Los tumores de células germinales malignos (TCGM), debido a su tratamiento individualizado, se presentan como un reto diagnóstico y terapéutico donde el estudio inmunohistoquímico reproducible es de suma importancia. Revisamos el valor diagnóstico de nuevos anticuerpos provenientes de investigaciones de células madre tales como OCT3/4, SOX2 y SALL4. Su expresión en los TCGM confirma una vez más el carácter pluripotencial de estas neoplasias. El SALL4 puede ser considerado un marcador general de los TCGM. La expresión de OCT3/4 en disgerminoma/seminoma lo confirma como precursor de otros TCGM. La expresión simultánea de SALL4, SOX2 y OCT3/4 confirman al carcinoma embrionario como el tumor de células madre pluripotenciales, con SOX2 y CD30 como marcadores altamente característicos. El D2-40 es útil para diferenciar el disgerminoma/seminoma del carcinoma embrionario.

La alfa-fetoproteína es diagnóstica de tumores vitelinos, pero en casos de escasa expresión, la reevaluación positiva con GLP3 y SALL4 y la negatividad frente al OCT3/4 confirman el diagnóstico.

Un panel mínimo de anticuerpos con cobertura de los tipos más frecuentes de los tumores de células germinales debería incluir alfa-fetoproteína, CD30, D2-40, OCT3/4, GLP3 y SALL4.

Malignant germ cell tumours (MGCT) of the ovary and testis often represent a diagnostic challenge due to their frequent overlap and primitive histology. New antibodies, mostly originating from the stem cell research field, provide accurate tools for the identification of different tumour types. The expression of antibodies such as OCT3/4, SOX2 and SALL4 indicates the pluripotent character of these neoplasms. SALL4 represents a good screening antibody for the diagnosis of MGCT while OCT3/4 indicates a totipotential role for dysgerminoma/seminoma. OCT3/4, SOX2 and SALL4 are coexpressed in embryonal carcinoma, where SOX2 and CD30 represent highly specific markers. D2-40 podoplanin is useful to differentiate dysgerminoma/seminoma from embryonal carcinoma.

AFP is highly diagnostic of yolk sac (endodermal primitive) tumours but in cases with low expression, diagnosis is facilitated by a concurrent positivity of Glypican3 and SALL4 and OCT3/4 negativity.

An antibody panel that includes alpha-foetoprotein, CD30, D2-40, OCT3/4, Glypican3 and SALL4 is useful in the identification and taxonomy of MGCT.