Tumor del saco endolinfático y enfermedad de von hippel-lindau. Revisión de la literatura

Resumen

Este artículo describe a una paciente con la enfermedad de Von Hippel-Lindau revelada por un tumor del saco endolinfático. El tumor del saco endolinfático (TSE) fue reconocido recientemente como una manifestación de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL). El TSE es una lesión vascular que destruye y amplía el hueso. Relatamos un caso recientemente tratado de un TSE. Se trata de una mujer de 30 años con hipoacusia y otalgia. La tomografía computerizada y la resonancia magnética mostraron las características típicas de un TSE. El estudio para descartar la VHL confirmó la misma. La enfermedad de VHL es un síndrome neoplásico hereditario causado por las mutaciones del gen supresor del tumor de VHL. Hoy en día disponemos de la posibilidad de un diagnóstico molecular de VHL, lo que conlleva a una transformación de la expectativa de los pacientes en su familia. El diagnóstico de VHL debe sospecharse en pacientes con un tumor asociado al VHL sin historial familiar y especialmente en casos de hemangioblastomas o de tumores del saco endolinfático. Tales pacientes deben ser investigados sistemáticamente para descartar la enfermedad de VHL.

Abstract

This report describes a patient with Von Hippel-Lindau disease revealed by an endolymphatic sac tumor. Endolymphatic sac tumor (EST) was only recently recognized as a manifestation of Von Hippel-Lindau (VHL) disease. EST are vascular lesions that destroy and expand bone. We report a recently treated case of an EST. A 30-year-old woman presented with otalgia and hearing loss. Computed tomography and magnetic resonance imaging showed typical features of an EST. We checked for VHL and found this disease in the patient. VHL disease is a hereditary cancer syndrome caused by germline mutations of the VHL tumor suppressor gene. A molecular diagnosis of VHL is nowadays available, and this has change the clinical management of patients and their families. Diagnosis of VHL has to be suspected in patients with a VHL-related tumor without familial history and especially in those cases of hemangioblastoma or endolymphatic sac tumors. Such patients should be systematically investigated for clinical and molecular evidence of VHL disease.