metricas
covid
Buscar en
Neurology perspectives
Toda la web
LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Trastornos del movimiento P1
Journal Information

Congress

Congress content
Congress
LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
List of sessions
Communication
89. Trastornos del movimiento P1
Full Text

19894 - Estudio exploratorio del papel de la patología amiloide en la enfermedad de Huntington

Olmedo Saura, G.1; Pérez Pérez, J.1; Martínez Horta, S.1; Horta Barba, A.1; Vázquez Oliver, A.2; Campolongo, A.1; Rivas Asensio, E.1; Puig Davi, A.1; Alcolea, D.1; Pagonabarraga, J.1; Kulisevsky, J.1

1Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Servicio de Neurología. Instituto de Salud Carlos III. CIBERNED.

Objetivos: La enfermedad de Huntington (EH) es secundaria a la mutación del gen de la huntingtina (HTT). Tradicionalmente se ha considerado el acúmulo de la proteína huntingtina mutada (mHTT) como el principal factor involucrado en la muerte neuronal. Sin embargo, evidencia reciente muestra que hay otras proteinopatías implicadas en el proceso patológico de la enfermedad. Nuestro objetivo es evaluar la presencia de copatología amiloide y Tau en la EH y su posible papel en la evolución del deterioro cognitivo de los pacientes.

Material y métodos: Estudio longitudinal, analítico, de una cohorte de pacientes con confirmación genética de EH y controles. Los pacientes se agruparon en presintomáticos a nivel motor (preEH, DCL < 4), y sintomáticos (EH, DCL = 4). Se cuantificaron los niveles de abeta42, ratio abeta42/40 y Tau total (t-Tau) a través de la plataforma Simoa en líquido cefalorraquídeo (LCR).

Resultados: Se incluyeron 79 individuos: 27 preEH, edad = 37 ± 8 años, 15 varones; 24 sintomáticos, edad = 50 ± 10años, 10 varones y 28 controles (14 control preEH, 14 control-EH) edad = 43 ± 14, 11 varones. Niveles de abeta-42 control-preEH 929 ± 339; preEH 756 ± 285; control-EH 868 ± 457; EH 1003 ± 430 (p = 0,15) Niveles de t-Tau control-preEH 85 ± 22; preEH 82 ± 34; control-EH 100 ± 56; EH 119 ± 43 p = 0,01. Ratio abeta-42/40 control-preEH 0,10; preEH 0,08; control-EH 0,11; EH 0,083; p < 0,001.

Conclusión: No se encontraron diferencias en los niveles de abeta-42 entre grupos (p = 0,15), sin embargo, sí que observamos diferencias estadísticamente significativas en la ratio abeta-42/40 (p < 0,001) y en los en niveles de t-Tau (p = 0,01) entre grupos.

List of sessions

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos