Introducción: El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que asocia deleción de genes en el brazo largo del cromosoma 7. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de Williams en el que durante una revisión rutinaria se detectó un nódulo tiroideo que correspondió a un carcinoma papilar con metástasis cervicales.

Caso clínico: Paciente varón de 35 años remitido desde el servicio de Endocrinología porque en consulta de Cardiología, en estudio de valvulopatía, se detectó un nódulo tiroideo y adenopatías cervicales, que tras PAFF resultan diagnósticas de cáncer papilar de tiroides con afectación ganglionar cervical (T3N1bM0). Se procede a la realización de tiroidectomía total con linfadenectomía central y lateral derecha. El resultado anatomopatológico definitivo es de carcinoma papilar multifocal estadio IVA. En el seguimiento, tras recibir Iodo a dosis altas, un año después de la cirugía, presenta elevación de Tg y lesión cervical derecha en nivel II, con anatomía de ca papilar. Se realiza linfadenectomía lateral derecha de niveles I y II, con una adenopatía positiva para cáncer papilar del total del estudio, cursando el postoperatorio sin complicaciones.

Discusión: Distintos estudios han reflejado la fuerte asociación del síndrome de Williams con distintos trastornos funcionales del tiroides. Se ha sugerido que estos pacientes deben seguir de forma rutinaria, una evaluación de la función tiroidea. Además, suelen asociar anomalías en el origen del plexo braquial lo que hace más compleja la disección lateral y cervical. A pesar de ello, existen escasas referencias sobre la asociación de cáncer de tiroides con el síndrome de Williams.