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Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Creutzfeldt - Jakob con debut oftalmológico: la variante Heidenhain
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Vol. 85. Núm. 10.
Páginas 341-344 (octubre 2010)
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Vol. 85. Núm. 10.
Páginas 341-344 (octubre 2010)
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Creutzfeldt - Jakob con debut oftalmológico: la variante Heidenhain
Creutzfeldt - Jakob presenting with isolated visual symptoms: the Heidenhain variant
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I. del Barrio-Mansoa,
Autor para correspondencia
inesoide@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Á. Toribio-Garcíab, M. Cordero-Comab, L. Tuñónc, E. Baragañoc
a Servicio de Oftalmología, Hospital de Infanta Cristina, Parla, Madrid, España
b Servicio de Oftalmología, Hospital de León, León, España
c Servicio de Neurología, Hospital de León, León, España
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Caso clínico

Presentamos el caso de una mujer de 67 años con disminución de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico en su variante Heidenhain. No presentaba antecedentes de interés. La paciente falleció tres meses después del inicio del cuadro.

Discusión

La variante Heidenhain de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmológico inespecífíco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Es necesario un examen neurológico completo que incluya electroencefalograma y resonancia magnética. Estos pacientes comparten un mismo genotipo (codón 129 MM en gen PRNP) asociado a un curso clínico característico.

Palabras clave:
Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob
Variante Heidenhain
Encefalopatía espongiforme
Proteína prionica
Pérdida de agudeza visual
Función visual
Abstract
Clinical case

We report the case of a 67 year old female complaining of decreased vision and diagnosed with the Heidenhain variant of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Her past medical history was unremarkable. She died less than three months after the onset.

Discussion

The Heidenhain variant of sporadic Creutfeld-Jakob disease should be suspected in patients suffering from early visual disturbances, unremarkable ophthalmic examination, and subsequent rapid decline of their cognitive function. A complete neurological exam including electroencephalogram recordings and magnetic resonance is mandatory. These patients share a common genotype (PRNP codon 129 MM) associated with a clinically typical disease course.

Keywords:
Creutzfeldt-Jakob disease
Heidenhain variant
Spongiform encephalopathy
Prion protein
Visual acuity loss
Visual function

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