La enfermedad de Gaucher (EG) es un error del metabolismo en la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida, que induce el depósito de material glucolipídico no degradado en órganos ricos en células del sistema mononuclear macrofágico, como el hígado, el bazo y la médula ósea, fundamentalmente. La sospecha clínica de EG se produce ante la presencia de visceromegalias no atribuibles a otras causas. Dolores óseos en forma de crisis, sobre todo en la infancia, anemia y/o trombocitopenia. En menor número de casos hay compromiso neurológico asociado. La confirmación diagnóstica se realiza por determinación de la actividad enzimática en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos. Además, es necesario hacer estudio genético para identificar las mutaciones que originan la EG. También es aconsejable determinar biomarcadores, actividad de la quitotriosidasa y concentración plasmática de CCL-18/PARC. Hay que seguir un protocolo de valoración de la intensidad del depósito para establecer la indicación de tratamiento. En la actualidad, para su tratamiento se dispone de varias opciones: tratamiento de sustitución enzimática y por reducción de sustrato. Es necesario realizar evaluaciones periódicas para establecer la respuesta y el grado de consecución de los objetivos terapéuticos establecidos por consenso de expertos.
Gaucher's disease (GD) is an inborn error of metabolism of the lysosomal enzyme beta-glucosidase, which induces the deposition of undegraded glycolipid material in organs rich in mononuclear macrophage system including liver, spleen and bone marrow. Beta-glucosidase is suspected in patients with evidence of liver and/or spleen enlargement, anemia and/or thrombocytopenia not attributable to other causes, or bone crisis especially in children. In scarce cases GD is associated with neurological involvement. The diagnosis confirmation is performed by analysis of beta-glucosidase activity in peripheral blood leukocytes or fibroblasts. It is necessary to identify genetic mutations that cause GD. It is also advisable to identify biomarkers including chitotriosidase activity and plasma CCL-18/PARC concentration. The use of a protocol for assessing the intensity of the deposit is mandatory to establish the indication for treatment, especially in rare diseases. Nowadays there are several options for treatment of GD: enzyme replacement therapy and substrate reduction therapy. Regular assessments are needed to establish the response and the degree of achievement of the therapeutic goals recommended through expert consensus.
