El aprendizaje automático está presente en la vida cotidiana con sus diversas aplicaciones; desde la recomendación de una serie de televisión hasta la predicción del tiempo de viaje de transporte. El aprendizaje automático corresponde a una rama de la inteligencia artificial que permite la extracción de patrones significativos a partir de un conjunto de datos. La inteligencia artificial es un término general para referirse a los sistemas informáticos que imitan la inteligencia humana1.

En salud, el aprendizaje automático y la inteligencia artificial han contribuido al desarrollo de diversas aplicaciones como el diagnóstico basado en imágenes, la predicción de resultados clínicos, el monitoreo de pacientes, entre otros. Sin embargo, este camino no ha estado exento de desafíos, comenzando por la disponibilidad de datos de calidad para entrenar los modelos y la infraestructura tecnológica para alojar estos sistemas, hasta las consideraciones éticas del uso de datos y modelos2.

Este trabajo tiene por objetivo mostrar las aplicaciones del aprendizaje automático en salud. Para ello se introducirán definiciones y conceptos necesarios para entender cómo funciona el aprendizaje automático y una pequeña discusión sobre la ética asociada al área. A continuación, se detallarán aplicaciones en salud, comenzando por la utilización de datos estructurados, como los registros médicos electrónicos y datos administrativos, para continuar con datos no estructurados, como las imágenes médicas y el texto clínico.

El aprendizaje automático se define como el campo que estudia los algoritmos computacionales que mejoran a partir de la experiencia3. En términos simples, se refiere a la generación de programas computacionales que mejoran en alguna métrica de evaluación con el uso de datos.

Algunos conceptos que se usan comúnmente en el área de aprendizaje automático pueden ser desconocidos para el personal médico. A continuación, introducimos las definiciones de los conceptos más relevantes1,4:

Datos etiquetados: se refiere a los ejemplos con sus variables correspondientes que tienen etiquetas o valores reales para su variable objetivo. Por ejemplo, imágenes de células con la etiqueta de cancerígenas o benignas.

Conjunto de entrenamiento: subconjunto de datos etiquetados que se utiliza para entrenar un modelo.

Conjunto de prueba: subconjunto de los datos etiquetados que se utiliza para calcular métricas de evaluación del rendimiento del modelo. Este subconjunto no es utilizado para entrenar el modelo.

Modelo: se refiere al conjunto de parámetros entrenados a partir de los datos del conjunto de entrenamiento. El modelo puede ser de diversos tipos (ecuaciones matemáticas, árboles o grafos, reglas lógicas, entre otros) y debe ser definido previamente.

Algoritmo: serie de pasos o rutina que permiten entrenar un modelo, es decir, seleccionar los valores de los parámetros a partir de los datos del conjunto de entrenamiento.

Enfoques de aprendizaje automático

Dos importantes enfoques de aprendizaje que ayudan a comprender los tipos de aplicaciones existentes son el aprendizaje supervisado y no supervisado.

Aprendizaje supervisado: generación de un modelo que utiliza un conjunto de entrenamiento para predecir una variable objetivo. Un ejemplo de aprendizaje supervisado es utilizar imágenes de fondo de ojo para predecir retinopatía diabética en pacientes. Para entrenar un modelo que pueda “aprender” a predecir esta tarea, se requiere un conjunto de imágenes de fondo de ojo con etiquetas de condición normal y con retinopatía diabética (Fig. 1).

Fig. 1.

Esquema de aprendizaje supervisado. Los datos de entrenamiento son utilizados por el algoritmo de machine learning para generar un modelo, que es validado en los datos de prueba. Es posible iterar el proceso hasta obtener resultados satisfactorios. Finalmente, el modelo entrenado es utilizado para realizar predicciones.

(0.21MB).

Aprendizaje no supervisado: entrenamiento de un modelo que utiliza datos sin etiquetas para realizar análisis descriptivo de los mismos (agrupación, asociaciones o detección de anomalías). Un ejemplo de aprendizaje no supervisado sería generar grupos o clúster de pacientes de acuerdo a un conjunto de variables, que permita focalizar ciertos tratamientos (Fig. 2).

