Introducción y objetivos: Se estima una prevalencia de hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) en población general de 1:500, pero se desconoce la proporción real entre los pacientes que presentan síndrome coronario agudo (SCA). Entre los pacientes jóvenes con SCA, esta prevalencia podría ser aún mayor.

Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó a todos los pacientes varones menores de 45 años y mujeres menores de 55, ingresados por SCA en nuestro centro entre 2006 y 2015. Se definió y clasificó la HFHe como ausente, posible o probable según los criterios diagnósticos de la Dutch Lipid Clinic Network (DLCN).

Resultados: Se incluyeron 424 pacientes. 120 (28,2%) cumplían criterios de HFHe posible (3-5 puntos DLCN), y 2 (0,5%) de HFHe probable (6-8 puntos). Los pacientes HFHe fueron en mayor proporción varones (72,1 vs 58,6%, p = 0,009), más jóvenes (42,79 vs 44,1 años, p = 0,041) y presentaron menor prevalencia de diabetes (10,7 vs 21,5%, p = 0,009). Previo al evento recibían similar proporción de tratamiento hipolipemiante (18,9 vs 20,9%, p = 0,641), con medias de LDL de 138,82 vs 108,73 mg/dL (p < 0,001). El SCA consistió en menor medida en IAMCEST (67,4 vs 78,4%, p = 0,034). Aunque fueron prescritas estatinas a dosis altas a solo 1/5 (20,6 vs 10,9%, p = 0,014), hubo mayor reducción de LDL post-alta (-40,02 vs -13,6 mg/dL, p < 0,01), alcanzándose en similar proporción objetivos LDL: LDL < 70, 15 pacientes (16,1 vs 21,6%, p = 0,266) y LDL < 100, 51 (54,8 vs 63,5%, p = 0,150).

Conclusiones: 1. La HFHe fue posible en casi un 30% de nuestra cohorte. 2. Estos pacientes tienen características clínicas especiales: mayormente varones, más jóvenes, menos diabetes. 3. El tratamiento con estatinas al alta fue insuficiente.