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Algunos casos ya se manifiestan desde el nacimiento, o en la infancia, mientras que otros aparecen en la adolescencia-juventud, o incluso en edades más avanzadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Entre ellas destaca la retinosis pigmentaria (RP) por su prevalencia mundial (1:5000), con afectación predominante de los bastones, seguida de la afectación de los conos, del epitelio pigmentario de la retina y de la coriocapilar, y con la consecuente pérdida progresiva e inexorable de la visión y de la calidad de vida de los pacientes afectos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los síntomas iniciales son la hemeralopía y pérdida progresiva de la visión periférica. El retraso frecuente en el diagnóstico, la complejidad de los mecanismos patogénicos implicados (neuroinflamación, estrés oxidativo, apoptosis, neurodegeneración, etc.), así como la ausencia de un tratamiento efectivo para la gran mayoría de pacientes, la erigen en una de las patologías oculares con más demanda de investigación. El avance de la tecnología ha permitido que las diversas técnicas de imagen coriorretiniana aporten datos cualitativos y cuantitativos esenciales en esta enfermedad, sobre todo la tomografía de coherencia óptica (OCT), la angiografía OCT, autofluorescencia (AF), angiofluoresceinografía, optorretinografía en grueso (CoORG), y la imagen de campo ultraamplio (UWFI), pero también las pruebas funcionales, como la campimetría y la microperimetría, son fundamentales para el seguimiento de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3–6</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a la variación genotípica y fenotípica de la RP (de hecho, se han identificado mutaciones en más de 67 genes, que causan RP no sindrómica), el diagnóstico es complicado. Y por ello, es fundamental alcanzar lo antes posible un diagnóstico preciso, ya que los procesos conocidos como «mascarada» de la RP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> podrían ser apropiadamente tratados, o incluso reversibles si se reconocen precozmente.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clásicamente, las pruebas de función visual han sido utilizadas para analizar la progresión de la enfermedad, entre ellas la agudeza visual mejor corregida (AVMC), perimetría automatizada estándar (PAS), y la electrorretinografía (ERG), pero los resultados de la visión y el campo varían entre una y otra visita, y también con la gravedad de la patología, por sus características de subjetividad y curva de aprendizaje, de manera que son necesarios cambios importantes para poder identificar la progresión. En cambio, la microperimetría evalúa la sensibilidad macular con mayor precisión anatómica que las pruebas convencionales. Integrar estas pruebas de función con datos de estructura podría mejorar la capacidad de evaluación y seguimiento.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por ello, nuestro grupo ha realizado un estudio observacional de casos y controles incluyendo 50 participantes (100 ojos) de pacientes con RP (n<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>25) y sujetos controles (n<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>25) para evaluar la correlación entre estructura/función mediante distintas pruebas como la OCT, AF, AVMC, PAS y microperimetría MAIA. Los resultados han sido reveladores. Hemos identificado la disminución del grosor coroideo y macular central, la presencia de puntos hiperreflectivos en retina neurosensorial y coroides, y disrupción de la línea de elipsoides en los pacientes con RP. La correlación positiva que hemos encontrado entre el grosor macular central, el grosor coroideo, la sensibilidad macular, el índice de campo visual <span class="elsevierStyleItalic">(visual field index)</span> y la AVMC puede considerarse un buen biomarcador para la comprensión integral de la RP.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estos hallazgos no solo respaldan la utilidad de las pruebas estructurales y funcionales, sino que también allanan el camino para la aplicación de tratamientos más personalizados. Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la RP, la investigación en tratamientos personalizados está avanzando rápidamente. Estrategias como la terapia génica y la optogenética están siendo investigadas para abordar las causas subyacentes de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, la progresión de la RP varía entre pacientes, y una evaluación continua será necesaria para ajustar las estrategias de tratamiento. Comprender la progresión de la RP a través de diversas pruebas ayudará a permitir la adaptación precisa de intervenciones terapéuticas según las necesidades individuales de cada paciente, máxime cuando las relaciones estructura-función se están ya integrando al aplicar los algoritmos de inteligencia artificial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, y que incluso van a permitir la predicción de la evolución en esta enfermedad en cada paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Este enfoque personalizado será esencial para maximizar la eficacia de los tratamientos y mejorar la calidad de vida.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la RP presenta desafíos sustanciales, pero el enfoque integral que combina pruebas estructurales y funcionales ofrece una ventana única para comprender y abordar la enfermedad. La identificación temprana de cambios tanto en la morfología como en la función retiniana no solo permitirá intervenciones más efectivas, sino que también sienta las bases para estrategias terapéuticas personalizadas. A medida que avanzamos, la integración de tecnologías emergentes se presenta como clave para desentrañar los misterios de la RP y ofrecer esperanza a todos aquellos pacientes que están afectados por esta enfermedad.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Vision-Related Quality of Life in Patients with Inherited Retinal Dystrophies" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "S. 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