metricas
covid
Buscar en
Revista Española de Patología
Toda la web
Inicio Revista Española de Patología Prevalencia mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de ma...
Información de la revista
Vol. 49. Núm. 4.
Páginas 214-218 (octubre - diciembre 2016)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
1545
Vol. 49. Núm. 4.
Páginas 214-218 (octubre - diciembre 2016)
Original
Prevalencia mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario atendidos en el Área de Salud de La Ribera (Comunidad Valenciana, España)
Mutational prevalence of BRCA1 and BRCA2 genes in patients with breast and ovarian cancer treated in the Health Area of La Ribera (Comunidad Valenciana, Spain)
Visitas
1545
Montse Ortiza, Aránzazu Lafuente-Sanchisa, José M. Cuevasb, Ángel Zúñigaa,
Autor para correspondencia
azuniga@hospital-ribera.com

Autor para correspondencia.
a Servicio de Biología Molecular, Hospital Universitario de La Ribera, Alzira, Comunidad Valenciana, España
b Servicio de Oncología, Hospital Universitario de La Ribera, Alzira, Comunidad Valenciana, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (1)
Tabla 1. Variantes de BRCA1 y BRCA2 con significado clínico incierto detectadas por NGS en nuestra población de estudio
Resumen

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en la mujer, estando implicadas mutaciones en la línea germinal de los genes BRCA1 y BRCA2 en un 5-10% de los casos. El análisis genético precoz en familias portadoras de mutaciones en BRCA permite la detección de pacientes de riesgo en los que llevar a cabo unas adecuadas medidas de seguimiento o profilácticas. Se han descrito más de 3.000 mutaciones distintas en BRCA relacionadas con la enfermedad, variando su prevalencia alélica según el área geográfica analizada.

El objetivo de este trabajo ha sido determinar mediante secuenciación masiva (NGS) qué mutaciones patológicas en los genes BRCA1 y BRCA2 son las prevalentes en los pacientes atendidos en la Unidad de Riesgo de Cáncer de Mama Familiar del Hospital de La Ribera y cuáles son sus características clinicopatológicas. Nuestro estudio muestra que los pacientes con mutaciones en BRCA fueron principalmente mujeres premenopáusicas con algún tipo de cáncer y con antecedentes familiares. La mutación con mayor prevalencia detectada en nuestra población de estudio fue c.9026_9030delATCAT del exón 23 en el gen BRCA2.

Palabras clave:
Cáncer de mama hereditario
BRCA1
BRCA2
prevalencia alélica
clínico-patología
Abstract

Breast cancer is the most frequent neoplasia in women, with BRCA1 and BRCA2 germline mutations being involved in 5%-10% of cases. Early genetic analyses in families affected by this disease are crucial for the identification of family members at risk and thus candidates for surveillance programmes. More than 3,000 different mutations in BRCA gene have been described with different allelic prevalence depending on the geographic area analyzed.

The aim of this study was to determine, by massive sequencing (NGS), which pathological mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are prevalent in patients treated in the Health Area of La Ribera (Comunidad Valenciana, Spain) and its relation with clinic-pathological characteristics. Our data show that patients with BRCA mutations are mainly premenopausal women with cancer and a family history. The predominant detected mutation in our region is c.9026_9030delATCAT in exon 23 of BRCA2 gene.

Keywords:
Hereditary Breast Cancer
BRCA1
BRCA2
allelic prevalence
clinic-pathology

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Española de Patología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Española de Patología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

Quizás le interese:
10.1016/j.patol.2019.08.005
No mostrar más