Retinosquisis ligada al X en homocigosis: A propósito de un caso

Resumen

La retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX) es una causa de degeneración retiniana que afecta a varones en edades tempranas. Los desórdenes ligados al cromosoma X clásicamente afectan sólo a varones. Presentamos el caso de una mujer de 10 años de edad, con el espectro completo de la patología. MAVC 0.7 AO. En la tomografía de coherencia óptica (TCO) presentaba alteración foveal bilateral de aspecto quístico. En el estudio genético se identifica la variante c.644A>T (p.Glu215Gly) en el gen RS1 en homocigosis, asociada a retinosquisis con modo de herencia recesiva ligada al X. La RXL es una condición que tiene una gran variedad en la severidad de la enfermedad y no existe correlación entre esta última y la progresión de la patología. La enfermedad ha sido descrita en un limitado número de mujeres principalmente en familias con alto grado de consanguinidad.

Abstract

X-linked retinoschisis (XLR) is a cause of retinal degeneration that affects males at an early age. X-linked disorders classically affect only males. We present the case of a 10-year-old female with the full spectrum of the pathology. BCVA 0.7 OU. Optical coherence tomography (OCT) showed bilateral foveal alteration with cystic appearance. The genetic study identified the variant c.644A>T (p.Glu215Gly) in the RS1 gene in homozygosis, associated with retinoschisis with X-linked recessive mode of inheritance. XLR is a condition that has a great variety in the severity of the disease and there is no correlation between the latter and the progression of the pathology. The disease has been described in a limited number of females mainly in families with high degree of consanguinity.