Objetivos: Nuestro objetivo es evaluar el proceso diagnóstico de los pacientes con epilepsia focal farmacorresistente (EFR) de etiología desconocida, y su relación con la evolución de la enfermedad y comorbilidades.

Material y métodos: Estudio descriptivo de pacientes consecutivos con EFR visitados en consultas externas durante el año 2023. En cada visita se registraron datos sociodemográficos, frecuencia de crisis, medicación anticrisis (MAC) y comorbilidades. El resultado del estudio diagnóstico se revisó retrospectivamente.

Resultados: Se incluyeron 180 pacientes en 412 visitas ambulatorias, edad mediana 45,6 ± 17,1 años, 52,2% mujeres. Los subtipos más frecuentes de epilepsia fueron del lóbulo temporal (48,3%) y lóbulo frontal (22,2%). Durante el año de seguimiento, se ajustó MAC en 53,3% pacientes, en 12,2% se cambió el diagnóstico y el 25% consultaron a urgencias. El EEG mostró anomalías epileptiformes en 71,1% pacientes, las cuales se relacionaron con mayor toma de MAC [3 (2-4) vs. 2,5 (2-3), p = 0,036], más visitas [2 (1-3) vs. 1(1-2), p = 0,002] y menos cambios diagnósticos (8,6 vs. 23,4%, p = 0,009). Se realizó estudio de autoinmunidad (sangre y/o LCR) en 89 (49,7%) pacientes, con resultado patológico en 20 (22,5%); 9 (10,1%) antinuclear, 4 (4,5%) anti-GAD65. El estudio neuropsicológico, realizado en el 43,3% pacientes, mostró mayor afectación de la atención y la memoria en pacientes con menor edad al inicio (R: 0,64, p = 0,013; R: 0,66, p = 0,02) y mayor tiempo de evolución (R: -0,56, p = 0,037; R: -0,66, p = 0,018).

Conclusión: La EFR representa un reto diagnóstico y terapéutico. Un estudio etiológico exhaustivo incluyendo autoinmunidad o neuropsicología proporciona un gran valor diagnóstico e información sobre comorbilidades cognitivas.