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B) La OCT sobre el área macular muestra un acúmulo de líquido subretiniano subfoveal y una membrana epirretiniana. C) Ecografía antes de la TFD: masa sólida homogénea hiperintensa, sin sombra acústica post. D) Aspecto de la retina tras las 2 sesiones de TFD y después de la extracción de la membrana epirretiniana. E) La OCT muestra la ausencia de líquido subretiniano y de la membrana epirretiniana. F) Remisión de la tumoración en la ecografía en modo B.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J. Andonegui, M. Pérez de Arcelus, L. Jiménez-Lasanta" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Andonegui" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Pérez de Arcelus" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "L." 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La variante de Heidenhain se caracteriza por iniciarse con alteraciones visuales aisladas, que pueden persistir en ausencia de deterioro cognitivo durante semanas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 67 años residente en León sin antecedentes personales de interés que refería un cuadro de tres semanas de evolución, de pérdida progresiva de agudeza visual (AV) bilateral. En la primera exploración oftalmológica se objetiva una AV de 0,3 en ojo derecho y 0,1 en ojo izquierdo, con tensiones oculares, biomicroscopia, motilidad ocular y exploración fundoscópica normales. Presentaba alteración en los campos visuales y ligera alteración en el test de colores (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>). Se realizaron resonancia magnética (RM) cerebral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A), potenciales evocados visuales (PEV) y electrorretinograma (ERG), que resultaron inespecíficos. Durante el mes siguiente presentó alteración severa de la conducta, alucinaciones, deterioro cognitivo, movimientos pseudoatetósicos y mioclonías, de evolución rápidamente progresiva, por lo que se solicitó una nueva RM, electroencefalograma (EEG) y tomografía computarizada por emisión de fotones individuales (SPECT).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El EEG mostró enlentecimiento cerebral y actividad a modo de ondas trifásicas, generalizadas, repetitivas y de periodicidad corta. En el estudio de RM (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>B) se apreciaron alteraciones en la cabeza de ambos núcleos caudados y porción superior de núcleo lenticular del lado derecho. En el SPECT se objetivó alteración de la perfusión cerebral cortical a nivel frontal derecho y temporal posterior bilateral y subcortical en tálamo izquierdo, de moderada intensidad.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una punción lumbar con determinación positiva de la proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (LCR).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el mes siguiente se produjo un deterioro severo del estado general, hasta presentar mutismo acinético, rigidez generalizada y mioclonías, produciéndose el éxitus dos meses después del inicio del trastorno visual.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio necrópsico se observó una masiva pérdida neuronal y marcada astrogliosis en las áreas corticales con numerosas vacuolas finas, a veces confluentes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>A). Ante la sospecha de ECJ se envió para estudio inmunohistoquímico quedando demostrada la existencia de proteína PrP (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ECJ es una afección espongiforme subaguda causada por partículas proteináceas infecciosas desprovistas de ácidos nucleicos denominadas priones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La incidencia anual es de 1-2 casos por millón de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, no existe preferencia por ningún sexo y la mayoría de los casos ocurren entre los 50 y 75 años de edad.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La aparición de la ECJ se relaciona con la conversión de la proteína celular PrP (codificada por el gen PRNP del brazo corto del cromosoma 20), en una isoforma anormal PrPsc, produciendo un cambio conformacional en la estructura de dicha proteína dando lugar a agregados que causan muerte neuronal y vacuolas.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se caracteriza por un cuadro rápidamente progresivo de demencia, ataxia y mioclonías que generalmente produce la muerte en menos de un año desde el inicio de los síntomas.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variante de Heidenhain se caracteriza por presentarse con una disfunción visual que se puede manifestar de diferentes modos tales como metamorfopsia, discromatopsia, alucinaciones ópticas o incluso ceguera cortical; predomina durante todo el curso de la enfermedad, con unos cambios neuropatológicos más marcados a nivel de lóbulo occipital aunque también presentes a nivel de ganglios basales y sistema límbico, y con una progresión destacablemente más rápida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Estos pacientes parecen compartir un genotipo (homocigóticos para metionina en el codón 129 del gen de la PrP) que está asociado con el curso clínico característico de esta variante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico inicial es complicado, por la ausencia de otra síntomatología acompañante y por la normalidad en el resto de exploraciones y pruebas; es esta falta de correlación entre el nivel de pérdida visual y los hallazgos en la exploración física los que nos deben hacer sospechar de dicha entidad.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso presentado, la enfermedad debuta con síntomas visuales sin otra alteración y progresa en menos de dos meses hasta producir la muerte de la paciente, con las manifestaciones características de esta variante y con un EEG, RM y existencia de proteína 14-3-3 en LCR, compatibles con la ECJ.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de este difícil diagnóstico inicial, es importante que el oftalmólogo sepa tenerla en cuenta ya que es a su consulta a la que estos pacientes serán remitidos en un primer momento para su valoración. Debemos sospechar esta entidad ante un paciente con alteración visual mantenida, con exploración oftalmológica normal, salvo posibles defectos inespecíficos en campos visuales y test de colores, y valorar la posibilidad en estos casos de solicitar EEG y análisis de proteína 14-3-3 en LCR.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, y dado que los priones son resistentes a los procedimientos habituales de esterilización, tenemos que ser conscientes de su importancia a la hora de utilizar tonómetros y lentes de contacto, ya que según algunos estudios la córnea es un tejido con potencial de transmisión e infección<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Lo ideal a la hora de llevar a cabo una exploracion oftalmológica sería disponer de tonómetros de contacto de un solo uso, pero si esto no es factible, se debe llevar a cabo una buena esterilización sumergiendo el cono durante 5 minutos en al menos 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de una solución de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de agua purificada MilliQ (uhpH2O).</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Y no solo a nivel de exploración sino a nivel quirúrgico, el riesgo de un posible contagio de esta enfermedad debe hacernos plantear la posibilidad de la introducción de material quirúrgico de un solo uso.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por lo tanto, en nuestra práctica habitual debemos tener en cuenta esta entidad que aunque muy poco frecuente, tiene importantes implicaciones.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres108566" "titulo" => array:3 [ 0 => "Resumen" 1 => "Caso clínico" 2 => "Discusión" ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec95986" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres108567" "titulo" => array:3 [ 0 => "Abstract" 1 => "Clinical case" 2 => "Discussion" ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec95985" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2010-05-19" "fechaAceptado" => "2010-09-19" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec95986" "palabras" => array:6 [ 0 => "Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob" 1 => "Variante Heidenhain" 2 => "Encefalopatía espongiforme" 3 => "Proteína prionica" 4 => "Pérdida de agudeza visual" 5 => "Función visual" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec95985" "palabras" => array:6 [ 0 => "Creutzfeldt-Jakob disease" 1 => "Heidenhain variant" 2 => "Spongiform encephalopathy" 3 => "Prion protein" 4 => "Visual acuity loss" 5 => "Visual function" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 67 años con disminución de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico en su variante Heidenhain. No presentaba antecedentes de interés. La paciente falleció tres meses después del inicio del cuadro.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La variante Heidenhain de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmológico inespecífíco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Es necesario un examen neurológico completo que incluya electroencefalograma y resonancia magnética. 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A complete neurological exam including electroencephalogram recordings and magnetic resonance is mandatory. These patients share a common genotype (PRNP codon 129 MM) associated with a clinically typical disease course.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 868 "Ancho" => 1750 "Tamanyo" => 119035 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Campimetría 120°. (A) Ojo izquierdo, (B) ojo derecho. 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