Objetivos: Dentro del diagnóstico diferencial de las ataxias se deben considerar causas estructurales. Aunque las anomalías del desarrollo venoso se consideran una entidad benigna, en raras ocasiones se relacionan con sintomatología neurológica, como mostramos con este caso clínico en el que se objetiva una ataxia cerebelosa progresiva secundaria a una anomalía del desarrollo venoso gigante.

Material y métodos: Se presenta un caso clínico de ataxia cerebelosa progresiva con afectación axial y apendicular secundaria a una anomalía del desarrollo venoso gigante con afectación de vermis y hemisferios cerebelosos.

Resultados: Se trata de una mujer de 60 años que consulta por un cuadro de diez años de evolución con empeoramiento reciente de ataxia troncular con ataxia de la marcha, disartria y diplopía. Se realiza estudio de causas tratables incluyendo angioRM donde se objetiva una anomalía del desarrollo venoso de gran tamaño con afectación de ambos hemisferios cerebelosos y vermis superior con vena de drenaje que se dirige al sistema venoso profundo, sin datos de complicación. Descartadas complicaciones locales como trombosis o sangrado, se establece como causa etiológica. Se revisa bibliografía, con casos descritos de cuadros progresivos sin causas objetivables en relación con anomalías venosas de gran tamaño.

Conclusión: Aunque consideradas entidades benignas, las anomalías del desarrollo venoso de gran tamaño pueden causar ataxia por invasión y el estado de hipertensión venosa que afecta al parénquima subyacente. Además, se ha descrito la posibilidad de curso progresivo sin necesidad de complicaciones locales que lo justifiquen. En estos casos, cobra importancia la reeducación de la marcha con programas específicos de rehabilitación.