Objetivos: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se caracteriza por una afectación motora y cognitiva progresivas. Su herencia es autosómica dominante, ocurre por expansión de tripletes CAG y presenta anticipación genética. Los objetivos de este trabajo fueron describir y analizar variables sociodemográficas y clínicas de pacientes con EH en nuestro entorno y compararlas con pacientes afectados en otras áreas.

Material y métodos: Estudio observacional transversal con información de los pacientes diagnosticados de EH cuyo seguimiento se realizó en un hospital de tercer nivel. Se recogieron variables sociodemográficas y clínicas de la EH. Se clasificaron los pacientes en 2 subgrupos: pacientes con menor número de repeticiones de CAG (≤ cuartil 3) y pacientes con mayor número de repeticiones (> cuartil 3) y se compararon los resultados de las variables estudiadas entre los 2 subgrupos. El estudio estadístico ha sido realizado con R, p < 0,05.

Resultados: 30 pacientes, 16 hombres y 14 mujeres, con una mediana de edad de 54,12 años y una media de repeticiones de tripletes CAG de 45,15 tripletes. La prevalencia de 6,94 casos por 100.000 habitantes. Clínicamente 5 pacientes eran presintomáticos, 13 presentaban síntomas leves y 12 síntomas avanzados. Pacientes con mayor número de repeticiones iniciaban antes los síntomas y tenían menos descendencia.

Conclusión: La tasa de prevalencia en nuestra área fue mayor que la informada en otros estudios. La media de repeticiones de tripletes CAG fue similar a los datos obtenidos en otros territorios. El grupo de mayor gravedad tenían mayor número de repeticiones.