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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Neurología general P6
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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83. Neurología general P6
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19174 - Paquimeningitis difusa por síndrome VEXAS: caso clínico

Abad Inchaurrondo, I.1; Espinosa García, J.1; Riba Pagès, N.1; Palou Campmol, M.2; Granados Maturano, A.2; Esteve Valverde, E.2; Piernas Pontanilla, S.3; Prenafeta Moreno, M.4; Ribera Perpiña, G.1

1Servicio de Neurología. Hospital de Sabadell; 2Medicina Interna. Hospital de Sabadell; 3Servicio de Hematología. Hospital de Sabadell; 4Servicio de Radiología. Hospital de Sabadell.

Objetivos: El síndrome VEXAS es una enfermedad autoinflamatoria descrita recientemente, causada por una mutación somática en el gen UBA1 de precursores hematopoyéticos. La sintomatología característica suele ser fiebre recurrente, artritis, pericondritis y lesiones dermatológicas asociada a elevación de reactantes de fase aguda. Pueden presentar tanto afectación del sistema nervioso central como periférico.

Material y métodos: Presentamos el caso de un paciente con paquimeningitis difusa por síndrome VEXAS.

Resultados: Paciente de 72 años con antecedentes de enfermedad tromboembólica de repetición y síndrome mielodisplásico, en seguimiento por medicina interna por episodios de fiebre y poliartritis con estudio de autoinmunidad y PET/TC negativo. Acude por fiebre matinal diaria con artralgias y disfagia progresiva, con pérdida de 20 kg en el último año. A la exploración se objetiva condritis en orejas, artritis en ambas manos, disfonía, disfagia y debilidad de predominio proximal en extremidades superiores. Analíticamente destaca elevación de reactantes de fase aguda con estudio de autoinmunidad y serologías negativas. Se completa estudio con una RM craneal con hallazgo de paquimeningitis difusa y EMG compatible con polineuropatía sensitivo-motora leve. Se realiza aspirado de médula ósea con presencia de vacuolas en serie eritroide y mieloide. Ante la fiebre recurrente, artritis, paquimeningitis y vacuolas intracelulares en médula ósea se solicita estudio genético de UBA1 que resulta positivo, compatible con síndrome VEXAS. Se inicia tratamiento con corticoterapia y posteriormente ruxolitinib.

Conclusión: Las enfermedades autoinflamatorias son entidades infrecuentes que pueden cursar con sintomatología neurológica. Deben sospecharse ante fiebres de origen desconocido y manifestaciones sistémicas habiendo descartado la etiología infecciosa, neoplásica y autoinmune.

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