Objetivos: El cáncer de mama en mujeres jóvenes (< 40 años) supone el 5-7% del total de casos en los países desarrollados, aunque existe la percepción de que cada vez es más frecuente en este grupo de edad. En las pacientes jóvenes, el cáncer de mama se asocia con un mayor riesgo de recurrencia y una menor supervivencia en comparación con las pacientes mayores, y ello puede deberse a una mayor incidencia de características biológicas adversas en los tumores de pacientes jóvenes, como son la ausencia de receptores hormonales o una mayor frecuencia de sobreexpresión de receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2). Nuestro objetivo es describir las diferencias anatomoclínicas, familiares y moleculares en función de la edad al diagnóstico dentro de una población de cáncer de mama en jóvenes.

Métodos: Estudio retrospectivo de 123 pacientes consecutivas, no seleccionadas, con diagnóstico de Cáncer de mama a una edad igual o inferior a 40 años de edad, desde enero de 2013 hasta diciembre 2019. Se recogen datos anatomoclínicos y familiares, y se describen las principales características desde el punto de vista estadístico.

Resultados: La edad media fue de 36 años (DE: 3,8). 72% se diagnosticaron por autopalpación; 27 del total fueron diagnosticadas en el seguimiento por alto riesgo. La media del tamaño tumoral fue de 32 mm (DE: 23), y el 56% de los casos presentaron afectación axilar. Dentro de las características histológicas, destaca 45,5% de los casos asociaron componente in situ y el 93% presentaron grado de diferenciación mayor o igual a 2. El 27% de los casos se clasificaron como Luminal A, 30% Luminal B, 19,5% Her2 y 19% triple negativos. El porcentaje mediano de receptores de estrógenos (RE) fue de 90%, el de receptores de progesterona (RP) 60%, y el índice de proliferación del 34%. El 40% de las pacientes recibieron tratamiento neoadyuvante. 6 pacientes se encontraron en estadio IV al diagnóstico. Respecto a las características familiares, el 53% de los casos presentaban antecedentes. Se realizó estudio genético al 68%, siendo positivo en un 20% de los casos (15% BRCA1/2). Durante el seguimiento, 1 paciente sufrió una recidiva local, 6 pacientes metástasis a distancia y 12 pacientes fallecieron.

Conclusiones: Las pacientes jóvenes con cáncer de mama tienen una serie de consideraciones especiales, además del impacto que supone la enfermedad en su calidad de vida. Por ello, es necesario una mayor caracterización desde el punto de vista biológico y familiar que nos permita una mejoría a la hora de plantear el tratamiento y seguimiento de estas pacientes.