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La incidencia se estima en 1/36.000 nacimientos y la penetrancia es casi completa a los 65 años. Aproximadamente la mitad de los casos de VHL son familiares, siendo la otra mitad esporádicos por nuevas mutaciones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sus manifestaciones clínicas son muy diversas y se han descrito más de 40 lesiones en 14 órganos diferentes: hemangiomas capilares retinianos (HCR), hemangioblastomas cerebelosos o medulares, feocromocitomas y carcinomas renales (principal causa de muerte), entre otros. Aunque el 50% de los pacientes sólo presenta una característica y muy pocos el síndrome completo, todos han de someterse a un protocolo de detección sistemática (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HCR es con frecuencia la primera manifestación y está presente en el 70% de los pacientes, aumentando su frecuencia con la edad. El HCR puede presentarse aislado o formando parte de la enfermedad de VHL, donde son múltiples en una tercera parte y bilaterales en la mitad. En presencia de antecedentes familiares, la existencia de HCR se considera criterio diagnóstico del síndrome (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>). Las posibles manifestaciones oftalmológicas incluyen también otros hamartomas vasculares y los «vasos gemelos». 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Se solicita estudio sistémico que muestra, además, múltiples nódulos sólidos en ambos riñones sugerentes de hipernefroma bilateral (posteriormente confirmado tras practicarse nefrectomía radical izquierda), un nódulo hipercaptante en la suprarrenal derecha, un probable tumor neuroendocrino pancreático y múltiples hemangioblastomas en protuberancia y médula espinal, con leve edema medular asociado.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inicia fotocoagulación con láser argón en dos sesiones durante las cuales se produce hemorragia subretiniana a lo largo de la arcada vascular y hemorragia vítrea (HV). A los dos meses y ante la ausencia de reabsorción de la HV, se decide vitrectomía 23G, durante la que se completa el tratamiento de la lesión mediante endoláser. A los tres meses de la cirugía, la AV es 0,6. 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Se trata de lesiones con crecimiento más frecuentemente endofítico y localización predominantemente periférica y superotemporal, aunque el hemangioma yuxtapapilar ha sido descrito en el 11-15% de los casos de VHL<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La pérdida visual asociada a los HCR puede deberse a varias causas, entre ellas, los fenómenos exudativos (25%) o traccionales (9%), el desarrollo de membranas epirretinianas y la HV. Recientemente se ha demostrado que la función retiniana de los pacientes con enfermedad de VHL puede estar afectada aun en ausencia de HCR. El diagnóstico de HCR obliga a completar el estudio sistémico en busca de otras lesiones viscerales que puedan limitar la supervivencia, como el carcinoma renal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por lo general las lesiones aumentan de tamaño progresivamente y raramente regresan de forma espontánea por lo que es recomendable el tratamiento profiláctico cuando aún son pequeñas. La fotocoagulación con láser es el método más adecuado para lesiones pequeñas, de menos de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, aunque se puede considerar hasta un tamaño máximo de 4,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. El pronóstico suele ser incierto en los tumores de mayor tamaño, siendo precisas varias sesiones y existiendo un alto riesgo de fracaso terapéutico. Se emplean quemaduras de gran tamaño, baja intensidad y gran duración. Es recomendable comenzar delimitando la lesión, actuar luego sobre los vasos (lo que suele precisar varias sesiones) y finalmente sobre la superficie del tumor, aunque los efectos no son permanentes en todos los casos. La crioterapia se reserva para tumores de mayor tamaño, localizaciones preecuatoriales o cuando la opacidad de medios impide la fotocoagulación, si bien la exudación puede aumentar temporalmente tras su aplicación. La terapia fotodinámica, con o sin antiVEGF, se está empleando sobre todo en hemangiomas yuxtapapilares. Otras opciones incluyen la braquiterapia, reservada para casos muy seleccionados, y la vitrectomía, indicada en casos de HV y desprendimiento de retina traccional o exudativo masivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3–5</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres108893" "titulo" => array:3 [ 0 => "Resumen" 1 => "Caso clínico" 2 => "Discusión" ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec96309" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres108892" "titulo" => array:3 [ 0 => "Abstract" 1 => "Clinical case" 2 => "Discussion" ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec96310" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2011-02-02" "fechaAceptado" => "2011-03-08" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec96309" "palabras" => array:4 [ 0 => "Hemangioma capilar retiniano" 1 => "Enfermedad de von Hippel-Lindau" 2 => "Fotocoagulación láser" 3 => "Vitrectomía" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec96310" "palabras" => array:4 [ 0 => "Retinal capillary hemangioma" 1 => "Von Hippel-Lindau disease" 2 => "Laser photocoagulation" 3 => "Vitrectomy" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Varón con disminución de visión en ojo izquierdo de larga evolución. Portador del gen de von Hippel-Lindau (VHL). Presenta hemangioma capilar retiniano (HCR) y edema quístico difuso en polo posterior. El estudio sistémico revela la existencia de masas renales bilaterales. Se inicia fotocoagulación con láser argón, produciéndose hemorragia subretiniana y hemorragia vítrea que precisó vitrectomía.