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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Ataxias y paraparesias espásticas degenerativas
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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1. Ataxias y paraparesias espásticas degenerativas
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19683 - Prevalencia y espectro fenotípico de la SCA27B (GAA-FGF14) y otras ataxias genéticas en una cohorte de ataxia tardía

Iruzubieta Agudo, P.1; Albajar Gómez, I.1; Pellerin, D.2; Bergareche Yarza, A.1; Mondragón Rezola, E.1; Vinagre Aragón, A.1; Núñez Manjarrés, G.1; Fernández Torrón, R.1; Moreno Izco, F.1; Equiza Bazán, J.1; Campo Caballero, D.1; Poza Aldea, J.1; Ruibal Salgado, M.1; Formica Martínez, A.1; Croitoru, I.1; Ruiz Sales, M.3; Schluter Martín, A.3; Casasnovas Pons, C.4; Pujol Onofre, A.3; Brais, B.5; Houlden, H.6; López de Munain Arregui, A.1; Ruiz Martínez, J.1

1Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2Servicio de Neurología. UCL Queen Square Institute of Neurology London; 3Servicio de Neurociencias. Idibell; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 5Servicio de Neurogenética. Montreal Neurological Institute-Hospital; 6Servicio de Neurogenética. UCL Queen Square Institute of Neurology London.

Objetivos: Expansiones en el gen FGF14 (fibroblast growth factor 14) causan ataxia espinocerebelosa 27B (SCA27B). Este trabajo estudia la prevalencia de SCA27B en una cohorte de ataxia tardía y define las causas genéticas más frecuentes en dicha cohorte, proponiendo un algoritmo para guiar el estudio genético.

Material y métodos: Se reclutaron 107 pacientes con ataxia tardía, 64 (60%) con causa genética desconocida. En estos, se realizó el estudio de expansiones en FGF14.

Resultados: De los 64 pacientes evaluados, 18 presentaban una expansión patogénica (28%). La mediana de edad de inicio fue de 62,5 años. 7 pacientes (39%) experimentaron síntomas episódicos al inicio de la enfermedad. Las características clínicas más comunes incluyeron ataxia de la marcha (100%) y disartria cerebelosa leve (67%). Downbeat nistagmo estuvo presente en el 37,5% (6/16). La resonancia magnética cerebral mostró atrofia vermiana aislada en el 13% (2/15) y atrofia cerebelosa difusa en el 47% (7/15). Se muestran los datos del uso de la fampridina durante 4 años en dos pacientes, mostrando en uno una estabilización clínica y en otro una mejoría sustancial. La serie completa fue dividida en tres grupos según la presencia de neuropatía o espasticidad. Expansiones en RFC1 fueron la principal causa de ataxia con neuropatía, SPG7 de ataxia con espasticidad y SCA27B de ataxia pura. En base a esto, proponemos un algoritmo de diagnóstico.

Conclusión: SCA27B es la causa más común de ataxia tardía en nuestra cohorte (17%, 18/107). Estos resultados respaldan el estudio de expansiones en FGF14 en estos pacientes.

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