Introducción: El sd de Kallman es un tipo de hipogonadismo hipogonadotropo producido por deficiencia de GnRH secundaria a una alteración durante la embriogénesis. La consecuencia es la combinación de hipogonadismo con hipo/anosmia.

Caso clínico: Varón de 17 años que consulta por falta de desarrollo de caracteres secundarios. Antecedentes Personales: PN 3.700 g, cirugía de hernia inguinal a los 45 días de vida. A. familiares de sd. maullido de gato (5p(-)) tía materna y primo materno con esclerosis tuberosa. En la exploración: P 57 kg (P7) T 1,61 m (P20), hábito eunucoide, testes 2 cc, micropene (2 cm) y ausencia de vello facial, axilar y pubiano. Se indaga sobre la presencia de anosmia y refiere que fue estudiado por ORL diagnosticándole de sinusitis crónica. Se solicita estudio hormonal que muestra testosterona: 0,8 ng/dl (2,7- 8,3), FSH: 2 mUI/ml (2-10), LH: 2 mUI/ml (2-9), PRL: 5 ng/ml (2-20), T4L: 0,7 ng/dl (0,6-1,4), TSH: 1,5 UI/ml (0,5-4,5), cortisol: 9,7 μg/dl (5-25), IGF-1: 322 ng/ml (193-731). FSH 11 y LH 21 tras LHRH. La RMN craneal muestra ausencia del surco olfatorio derecho. La edad ósea corresponde a 15 años. Se realiza ecografía genitourinaria que muestran testes disminuidos de 3 cc, sin otras alteraciones asociadas. Cariotipo 46XY. Se diagnostica Sd de Kallman y se inicia tratamiento de forma progresiva con HCG hasta 1.000 UI/72h i.m. y posteriormente se añade HMG 75 UI/72h, con el fin de lograr desarrollo testicular, caracteres sexuales secundarios e incluso espermatogénesis. Durante el seguimiento se logra excelente y rápida respuesta, normalizando niveles de gonadotropinas y testosterona y virilizando al paciente (crecimiento de vello, musculatura, testes y pene, voz grave). Se realiza espermiograma a los 6 meses que muestran 50% movilidad. Lograda la maduración sexual y ya que no hay deseo genésico se cambia el tratamiento a testosterona cipionato i.m. 250 mg/mes. La genética resulta negativa para los genes estudiados.

Discusión: El sd. de Kallman se caracteriza por su heterogeneidad genética, conociéndose en la actualidad 5 genes relacionados (KAL1, KAL2, PROK2, PROKR2, GPR54, KISS1), que explican únicamente el 30% de los casos. Dada su baja incidencia debemos estar atentos para su correcto diagnóstico y tratamiento.