año. Entre los años 1998 y 1999 la incidencia ascendió a 1,26 casos anuales por 100.000 habitantes, resultados similares a otros países europeos occidentales27.

Es una enfermedad autoinmue de la unión neuromuscular que se caracteriza por debilidad y fatigabilidad. Según un metaanálisis publicado en 2010 que recogía 55 estudios desde 1950 hasta 2007, la incidencia de la MG es de 5,3 casos (rango 1,7-21,3) por millón de habitantes al año y la prevalencia de 77,7 (rango 15-179) casos por millón de habitantes28. A lo largo de los años, se evidencia un aumento de ambas variables de frecuencia debido a factores biológicos, a una mejor identificación de los pacientes y a un cambio en la historia natural de la enfermedad gracias a los avances terapéuticos. En España se han realizado 2 estudios epidemiológicos de base poblacional. En la isla de La Palma, Villagra-Cocco y Villagra-Cocco estimaron en 1996 la prevalencia de la MG en 8,58 casos por 100.000 habitantes29. Aragonès et al. realizaron un estudio prospectivo (1991-2000) en el área de Osona, provincia de Barcelona, y encontraron una incidencia anual de 21,27 casos por millón de habitantes. Como dato relevante, la incidencia aumentaba con edad, hasta alcanzar la cifra de 63,38 casos por millón de habitantes y año en mayores de 65 años. Esto apoyaría la hipótesis de un aumento paradójico de la autoinmunidad en el anciano30.

Como ha quedado reflejado, en nuestro país se dispone de muy poca documentación respecto al número total de enfermos neuromusculares y cuál es la frecuencia de cada patología, por lo que resulta prioritario desarrollar un registro nacional de pacientes. Con esta premisa se emprendió en España en 2010 un proyecto de generación de bases de datos de pacientes con patología neuromuscular. En él se integró una masa crítica de investigadores en ENM de 7 comunidades autónomas, pertenecientes a 6 grupos de CIBERNED, un grupo CIBERER y 6 grupos asociados. La finalidad del registro fue crear una red que eliminara la fragmentación existente y permitiera realizar un esbozo de la distribución de las diferentes patologías en el territorio nacional, lo cual es fundamental para la planificación sanitaria de las ENM. La explotación de estas bases de datos permitiría desarrollar iniciativas de investigación tanto clínica como básica, unificar y validar métodos de diagnóstico, diseñar algoritmos diagnóstico-terapéuticos y realizar estudios terapéuticos prospectivos. Este es un registro complejo, pero está basado en un modelo holandés, que con éxito ha logrado establecer un flujo de información entre los profesionales implicados en esta patología y ha permitido el desarrollo de estudios de excelencia. En la actualidad, la Base de Datos de Patología Neuromuscular ha logrado registrar a más de 5.000 pacientes afectados de diferentes enfermedades y ha posibilitado la realización de trabajos multicéntricos y coordinados en las patologías más prevalentes, como la ELA31. Gracias a esta iniciativa, nuestros pacientes han logrado tener una mayor representación en proyectos europeos, tanto a nivel epidemiológico como participando en ensayos clínicos, al formar parte del consorcio internacional TREAT-NMD Neuromuscular Network32.

La ELA es una enfermedad mortal en un breve plazo. Desde el inicio de la enfermedad, la mitad de las personas con ELA fallece en menos de 3 años, un 80% en menos de 5 años y la mayoría (más del 95%) en menos de 10 años. En un estudio de mortalidad en España (con datos de mortalidad entre 1951 y 1990) se muestra una tendencia al incremento de la misma con los años. La mortalidad global calculada en este estudio es de 1,49 por 100.000, siendo algo más alta en varones (1,90 en varones y 1,21 para mujeres), con un pico entre los 60-69 años33.

Gran parte de las ENM acortan la esperanza de vida y la muerte puede acontecer incluso en la infancia. El fallo ventilatorio y la cardiopatía (estructural o arritmógena) son las principales causas de fallecimiento.

La DMD es el paradigma de ENM de curso inexorable y fatal, con una historia natural bien conocida. Afortunadamente, su curso se ha modificado en los últimos años gracias a la instauración de un tratamiento multidisciplinario precoz, que incluye la administración de corticoides y el adecuado manejo respiratorio, cardíaco, nutricional y ortopédico. En series históricas, los pacientes fallecían poco después de la adolescencia, pero con la introducción de la ventilación no invasiva y la sistematización de la cirugía de escoliosis la supervivencia se ha prolongado hasta la tercera (y, excepcionalmente, hasta la cuarta) década de la vida34.

