17899 - ESTADO APOE-ε4 Y RIESGO DE DETERIORO COGNITIVO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON TRATADOS CON ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA. RESULTADOS PRELIMINARES DEL ESTUDIO GENEPARK-DBS
1Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias.
Objetivos: La estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico (ECP-NST) tiene escaso efecto sobre síntomas axiales de la enfermedad de Parkinson (EP), como la cognición. La presencia del gen APOE-ε4 se relaciona con demencia asociada a EP, pero apenas se ha estudiado en pacientes tratados con ECP. El objetivo es evaluar la presencia del gen APOE-ε4 en una muestra de pacientes tratados con ECP y su influencia en el desarrollo de deterioro cognitivo precoz tras la ECP (MoCA test < 26).
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo de pacientes con EP tratados con ECP-NST en nuestro centro entre 1999 y 2020. Se recogieron variables clínicas, demográficas y escalas UPDRS, FOG questionnaire y MoCA test. El análisis del gen APOE-ε4 se realizó utilizando un método de discriminación alélica con sondas Taqman.
Resultados: 21 pacientes, 12 mujeres (57,1%), con edad media (65,3 ± 8,2) en el momento del estudio y 46,38 ± 6,5 años al inicio de enfermedad. La mediana del tiempo desde el inicio de la enfermedad hasta la ECP es de 134 ± 60,8 meses. 16 pacientes (76,2%) presentaban deterioro cognitivo (MoCA test < 26) y 5 pacientes (23,1%) eran APOE-ε4+. Los pacientes APOE-ε4+ no desarrollaron mayor tasa de deterioro cognitivo que los APOE-ε4- (60 vs. 40%; p = 0,33); ni desarrollaron deterioro cognitivo más precozmente (mediana de 45 meses vs. 49 meses; p = 0,178). La presencia del gen APOE-ε4+ no está relacionada con una menor puntuación en el test MoCA (Rho = 0,02; p = 0,90).
Conclusión: El estado APOE-ε4+ no se relaciona con la presencia de deterioro cognitivo precoz en pacientes con EP tratados con ECP-NST.