Fig. 2.

Esquema de aprendizaje no supervisado. Los datos de entrada son utilizados por el algoritmo de machine learning para generar un modelo que se utilizará para generar algún tipo de descripción de los datos.

(0.1MB).

Algunos algoritmos que se han utilizado extensivamente para realizar modelos de aprendizaje automático han sido Random Forest, Support Vector Machines y Redes Neuronales. Adicionalmente, el Deep Learning o aprendizaje profundo se utiliza en aplicaciones más actuales.

Random Forest: se refiere a un algoritmo que genera un modelo de varios árboles de decisión y cada uno de ellos tiene un voto en la predicción final. En la generación de árboles se utiliza un subconjunto de variables escogidas aleatoriamente para obtener variabilidad entre ellos.

Support Vector Machines: es un algoritmo que genera un hiperplano separador entre los datos con sus respectivas etiquetas. El objetivo es encontrar un hiperplano con la máxima separación y que cometa la menor cantidad de errores.

Redes Neuronales: técnica que genera un modelo basado en nodos o neuronas interconectadas, donde en cada una de ellas se aplica una función de activación a la multiplicación entre los parámetros y los valores de entrada (Fig. 3).

Fig. 3.

Esquema de una red neuronal. los xi son las entradas, hi la capa oculta (hidden en inglés) e y es la salida de la red.

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Deep Learning: Durante la última década el uso de redes neuronales se fue haciendo intensivo y nuevas arquitecturas comenzaron a surgir. La mayoría de ellas tienen una gran cantidad de neuronas y con varias capas de profundidad, por lo cual esta nueva sub-área fue denominada deep learning. Dentro de esta subárea de estudio se encuentran la mayoría de los avances actuales en torno a modelos predictivos en imágenes, texto, audio y video. Algunos ejemplos de arquitecturas relevantes son las Redes Neuronales Convolucionales (CNN, por sus siglas en inglés), utilizadas ampliamente en procesamiento de imágenes, o Transformers, utilizados en procesamiento de lenguaje natural.

En Chile, se han realizado avances significativos en pos de empujar los límites del estado del arte en PLN clínico en español. Para apoyar la optimización de la lista de espera, se desarrolló un detector de clasificaciones erróneas de pacientes con problemas de salud pertenecientes a las garantías explícitas de salud que estaban en la lista de espera incorrecta38. Para simplificar el análisis de los datos de texto libre no estructurado de la lista de espera chilena, se aplicó un método de resumen a través de nubes de palabras del contenido de las interconsultas incluidas en la lista de espera39. Se estimó la incidencia de psoriasis al extraer datos de diagnósticos desde los atributos de texto libre de la lista de espera chilena40. Desde nuestro país se han hecho aportes significativos al desafiante problema que es el PLN clínico en español.

Entre otros trabajos realizados en Chile se destaca una herramienta de detección automática de retinopatía diabética (RD) denominada DART desarrollada en 202141,42, en donde se analizan fotografías del fondo del ojo mediante IA para la implementación en el programa nacional chileno de detección de RD. Este estudio se realizó con una muestra de 1.123 exámenes oculares para diabéticos bajo un protocolo diseñado por una comisión compuesta por el Ministerio de Salud y especialistas de retinas, utilizando la metodología de doble ciego para oftalmólogos y la herramienta diseñada con IA.

El trabajo consistió en la detección precisa de anomalías en las imágenes del fondo del ojo a través de 2 CNN. La primera CNN se utilizó para la detección de signos de edema macular diabético (EMD) y la otra CNN se utilizó para detectar signos de RD, en donde finalmente se ponderan ambas salidas para obtener la probabilidad de RD por ojo. Se obtuvo como resultado una sensibilidad de 94,6%, especificidad del 74,3% y valor predictivo negativo del 98,1%, concluyendo que DART es una herramienta válida para implementarse en el sistema de salud chileno. En la actualidad DART es una herramienta del sistema de salud chileno del modelo de atención en salud denominado Hospital Digital, donde busca prevenir la principal causa de ceguera en Chile en todos los pacientes con diabetes mellitus en control en los centros de atención primaria del país (Fig. 4).

