Objetivos: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente, o vanishing white matter disease (VWM), es una leucodistrofia de herencia autosómico recesiva que se caracteriza por deterioro cognitivo-conductual y trastorno del movimiento con predominio de ataxia y espasticidad. La resonancia magnética es muy característica y puede ayudar en el diagnóstico. Presentamos dos casos de VWM con distintas edades de inicio.

Material y métodos: Caso 1: varón de 33 años, debut a los 5 años con episodios de desconexión. Alteración de la marcha, deterioro cognitivo y episodios de agresividad progresivos. Exploración: ataxia, dismetría, espasticidad en EEII, hiperreflexia. Caso 2: varón de 44 años, alteración progresiva de la marcha, deterioro cognitivo y alteración conductual de tipo frontal. Exploración: Espasticidad en EEII, hiperreflexia, Babinski derecho y marcha en tijera.

Resultados: Resonancia magnética: caso 1: extensa afectación de la sustancia blanca cerebral, principalmente frontoparietal, con degeneración quística. Moderada afectación infratentorial. Caso 2: leucoencefalopatía difusa supra e infratentorial. Cuerpo calloso difusamente atrófico. Focos quísticos/encefalomalácicos en sustancia blanca periventricular. Estudio neuropsicológico (ambos): deterioro cognitivo multidominio de predominio frontal. Analítica y estudio de LCR (ambos): sin alteraciones. Genética: Caso 1: heterocigoto compuesto para gen EIF2B5, variantes p.(Arg113His) y p.(Pro454Ser). Caso 2: homocigoto para gen EIF2B5, variante p.(Arg113His)

Conclusión: Presentamos dos casos de VWM con inicio en la infancia y en la edad adulta. Resaltamos la neuroimagen característica con degeneración de sustancia blanca con quistes secundarios y la diversidad fenotípica y de edad de presentación. El estudio genético es fundamental para poder realizar consejo genético a los individuos y familiares.