Introducción: Las mutaciones del promotor de TERT (mTERTp) pueden ser utilizadas como un marcador independiente para la estratificación de riesgo en pacientes con ca. diferenciado de tiroides (CDT). Nuestro objetivo fue describir la prevalencia de mTERTp en una cohorte de CDT y analizar las características clínico-patológicas de riesgo y su relación con la respuesta inicial al tratamiento.

Métodos: Estudio retrospectivo de una cohorte de 121 CDT diagnosticados entre 2010-2015. Se ha extraído ADN de cortes histológicos de muestras parafinadas seleccionadas (Kit de extracción de QIAGEN). El estudio de mutación en el exón 15 de BRAF se ha realizado mediante la técnica de High Resolution Melting. El estudio de mTERTp ha sido analizado por pirosecuenciación.

Resultados: 1. 78% mujeres, 97,5% ca. papilar (CPT). Prevalencia mTERTp C228T 5,2%. Ningún ca folicular presentaba mTERTp. Prevalencia de mutación BRAF en los CPT: 69%. Asociación mTERTp y BRAF: 3,8% de los CPT. 2. Los pacientes con mTERTp eran mayores al diagnóstico (p = 0,06), tenían mayor tamaño tumoral (p < 0,01), presentaban adenopatías en el 66,5%, afectación extra tiroidea en el 50%, tiroiditis histológica en el 66,5% y el 83,8% de los casos pertenecían al subtipo histológico clásico. Ninguno presentaba metástasis a distancia en el momento del estudio. Riesgo de recurrencia: intermedio 83,3% y alto riesgo 16,4%. Todos fueron tratados con tiroidectomía total y recibieron al menos 1 dosis de I-131. 4. Respuesta (R) al tratamiento inicial y reclasificación dinámica: R excelente: 33,3%, R bioquímica incompleta 50%, R estructural incompleta 16,7%.

Conclusiones: La prevalencia de mTERTp en nuestra serie es inferior a lo publicado. Los pacientes con mTERTp se asocian con características de más riesgo de recurrencia y la respuesta al tratamiento es no favorable en un porcentaje importante. El seguimiento a largo plazo de estos pacientes ayudará a definir el papel que la mTERTp tiene en el pronóstico de los pacientes con CDT.