Frente a las ENM de evolución más «crónica», existen otras susceptibles de descompensarse rápidamente o sufrir reagudizaciones potencialmente graves. Es el caso de la MG y el SGB. En la MG la situación más grave es la crisis miasténica. Consiste en un fallo respiratorio agudo que requiere ventilación asistida. Hace 50 años la mortalidad asociada a la crisis miasténica podía superar el 30%35. Hoy día esta proporción se ha reducido de forma drástica gracias a la introducción de inmunomoduladores para el manejo crónico de la enfermedad y a la asistencia especializada intensiva en las complicaciones agudas. Esto ha resultado en un aumento de las cifras de prevalencia. En el metaanálisis ya mencionado sobre la epidemiología de la MG, se revisaron 7 estudios que aportaban tasas de mortalidad, obteniendo unas cifras de 0,06 a 0,89 por millón de habitantes y año28. En Estados Unidos, Alshekhlee et al. realizaron un estudio retrospectivo para calcular la mortalidad exclusivamente hospitalaria de pacientes con MG (años 2000-2005). Se incluyó a 5.502 pacientes ingresados en diversos centros, de los cuales el 2,2% falleció en el hospital; esta proporción ascendía al 4,47% en el contexto de una crisis miasténica. Los factores predictivos de muerte fueron la edad avanzada y el fallo respiratorio36. Respecto al SGB, la mortalidad se ha estimado habitualmente entre el 1 y el 5% de los pacientes, debido a complicaciones respiratorias y/o cardiovasculares. El mismo grupo de Alshkhlee publicó un trabajo sobre la mortalidad intrahospitalaria asociada al SGB, con una metodología similar al estudio de MG (años 2000-2004). Se revisó a 4.954 pacientes, de los cuales el 2,58% falleció en el hospital, sin producirse cambios significativos a lo largo de los años. El principal factor predictivo de muerte fue la intubación orotraqueal37.

En España es posible acceder a los datos del Instituto Nacional de Estadística para obtener la tasa de mortalidad de las distintas enfermedades y conocer sus causas. Pero para ello es preciso que en el certificado de defunción se especifique el diagnóstico de la enfermedad (en este caso de la ENM) según la codificación CIE-10 y esta circunstancia no siempre se cumple. En el listado de defunciones por causa de muerte del 2012 figuran cifras absolutas de fallecimientos de las siguientes enfermedades (sin cálculo de tasas): «trastornos miotónicos» 134, «distrofias musculares» 101, «miastenia gravis» 91, «síndrome de Guillain-Barré» 45 y «neuropatía hereditaria motora y sensorial» 638.

La ELA, una enfermedad debilitante que lleva a una paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa, es sin duda un modelo de enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia. A lo largo de la enfermedad, en un corto plazo, los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa. La evolución incide tanto en la capacidad funcional de la persona que el principal método para medir la evolución de la enfermedad y controlar la posible eficacia en ensayos terapéuticos en la actualidad es una escala de incapacidad (la ALSFRS-R), en la que se gradúa la progresión del paciente según las limitaciones que presenta en 4 grupos de funciones (bulbares, movimientos finos, movimientos groseros y respiración). Desde el inicio de la enfermedad, los pacientes ya presentan cierto grado de incapacidad, que se incrementa progresivamente a lo largo de la evolución.

En las ENM las limitaciones motoras son las más graves y evidentes. En el ámbito médico existen escalas que permiten evaluar la progresión de la enfermedad. Unas son aplicables a las ENM en general, como Motor Function Measure, Neuromuscular Score, la escala de Brooke y Vignos e incluso una selección de ítems de la CIF, mientras que otras son específicas para una determinada patología, como North Star (para DMD) o Hammersmith Motor Ability Store (para atrofia muscular espinal)41,42. Pero existen otras deficiencias no motoras que merman significativamente la funcionalidad, como el dolor o la afectación cognitiva. El dolor crónico constituye una parte importante de la «carga de enfermedad» en las ENM43,44. La presencia de dolor neuropático está bien documentada en las neuropatías, pero gran número de ENM asocia dolor de diversa naturaleza. Guy-Coichard et al. valoraron la presencia de dolor crónico en pacientes con diversas ENM (DMD, DM, DFSH, miopatías metabólicas y MG) a través de un cuestionario con escalas específicas45. Contestaron 511 pacientes, de los cuales 331 (67,3%) habían presentado dolor en los 3 meses previos. La intensidad del dolor variaba según las enfermedades, pero era máximo en las miopatías metabólicas y en la MG.

