Objetivos: Las prionopatías son enfermedades raras. La más frecuente es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Aunque se han descrito algunos casos de anomalías en resonancia magnética (RM) craneal en estadios tempranos e incluso en fase asintomática en familiares de pacientes afectos de ECJ, se desconoce en qué momento pueden aparecer estas, siendo lo más habitual una RM normal en fases precoces. Describimos un caso particular de ECJ con anomalías en resonancia muy sugestivas de esta enfermedad 2 años antes de las primeras manifestaciones clínicas.

Material y métodos: Descripción de caso clínico.

Resultados: Mujer de 72 años valorada en agosto 2020 por migraña. Se realizó una RM craneal que mostró una restricción cortical en difusión afectando al margen posterior de hemisferios cerebrales y un realce giral cerebeloso derecho, sugestivo de ECJ. No tenía antecedentes familiares de demencia ni otros síntomas neurológicos. En los años posteriores se realizó seguimiento con resonancias y exploraciones cognitivas seriadas. Se mantuvo asintomática hasta agosto de 2022, cuando presentó un cuadro rápidamente progresivo de demencia, rigidez e inestabilidad postural, alucinaciones visuales y mioclonías multifocales, con desenlace fatal en pocos meses. En el estudio realizado destacó una RM craneal con “restricción de la difusión en putámenes, caudados, tálamos y corteza parietal y occipital bilateral”; un EEG congruente y un análisis RT-QuIC positivo en concordancia con la sospecha de ECJ.

Conclusión: Aunque infrecuente, hay descritos casos con anomalías radiológicas sugestivas de ECJ en pacientes asintomáticos, lo que puede ser interesante para realizar un seguimiento para un diagnóstico precoz.