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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Trastornos del movimiento P3
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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91. Trastornos del movimiento P3
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19234 - Nueva mutación en el gen GCH1 en una familia con DRD tipo 1

Afkir Ortega, M.1; Morales García, E.2; Máñez Sierra, M.2; de Rojas Leal, C.2; Gómez Heredia, M.2; Pérez Errázquin, F.1

1Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 2Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria.

Objetivos: La distonía con respuesta a levodopa tipo-1 (DRD-1 o DYT-5a) es un trastorno poco frecuente debido a la deficiencia de GTP-ciclohidrolasa-I por mutaciones en el gen GCH1, de herencia AD, que produce déficit de dopamina y serotonina. Recientemente, se ha descrito una forma AR (DRD-2 o DYT-5b) por mutaciones en el gen de la tirosina hidroxilasa. Se caracteriza por distonía asociada a parkinsonismo desde el inicio o durante el curso de la enfermedad, con excelente respuesta a levodopa.

Material y métodos: Nueva mutación en gen GCH1 en una familia con DRD-1.

Resultados: El caso índice es una mujer de 19 años que comenzó en la infancia con alteración de la marcha, rigidez de ambas piernas y distonía de los pies con la actividad física y por las tardes. Se inició tratamiento con levodopa con buena respuesta y se realizó estudio genético que confirmó la mutación en el gen GCH1 con duplicación en heterocigosis c.568dupG, no descrita previamente. El estudio enzimático demostró déficit de neopterina y biopterina. Posteriormente, se detectó la misma mutación en la madre y la tía materna se encuentra pendiente de resultado. Ambas presentaban temblor en manos y pies desde la infancia y distonía en pies con el ejercicio, con mejoría con levodopa.

Conclusión: Se describe una nueva mutación del gen GCH1 en una familia con DRD-1. Aunque es una entidad rara, es importante diagnosticarla porque es una distonía tratable con excelente respuesta a levodopa. Asimismo, se debe realizar prueba terapéutica en cualquier distonía fluctuante de miembros inferiores o con parkinsonismo.

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