La afectación cognitiva está presente en determinadas ENM, como la DMD, la DM y las distrofias musculares congénitas que asocian malformaciones cerebrales. La discapacidad que genera es común a otras enfermedades neurológicas con afectación intelectual, pero esta comorbilidad altera aún más la funcionalidad de los enfermos neuromusculares e incrementa su situación de dependencia.

En España no existen estudios que midan el impacto económico de la ELA, pero recientemente se han publicado varios trabajos en otros países sobre este tema. Así, en un estudio irlandés, se calculó que el coste mensual de la enfermedad, desde el momento del diagnóstico hasta la muerte, era de 1.795,21 euros, de los que el 21% se debían a costes asociados al funcionamiento de las unidades multidisciplinares, el 72% a los gastos de los cuidados necesarios basados en la comunidad y el 7% a los gastos derivados de la adquisición de distintas ayudas técnicas y aparataje46. Estos costes se incrementaban en los pacientes con una evolución rápida de la enfermedad o en aquellos en los que se realizó gastrostomía o ventilación mecánica no invasiva. A estos gastos hay que añadir los derivados de otros cuidados informales y los derivados de la pérdida de productividad, que no fueron objeto del estudio.

Un trabajo canadiense cuantificó los gastos directos de pacientes con ELA y sus familias en 32.337 dólares anuales, de los que 19.574 eran pagados por los propios pacientes o sus familias. Los gastos más importantes eran debidos a adecuación del domicilio, ayudas para la movilidad, gastos médicos y de cuidadores privados. También calcularon los costes indirectos por pérdida de ingresos en 56.821 dólares anuales47. Otro trabajo similar en Estados Unidos encontró que el coste total por paciente a lo largo de la enfermedad era de 1.433.992 dólares (85% costeados por las aseguradoras, 9% por la familia y 6% por asociaciones). Los gastos más importantes eran los derivados de cuidadores a domicilio (669.150 dólares), ventilación (212.430 dólares) y cuidados hospitalarios (114.558 dólares)48. Resulta muy interesante un trabajo holandés en el que se compararon los costes mensuales de un grupo de pacientes atendidos en unidades multidisciplinares específicas frente a otro atendido por los recursos generales. Los resultados mostraron que tan solo existe una pequeña diferencia entre ambos (1.336 euros en unidades multidisciplinares frente a 1.271 con cuidados con recursos generales)49.

Finalmente, en un trabajo reciente realizado en Estados Unidos, Larkindale et al. calcularon los gastos de la ELA en 63.693 dólares anuales y los compararon con los gastos en pacientes con DMD y DM (50.952 y 32.236 dólares, respectivamente). Según este estudio, los costes anuales en Estados Unidos de la ELA ascienden a 1.023 millones de dólares, frente a los 787 millones de la DMD y a los 448 millones de la DM50.

Hay que considerar la influencia que esta carga financiera (y la posibilidad de afrontarla) tiene en la toma de decisiones en el cuidado de los pacientes.

Los estudios del impacto económico de las ENM son escasos y se centran en las enfermedades más discapacitantes, como las distrofias musculares y, concretamente, la DMD. Ouyang et al. estudiaron en Estados Unidos los costes generados en 2004 por pacientes jóvenes diagnosticados de una distrofia muscular, sin especificar el subtipo51. Se estudió solo a menores de 30 años con aseguradora privada y los gastos médicos fueron de 20.467 dólares por paciente y año. Si solo se consideraba la franja de edad entre 15 y 19 años, la cifra ascendía a 34.161 dólares, probablemente porque en ese grupo etario habría una proporción importante de pacientes con DMD evolucionada y mayores requerimientos asistenciales.

En un estudio más reciente, Landfeldt et al. abordaron los gastos de la DMD en 4 países: Alemania, Italia, Reino Unido y Estados Unidos52. La información se obtuvo a partir de un cuestionario que contestaron 770 pacientes/cuidadores. Los gastos directos por enfermedad y paciente en 2012 se estimaron entre 23.920 y 54.270 dólares. Los gastos indirectos por pérdida de productividad laboral, del paciente o del cuidador, oscilaron entre 18.220 y 21.550 dólares. Por último, los costes intangibles, entendidos como calidad de vida, se calcularon en 37.980-46.080 dólares. En resumen, la carga económica total de una paciente con DMD se estimó en 58.440-71.900 dólares. La cifra más baja correspondía a Italia, probablemente por una organización sanitaria diferente de la de los otros 3 países.

