20733 - HISTORIA NATURAL DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON 3 Y 4 COPIAS DEL GEN SMN2. DATOS DEL REGISTRO NACIONAL ESPAÑOL (CUIDAME)
1Facultad de Medicina. Universitat de València; 2Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3Servicio de Neuropediatría. Complejo Universitario La Paz; 4Unidad Neuromuscular. Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu; 5Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 6Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 7Unidad de Neurona Motora. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge (IDIBELL); 8Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 9Servicio de Neurología. Complejo Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria; 10Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 11Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau; 12Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 13Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Son Espases; 14Servicio de Neurología. Hospital Universitario Donostia; 15Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Navarra; 16Neurología Pediátrica. Hospital General Universitario de Toledo; 17Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias; 18Departamento de Estadística Aplicada e Investigación Operativa y Calidad. Universitat Politècnica de València; 19Unidad de Enfermedades Raras. Grupo de Medicina Genética. Hospital Universitari Vall d’Hebron (VHIR).
Objetivos: La atrofia muscular espinal (AME) está causada por mutaciones bialélicas en el gen SMN1. El principal modificador de la enfermedad es el número de copias del gen SMN2. Tradicionalmente la AME se ha clasificado en 4 tipos clínicos, dependiendo del máximo hito motor adquirido. Sin embargo, con las terapias modificadoras de la enfermedad (TME) esta clasificación ha dejado de ser útil para predecir el pronóstico. El objetivo del estudio es describir la historia natural de la AME según factores que no se modifiquen con las TME, como el número de copias de SMN2, otros modificadores genéticos y el sexo.
Material y métodos: Se incluyeron pacientes recogidos en el registro CuidAME con 3-4 copias de SMN2. Los datos procedían de cuestionarios, registros y visitas previas al inicio del tratamiento. Los ítems recogidos fueron: edad de adquisición y pérdida de hitos motores (sostén cefálico, sedestación sin apoyo, marcha con y sin apoyo), otros endpoints (cirugía de escoliosis, primera fractura e inicio de ventilación), modificadores genéticos y sexo. Utilizando modelos multivariables se evaluó el efecto del sexo y modificadores genéticos en la adquisición y pérdida de hitos y endpoints.
Resultados: Hasta abril 2024 se identificaron en CuidAME 253 pacientes con 3 copias y 71 con 4. Se presentarán datos sobre su historia natural y la influencia del sexo y modificadores genéticos.
Conclusión: La descripción de la historia natural de la AME según factores genéticos y el sexo será clave para predecir el pronóstico de pacientes asintomáticos no tratados y determinar la eficacia a largo plazo de las TME.
