Introducción: El melanoma anorrectal es un tumor muy poco frecuente, de diagnóstico complicado y con frecuencia incidental, después del tratamiento de enfermedades presuntamente benignas como hemorroides o pólipos. Desafortunadamente, a menudo presenta metástasis en el momento del diagnóstico. El pronóstico es funesto, con una supervivencia media inferior a 2 años. Se presenta un caso atendido en nuestro Servicio que debutó como un pólipo anorrectal solitario.

Caso clínico: Mujer de 66 años con antecedentes de vértigo e hipertensión, que consultó por proctalgia y rectorragias de meses de evolución. A la exploración anorrectal se observó un pólipo pediculado en cara anterior del canal anal, encima de la línea dentada, de 5 cm que prolapsaba, con mucosa ulcerada y sangrante. Se intervino de urgencia realizándose una polipectomía transanal. La anatomía patológica informó de melanoma epitelioide pigmentado ulcerado, sin afectación del tallo de resección (HMB45+, MELANA+, S100+ CKAE1/A63+). Se completó el estudio con una TC toraco-abdómino-pélvica, que informó de la presencia de una adenopatía pararrectal de 8 mm, sin otros hallazgos; una RMN pélvica que mostró la adenopatía mesorrectal de 1cm, sin otros hallazgos; una colonoscopia que sólo detectó la zona cicatricial de la polipectomía y las biopsias de la misma informaron de cambios hiperplásicos. El caso se presentó en el comité oncológico multidisciplinar de nuestro hospital para plantear la posibilidad de resección abdómino-perineal. La paciente dejó de acudir a las revisiones indicadas a pesar de ser advertida del riesgo de la enfermedad. Acudió 9 meses después a urgencias por cuadro de rectorragia y astenia, con tenesmo rectal. A la exploración rectal presentaba una tumoración mamelonada en cara anterior del recto que ocupaba la mitad de la circunferencia, friable, de 7 cm, ulcerada. El hemograma mostraba una Hb 10,1 g/dl y marcadores normales (CEA y CA 19.9). La TC tóraco-abdómino-pélvica informó de nódulos metastásicos en ambos pulmones, metástasis en cola de páncreas, adenopatías metastásicas de gran tamaño retroperitoneales, pélvicas e inguinales. La RMN informó de un engrosamiento circunferencial del recto inferior de 8 cm, que infiltraba grasa mesorrectal y peritoneo anterior, con probable infiltración del parametrio derecho y cérvix (T4N2). Ante estos hallazgos se descartaron otras opciones terapéuticas y se decidió derivar a la paciente a tratamiento paliativo.

Discusión: El melanoma anorrectal es una enfermedad rara y muy agresiva. Constituye solo el 1% de todos los carcinomas anorrectales y es más frecuente en mujeres entre 60-80 años. En ocasiones se manifiesta como lesiones polipoideas que pueden confundirse con pólipos o nódulos hemorroidales. De ahí, la importancia de realizar estudio anatomopatológico de cualquier lesión anorrectal sospechosa. El tratamiento es controvertido en la literatura. Respecto a la amputación abdómino-perineal, no se ha observado disminución de las recidivas loco-regionales en comparación con la escisión local más radioterapia, siendo menos agresiva esta segunda opción, además del beneficio de la preservación de esfínteres. El pronóstico del tumor va a depender principalmente del diagnóstico precoz pero su comportamiento es muy incierto. En el caso presentado, no está claro si la realización inicial de una amputación abdómino-perineal hubiese mejorado el pronóstico de la paciente.