Descripción del caso: Paciente de 61 años con antecedentes personales: Infección por VIH en tratamiento antirretroviral, CD4 normales y carga viral indetectable. Hipertensión arterial, consumo habitual de alcohol. Traumatismo facial hace 30 años con diplopía transitoria. No antecedentes familiares de deterioro cognitivo, ni trastornos del movimiento. Desde hace al menos un año tiene alteración en la marcha que describe como sensación de desequilibrio sin cineosis, con debilidad generalizada, que empeora a lo largo del día o al menos fluctúa. La esposa nos comenta que la clínica ha empeorado en los últimos meses con caídas frecuentes. Además, cambios en la voz, con dificultad progresiva en la pronunciación y cierta disfagia para líquidos. Sin diplopía, sin deterioro cognitivo aunque está nervioso y le ha cambiado el carácter. Tiene movimientos de "baile" aparentemente involuntarios constantes, inquietud y taquicardia sinusal. Habla disártrica y también asocia ptosis bilateral.

Exploración y pruebas complementarias: Delgadez. Consciente, alerta, orientado. Disartria con leve hipofonía. Ptosis moderada bilateral. Reflejos osteotendinosos vivos en miembros inferiores. Romberg negativo. Marcha inestable, no aumenta base, hiperextensión dorsal, tándem difícil pero posible. Acatisia. Corea durante todo el periodo de exploración. Analítica: elevación de bilirrubina a expensa de directa (síndrome de Gilbert secundario a medicación antirretroviral). VCM elevado (105 fL), vitamina B12 y fólico normales. ANA, ENA, anticardiolipina, anti Gad65: negativos. Niveles de vitamina E y A: normales. Cobre y ceruloplasmina: negativos. ECG: ritmo sinusal 90 lpm, sin otras alteraciones. TAC craneal: atrofia desproporcionada para la edad, también cerebelosa, sin hidrocefalia, no lesiones focales. SPECT de G-B (datscan) descarta parkinsonismo. RM craneal: Lesiones en sustancia blanca así como en protuberancia y mínima imagen hiperintensa en estriado izquierdo así como atrofia mesencefálica. Ensayo terapéutico con 1/2 ampolla de neostigmina descarta síndrome miasteniforme.

Orientación diagnóstica: Síndrome coreico-distónico-cerebeloso progresivo. Ataxia progresiva, con secuelas, alteración de la marcha y lenguaje. Disfagia en estudio.

Diagnóstico diferencial: Síndrome miasteniforme, Corea de Huntington, Ataxia de Friedrich.

Comentario final: En consultas a demanda y programadas realizamos abordaje de distimia, dudas evolución sobre su enfermedad a corto y largo plazo. Se informa de la no conducción de vehículos. Pendiente de continuar rehabilitación disfagia. Citado en consulta de genética para determinación de ataxias dominantes frecuentes. Tratamiento: tetrabenazina 25 mg.

Bibliografía

1. Suchowersky O, Bouchard M, Overview of chorea. UpToDate 2016.
2. Garrido JA, García JG, Martín AB. Exploración neurológica y atención primaria. Bloque II: motilidad, funciones corticales superiores y movimientos. SEMERGEN. 2011;37(8):418-25.

Palabras clave: Ataxia. Corea. Astenia.