Introducción: El CFTNM es una entidad poco conocida y los datos acerca de su agresividad y pronóstico son controvertidos.

Objetivos: Conocer las características clínicas y evolutivas de los pacientes con CFTNM de nuestro centro y compararlos con nuestra cohorte de pacientes diagnosticados de carcinoma diferenciado de tiroides no familiar (CDT).

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 55 pacientes pertenecientes a 27 familias seguidos desde 1983 hasta 2017. Todas con ≥ 2 familiares con CFTNM. Se compararon con una muestra aleatoria de nuestra cohorte de pacientes con CDT (750 casos).

Resultados: 26 familias con 2 miembros afectos, de ellas 8 con 1 de los miembros con microcarcinoma papilar de tiroides. 70,9% mujeres, edad mediana al diagnóstico 45,9 [37,8-56,5] años. C. papilar en el 83%, C. folicular 13%, C. Hurtle 2% y C. poco diferenciado 2%. Multifocalidad en 38%, extensión extratiroidea en 19,6% y 6% afectación de márgenes. El 67,3% estadio I, 7,7% estadio II, 19,2% estadio III, 1,9% estadio IVb y 3,8% con metástasis al diagnóstico. Tiroidectomía total en 93,3% y el 51,1% y 10,6% asoció disección ganglionar central y lateral respectivamente. Todos (excepto 7 de los 8 casos con microcarcinoma) se trataron con I131. El 4,4% precisó ≥ 2 tratamientos con I131. La dosis mediana recibida fue de 105 [100-118] mCi. Tras una mediana de seguimiento de 4 [1-8] años el 86,4% se encuentra en respuesta excelente, el 4,5% en respuesta indeterminada y el 4,5% en respuesta incompleta. 2 muertes debidas a cáncer de tiroides. Comparando con nuestra cohorte de CDT hay mayor porcentaje de patrón histológico poco diferenciado (p = 0,00), pero mayor porcentaje de respuesta excelente (p = 0,00). No se observaron diferencias en sexo, edad de presentación, estadio inicial o mortalidad.

Conclusiones: Nuestra cohorte de CFTNM muestra una mejor respuesta al tratamiento con menor porcentaje de respuesta indeterminada que el CDT no familiar, a pesar de presentar con más frecuencia histología agresiva.