Fig. 4.

Resultados de detección de retinopatía diabética. Las imágenes (a), (e), (c) y (g) corresponden a imágenes originales y las imágenes (b), (f), (d) y (h) muestran: localización de disco óptico y posición real (objeto circular); detección de lesiones (azul); detección de lesiones rojas (verde). Fuente: Arenas-Cavalli JT. et al.24.

(0.29MB).

El presente trabajo introdujo el área del aprendizaje automático, mostrando diversas aplicaciones en salud. Como se puede notar, existen investigaciones que utilizan aprendizaje automático y logran rendimientos considerables en tareas que antes estaban relegadas a ser realizadas por humanos. Este hecho abre una ventana de posibilidades para mejorar la eficiencia de los servicios y prestaciones de salud, brindando un apoyo a la decisión clínica.

No obstante, es importante considerar los aspectos éticos relacionados al uso de estas herramientas. Como indica el documento preparado por la Organización Mundial de la Salud43, se pueden identificar seis aspectos claves para un enfoque ético del uso de IA en salud:

• 1.

  Proteger la autonomía humana (humanos deben mantener el control de los sistemas y la toma de decisiones)

• 2.

  Promover el bienestar humano, la seguridad y el interés público (IA no debería producir daño y debería incluir medidas de mejoramiento continuo)

• 3.

  Asegurar la transparencia e inteligibilidad (debería ser entendible para desarrolladores, clínicos, pacientes y supervisores. El diseño y despliegue debe ser suficientemente documentado)

• 4.

  Responsabilidad (humanos deberían ser capaces de asegurar la calidad a partir de un conocimiento claro de las tareas que la IA está realizando)

• 5.

  Inclusividad y equidad (garantizar un uso que no discrimine por edad, género, etnia, orientación sexual, u otra característica protegida por los derechos humanos)

• 6.

  Sustentabilidad (consistente con los esfuerzos mundiales de reducir el impacto humano en el medio ambiente, así como anticiparse a posibles pérdidas de trabajo debido a la automatización)

Kohli y Geis8 establecen que los aspectos éticos de IA en salud pueden estar asociados a tres áreas principales: los datos, los algoritmos y las prácticas. En el caso de los datos utilizados, se debe considerar el consentimiento informado, la privacidad, la propiedad, la objetividad y la brecha de acceso a la información entre los que tienen o no los recursos para la gestión y análisis de estos. Por el lado de los algoritmos, se debe considerar la seguridad (mantener la confianza de los sistemas), transparencia (interpretabilidad de los modelos) y alineación de valores con el fin de optimizar los resultados en pos de los pacientes. Por último, considerar la ética en las prácticas, informando el código de conducta de las personas y organizaciones que participan en todo el ciclo de vida del desarrollo de estas herramientas, la innovación realizada, la investigación, el diseño, la construcción, la implementación, su paso a producción y la descontinuación de esta.

Esperamos que este artículo permita un acercamiento de profesionales de la salud al aprendizaje automático. Esta área es intrínsecamente interdisciplinaria44, y para potenciar su uso responsable se requiere un entendimiento común tanto de quienes desarrollan las aplicaciones como de quienes las usan y legislan sobre ellas.

Este trabajo ha sido financiado por la ANID a través de los Fondos Basales para Centros de Excelencia FB210005 (Centro de Modelamiento Matemático), Fondecyt de Iniciación 11201250 (J. Dunstan) y Beca de Doctorado Nacional 21211659 (C. Aracena) y 21220200 (F. Villena). Además, la investigación conducida por J. Dunstan es apoyada por los Institutos Milenio ICN2021_004 (iHealth) e ICN17_002 (IMFD).

Los autores declaran no tener conflictos de intereses.