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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades cerebrovasculares V
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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12. Enfermedades cerebrovasculares V
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19415 - Hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) en relación con la etiología del ictus isquémico

Lázaro Hernández, C.1; Lozano Iragüen, P.2; Montoro Gómez, M.3; Polomo Sanchis, L.3; Pellín Jou, C.3; Campos Zarraquiños, J.3; García-Tornel García-Cambra, Á.1; Juega Mariño, J.1; Pagola Pérez de la Blanca, J.1; Molina Cateriano, C.1; Rubiera del Fueyo, M.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurología. Clínica Dávila. Universidad de los Andes; 3Servicio de Hematología. Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Objetivos: Analizar la relación entre la presencia de hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) con la etiología del ictus isquémico.

Material y métodos: Estudio observacional prospectivo en pacientes consecutivos que padecieron un ictus isquémico entre septiembre 2021 a agosto 2022. Se incluyeron los pacientes diagnosticados de etiología cardioembólica (CE), aterotrombótica (AT) y criptogénica (CRIP), tras completar el estudio etiológico. La analítica se extrajo durante el ingreso del paciente y se analizaron 13 genes relacionados con CHIP, considerando positivo una frecuencia de variante alélica > 2%. Aquellos que presentaron un doble mecanismo, estudio incompleto o se encontraban afectos de una neoplasia activa fueron excluidos.

Resultados: Se analizaron las muestras de 78 pacientes (50% mujeres, edad media 73,5 años) los cuales se clasificaron etiológicamente en: 37 CE (47,5%), 33 AT (42,3%) y 8 CRIP (10,3%). Veintiún pacientes presentaban CHIP (31,3%), de los cuales predominaron las mutaciones: DMNT3A (47,6%), TET2 (28,5%) y SRSF3 (14,2%). Los pacientes diagnosticados de ictus de etiología cardioembólica presentaron mayor frecuencia de CHIP (p = 0,046) CE 14/37 (37,8%) vs. AT 6/33 (18,2%) vs. CRIP 1/8 (12,5%); concretamente de la mutación TET2 (p = 0,015): CE 6/37 (16,2%) vs. AT 0/33 (0%) vs. CRIP 0/8 (0%). En el análisis multivariable la mutación TET2 se asoció con la etiología cardioembólica con independencia de la edad, coronariopatía y factores de riesgo cardiovascular clásicos (OR 8,1; IC 1,35-48,47; p = 0,012).

Conclusión: La presencia de la mutación TET2 se asocia a una etiología de ictus cardioembólico, podría constituir un nuevo factor de riesgo que contribuya a la predicción etiológica del ictus de forma más precisa.

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