Objetivos: Describir la evolución clínica de la epilepsia en pacientes adultos con diagnóstico de TSC (complejo esclerosis tuberosa).

Material y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico de TSC en seguimiento en consulta especializada de epilepsia adultos de un hospital de tercer nivel.

Resultados: Recogimos datos de 16 pacientes con un seguimiento medio de 22 años. El factor de riesgo de epilepsia más prevalente fue en el antecedente familiar, todos los pacientes tenían epilepsia focal, la mitad de ellos multifocal. En el estudio genético más de la mitad tenían mutación en TSC 2. La frecuencia de las crisis fue variable durante las diferentes etapas de la vida. Sin embargo, se evidenció que en todas las etapas un alto porcentaje presentaban crisis diarias y que el tipo de crisis más habitual fueron las focales con alteración del nivel de conciencia. El 43% tenían epilepsia refractaria, la mitad tenían un CI bajo y el 56,3% se encontraban libres de crisis durante periodos prolongados. Tres pacientes tenían crisis diarias desde la infancia. Dos pacientes desarrollaron un SEGA.

Conclusión: Según nuestra serie la epilepsia asociada a TSC muestra la evolución muy variable. La forma de presentación de la epilepsia en la infancia se suele mantener hasta la edad adulta. Es común que los pacientes tengan epilepsia multifocal refractaria, con crisis epilépticas de desconexión del medio diarias que no se modifica a lo largo de la vida del paciente.