Otras ENM también han despertado interés desde el punto de vista del gasto sociosanitario. Schepelmann et al. estudiaron la MG y la distrofia DFSH en Alemania mediante un cuestionario al que respondieron 41 pacientes con MG y 20 con DFSH53. En 2009 los costes totales por paciente se calcularon en 26.240 euros para la DFSH y 14.950 euros para la MG. La mayor parte se debía a los gastos del seguro médico y a la pérdida de la productividad laboral. Los costes aumentaban en relación con la gravedad de la enfermedad y la necesidad de asistencia personal.

En España disponemos de muy poca información sobre el impacto económico de las ENM. En 2012 se publicó un estudio financiado conjuntamente por el IMSERSO y el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad sobre los costes y la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras54. Entre ellas se encontraba la DMD. La información se recogió a partir de un cuestionario en el que participaron 57 pacientes. La edad media era de 13,14 años (rango 3-15 años) y el 87,7% precisaba de un cuidador. Los costes medios ascendieron a 94.171 euros, distribuidos de la siguiente manera: costes directos sanitarios 13.828 euros, costes directos no sanitarios 79.312 euros y costes indirectos 1.031 euros. Los gastos en su mayor parte eran debidos a cuidados «informales» o no profesionales (familiares y amigos) (79.243 euros), asistencia médica ambulatoria (4.211 euros) y material sociosanitario (3.496 euros).

En España, el proceso diagnóstico de la ELA es comparable con el de otros países occidentales del entorno, con un retraso hasta el diagnóstico similar. La sanidad pública dispone de medios para la atención de estos pacientes con la puesta en marcha durante los últimos años de Unidades Multidisciplinares para el manejo de pacientes con ELA en la mayoría de las autonomías. En estas unidades también se genera investigación y se realizan ensayos clínicos internacionales.

En nuestro país estos pacientes son atendidos dentro de una consulta de neurología general en la mayoría de los centros, o bien en una consulta especializada en ENM, que funciona como una Unidad; a ella llegan los enfermos derivados desde otras consultas neurológicas o, con menor frecuencia, desde Atención Primaria. Lo deseable es que sean estas consultas especializadas las encargadas del seguimiento de los pacientes, pero la situación real española muestra importantes carencias. Las diferencias geográficas son notables y hay pacientes que deben desplazarse de su comunidad autónoma a otra para poder ser atendidos en una Unidad experta en ENM. Tampoco están desarrolladas las consultas de transición para el paso del paciente del ámbito pediátrico a las consultas de adulto. Para ayudar a los enfermos, a sus familias y a los profesionales a situar dónde se encuentran los centros especializados en el diagnóstico y el tratamiento de esta patología, la ASEM, en colaboración del Real Patronato de Discapacidad, elaboró en 2012 el primer «Mapa de recursos sanitarios para la atención de las enfermedades neuromusculares»58. En él se detalla por comunidades quiénes forman el equipo profesional, cuáles son los servicios asistenciales implicados, qué tipo de población es atendida (pediátrica y/o adulta) y si hay participación en líneas de investigación o redes colaborativas.

Desde el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de las SEN se recomienda que exista una Unidad especializada por cada millón de habitantes y que todos los hospitales de referencia dispongan de una59. Se espera que los servicios especializados en la atención integral de esta patología, que ya existen en varias comunidades autónomas, lleguen a ser oficialmente reconocidos por el Comité de Designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (SNS).

En 1990 se funda la primera asociación a nivel nacional de ELA (Asociación de enfermos de ELA, ADELA). Posteriormente se han desarrollado asociaciones de ELA, y/o delegaciones de la asociación nacional, en las distintas comunidades autónomas. Además, se han creado diversas fundaciones para la promoción de la investigación en ELA, como FUNDELA, la Fundación Diógenes, la Fundación Miquel Valls y la Plataforma afectados de ELA.

La Federación ASEM cuenta con más de 8.000 socios y lleva más de 3 décadas dando a conocer las ENM. Ha publicado una Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a los familiares60. Otras asociaciones igualmente relevantes son la Fundación Isabel Gemio, para la investigación en las distrofias musculares y otras enfermedades raras, Duchenne Parent Project España, centrado en DMD y BMD, Asociación Miastenia de España, Fundación Atrofia Muscular Espinal-FUNDAME o FEDER en el campo de las enfermedades raras.

Las nuevas tecnologías han permitido el desarrollo de portales de Internet, que facilitan y agilizan el intercambio de información. Junto a Orphanet, orientado a las enfermedades raras, hay que destacar TREAT-NMD Neuromuscular Network, iniciativa europea que aúna recursos para pacientes y profesionales. En ella se pueden encontrar guías clínicas de manejo para determinadas ENM (algunas de ellas en español), información sobre registros de pacientes o una actualización sobre los proyectos de investigación y ensayos clínicos en marcha.