Introducción: Los tumores neuroendocrinos (TNE) son relativamente poco frecuentes aunque su incidencia va en aumento, siendo actualmente un 1,9-5,7 por 100.000 habitantes/año. El tracto gastrointestinal, fundamentalmente el intestino delgado, y el pulmón son las localizaciones más frecuentes de TNE primarios y sus metástasis. Las metástasis de localización mamaria son infrecuentes (prevalencia 0,5%). Nuestro objetivo principal es realizar una revisión bibliográfica sobre la relevancia y la prevalencia real de las metástasis mamarias como hallazgo inicial de TNE, a propósito de un caso.

Caso clínico: Mujer de 44 años, natural de Chile. Sin antecedentes patológicos de interés. Presenta nódulo mamario doloroso y palpable en el cuadrante supero-externo de la mama derecha, dolor abdominal y aumento del número de deposiciones/día con heces líquidas, enrojecimiento cutáneo facial y diaforesis. La punción con aguja gruesa ecoguiada del nódulo mamario revela un carcinoma neuroendocrino grado II (Ki67 5%) con receptores hormonales para estrógenos y progesterona negativos pero positivos para cromogranina en el análisis immunohistoquímico. Se realiza estudio de extensión (octeótride scan, TAC toracoabdominal. RMN hepática y endoscopia digestiva alta y baja) hallando además de la lesión mamaria ya conocida, lesión ileocecal, lesiones hepáticas (segmentos IVa, V, VI, VII y VIII) y lesiones pulmonares. La biopsia tomada a nivel ileocecal mediante colonoscopia confirma tumor neuroendocrino de bajo grado. Se discute el caso en comité oncológico y se realiza tumorectomía mamaria sin linfadenectomía axilar, hemicolectomía derecha y resección de nódulos pleurales. El análisis histológico definitivo confirma tumor neuroendocrino ceco/apendicular (pT4pN2pM1), estadio IV, G2 (Ki-67 8%). Dada la progresión metastásica hepática (de 5 a 20 lesiones) se desestima resección. Se realiza una revisión de la literatura utilizando las siguientes palabras clave: neuroendocrine tumor, breast metastasis, breast carcinoma y metastases, seleccionando los casos de metástasis mamarias procedentes de primarios extramamarios. Se identifican 33 artículos que recogen hasta 203 casos, en 28 de los cuales el tumor primario se localiza en el tracto gastrointestinal (12 intestino delgado, 8 gástrico y 7 colorrectal).

Discusión: Se trata de un caso peculiar tanto por su forma de presentación inicial, metástasis mamaria, como por la localización del tumor primario en colon (prevalencia 13%). El diagnóstico de TNE es un reto para el clínico (40-95% de casos debuta como metástasis). El estudio de extensión mediante ecografía, TAC, RMN, endoscopia, octreoscan y marcadores como pCgA y U-5-IIA son de imperativa utilización. La WHO propone una clasificación de los TNE del tracto digestivo atendiendo a criterios de: número de mitosis e índice de proliferación celular (Ki67). Sin embargo, los pacientes con tumores primarios ileocólicos, a pesar de tener índices Ki67 bajos tienen altas probabilidades de sufrir metástasis hepáticas y finalmente ésta será el indicador de pronóstico más determinante. Ante una metástasis mamaria, el índice de sospecha del patólogo es crucial para identificar el patrón histológico metastásico de TNE frente a otros tumores primarios mamarios.