ISSN: 2530-0164

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XXXIII Congreso de la Sociedad Española de Diabetes

Las Palmas De Gran Canaria , 27 - 29 April 2022

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Session

Session information

16. GENÉTICA Y OTROS

DATE: 27-APR-22

TYPE: PÓSTERES

Communications

P-078 RFX6 COMO GEN CANDIDATO DE DIABETES TIPO MODY: UN ESTUDIO TRANSVERSAL

M. Gomes Porras^a, A.C. Barreda Bonis^b, I. González Casado^b y Á. Campos Barros^c^aHospital Universitario Regional de Málaga, Málaga. ^bHospital Universitario La Paz, Madrid. ^cInstituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz y CIBER de Enfermedades Raras (U753), ISCIII, Madrid.

P-079 CARACTERIZACIÓN DE LOS DETERMINANTES GENÉTICOS DE LA DIABETES MELLITUS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DIRIGIDA EN UNA COHORTE DE 513 PACIENTES CON SOSPECHA CLÍNICA DE DIABETES MELLITUS MONOGÉNICA

Á. Campos Barros^a,b, M. Gomes Porras^c, M. Solís^a, C. Rodríguez Jiménez^a, L. Salamanca Fresno^d, N. González Pérez de Villar^c e I.G. González Casado^d^aINGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. ^bCIBER de Enfermedades Raras (CIBERER, U753), ISCIII, Madrid. ^cServicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario La Paz, Madrid. ^dServicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid.

P-080 Distribution of LPS and its 3-hydroxy fatty acids among lipoprotein fractions of healthy subjects

P. Rehues^a,b,c, M. Rodríguez^a,b,c, M. Guardiola^a,b,c and J. Ribalta^a,b,c^aUnitat de Receerca en Lípids i Arteriosclerosi, Facultat de Medicina i Ciències de La Salut, Universitat Rovira i Virgili, Reus, Spain. ^bInstitut d'Investigació Sanitària Pere Virgili, Reus, Spain. ^cCentro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), Spain.

P-081 UTILIDAD DE LAS TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA EN EL ESTUDIO DE LA DIABETES MONOGÉNICA TIPO MODY. EXPERIENCIA EN EL ÁREA DE GESTIÓN SANITARIA SUR DE SEVILLA

J.I. Fernández Peña^a, H.C. Macher^b, J.A. Ariza Jiménez^a y M.V. Cózar León^a^aServicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario de Valme, Sevilla. ^bServicio de Laboratorios Clínicos, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

P-082 MUTACIÓN DE SIGNIFICADO INCIERTO EN GEN AKT2 COMO POSIBLE CAUSA DE DIABETES MONOGÉNICA EN UNA FAMILIA

J.A. Ariza Jiménez^a, C. Martín Amaya^b y M.V. Cózar León^a^aHospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla. ^bUniversidad de Sevilla, Sevilla.

P-083 ESPECTRO CLÍNICO ASOCIADO A VARIANTES EN EL GEN PDX1 EN PACIENTES CON SOSPECHA DE DIABETES MONOGÉNICA. UN ESTUDIO TRANSVERSAL

R.M. García Moreno^a, M. Gomes Porras^b,c, N. González Pérez de Villar^a y Á. Campos Barros^c^aUnidad de Diabetes, Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario La Paz, Madrid. ^bHospital Universitario Regional de Málaga, Málaga. ^cSección de Endocrinología Molecular, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación Sanitaria (IdiPAZ), Hospital Universitario La Paz, CIBER de Enfermedades Raras (U753), ISCIII, Madrid.

P-084 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS CON EL DESARROLLO DE DIABETES ENTRE FAMILIARES DE PACIENTES CON DIABETES TIPO 1

L. Castaño González^a,b,c,d, I. Marcelo Martín^e, I. Urrutia Echebarria^a,b,c, B. Calvo Martínez^a,c, R. Martínez Salazar^a,b,c, L. Saso Jiménez^a,b,c, I. Rica Echevarria^a,b,c y Grupo Colaborativo

^aIIS Biocruces Bizkaia, Barakaldo. ^bCIBERDEM-CIBERER-Endo-ERN. ^cHospital Universitario Cruces, Barakaldo. ^dUPV-EHU, Leioa. ^eIAS-Hospital Provincial Santa Caterina, Salt.

P-085 RECLASIFICACIÓN DE UNA DM2 EN UNA DIABETES MONOGÉNICA POR MUTACIÓN EN EL CANAL DE POTASIO EN LA EDAD ADULTA

M. Viñes Raczkowski^a, G. Serra Soler^a, J. Gil Boix^a, M. Noval Font^a, J. Bodoque Cubas^a, L. Castaño González^b y M. Codina Marcet^a^aHospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca. ^bHospital Universitario Cruces, Bilbao.

P-086 INTOXICACIÓN ETÍLICA Y DEBUT DIABÉTICO. HALLAZGO DE UNA VARIANTE NO DESCRITA DE DIABETES MODY TIPO 3

M. Alejo Ramos, S. García Arias, J. Álvarez Pérez, E. Pérez Álvarez y A. Díez Hernández

Hospital del Bierzo, Ponferrada.