Objetivos: Recientemente se han identificado expansiones GAA > 250 repeticiones en el primer intrón del gen FGF14 como causa frecuente de ataxia del adulto (SCA27B) con ciertas particularidades fenotípicas. Hemos estudiado estas expansiones en una serie de 81 pacientes con ataxia del adulto.

Material y métodos: Reclutamos 81 pacientes con ataxia cerebelosa de inicio tardío sin diagnóstico genético (edad media inicio 53 años; rango 19-82), seguidos en el CSUR de nuestro hospital en el periodo 2000-2023, con muestra de ADN disponible.

Resultados: Hemos identificado 11 pacientes portadores de expansiones > 250 repeticiones GAA en FGF14. El 54% eran varones y la edad media de inicio 59 ± 15 años. El 82% eran casos esporádicos. El 55% presentaron síntomas episódicos previos (< 2 h de duración) en forma de diplopía, ataxia o disartria, desencadenados por ejercicio físico o estrés en un 67%. Tras una media de 10 años el 100% mostraba ataxia cerebelosa, 73% disartria, 63% nistagmo (vertical 18%), 45% hipopalestesia, 27% hiperreflexia, 9% temblor postural y 9% oftalmoparesia. El 55% tenía atrofia cerebelosa de predominio vermiano en la RMN.

Conclusión: En nuestra serie SCA27B explica el 13,5% de los casos de ataxia del adulto sin diagnóstico genético y no seleccionados por el fenotipo. Los casos son mayoritariamente esporádicos y son frecuentes los síntomas episódicos y las fluctuaciones al inicio. El nistagmo vertical, aunque característico en otras series, es poco frecuente en la nuestra.