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El HCR constituye la manifestación más frecuente y precoz en la enfermedad de VHL. Su detección obliga a su tratamiento precoz, así como a descartar otras lesiones viscerales. La fotocoagulación láser es el tratamiento de elección en el HCR de pequeño tamaño. 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Laser photocoagulation is the most recommended treatment of small-size HCR. The most frequent complications are vitreous and subretinal haemorrhages.</p>" ] ] "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara">Presentado parcialmente como panel de caso clínico en el 86 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Oftalmología, 22-25 de septiembre de 2010, Madrid, España.</p>" ] ] "multimedia" => array:6 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 987 "Ancho" => 800 "Tamanyo" => 103062 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hemangioma capilar retiniano.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 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de la lesión: a) tras 1.<span class="elsevierStyleSup">a</span> sesión de láser; b) tras 2.<span class="elsevierStyleSup">a</span> sesión; c) aspecto final.</p>" ] ] 4 => array:7 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Examen \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hawai \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Newfoundland \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Cambridge \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Oftalmoscopia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cada 1-5 años desde los 6 años en los casos de riesgo y cada 6-12 meses en los afectados \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anual en casos de riesgo y cada 6 meses para los afectados \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anual entre los 5-60 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AFG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No de rutina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No de rutina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anual desde los 10 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Examen físico y catecolaminas en orina de 24 h \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cada 1-5 años desde los 10 años en casos de riesgo y anualmente en los afectados \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anual \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anual \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">RMN/TAC cerebro y médula espinal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">RMN desde los 20, cada diez años en los casos de riesgo y cada 1-5 años para los afectados o en caso de sospecha clínica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">TAC basal en la 1.ª-2.ª décadas y luego si focalidad o sospecha clínica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cada 3 años entre los 15-40 años, cada 5 entre los 40-60 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Ecografía/TAC abdominal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Entre los 15-20 años cada 1-5 años, ecografía y/o TAC \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Ecografía abdominal. TAC si sospecha de carcinoma renal o feocromocitoma \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cada 3 años entre los 20-60 años (más frecuente si quistes renales múltiples) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab196068.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Protocolos de detección en la enfermedad de von Hippel-Lindau</p>" ] ] 5 => array:7 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleBold">Con historia familiar</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Se requieren una o más de estas lesiones:</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>HCR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hemangioblastoma SNC \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Lesiones viscerales: carcinoma renal, feocromocitoma, quistes renales/pancreáticos, tumores de los islotes pancreáticos, paragangliomas, cistoadenomas de epidídimo, tumores del saco endolinfático \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleBold">Sin historia familiar</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">HCR y/o hemangioblastoma del SNC (si sólo se presenta una de estas tumoraciones, es necesaria una segunda lesión visceral)</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab196069.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Criterios diagnósticos de la enfermedad de von Hippel-Lindau</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Tumores vasculares de la retina" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "J. 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