Objetivo. Determinar las características epidemiológicas y clínicas de los niños con criptorquidia en nuestro medio.
Diseño. Descriptivo transversal.
Emplazamiento. Atención especializada.
Pacientes. 159 niños remitidos desde atención primaria para estudio por criptorquidia.
Mediciones y resultados. Edad media de la detección: 1,5±3 años. Lateralidad: 120 unilaterales (73 derecha y 47 izquierda) y 39 bilaterales. Antecedentes familiares de criptorquidia en 33 casos (20,7%). Sesenta y ocho niños (42,7%) tenían alguna malformación anatómica asociada al mal descenso testicular, porcentaje significativamente superior en niños con criptorquidia bilateral respecto a unilateral (61,5 frente a 36,6%; p<0,05). Síndromes polimalformativos definidos: 9 niños. Localización de los testes tras palpación: no palpables (29,3%), inguinales altos (22,7%), inguinales bajos (23,2%), deslizantes (17,1%), retráctiles (5%) y escrotales (2,5%). El estudio hormonal fue normal en todos los casos realizados, excepto uno con hipogonadismo hipogonadotropo.
Conclusiones. El diagnóstico de criptorquidia no ha sido precoz. Con frecuencia existen antecedentes familiares de criptorquidia y malformaciones asociadas en el propio niño. Los valores hormonales son normales y la ecografía no parece útil en la localización de testes no palpables.
Objective. To determine the epidemiological and clinical characteristics of children with Cryptorchidism in our milieu.
Design. Crossover study.
Setting. Specialist care.
Patients. 159 children referred from Primary Care for a Cryptorchidism study.
Measurements and results. Average age of detection: 1.5 _ 3 years. Laterality: 120 unilateral (73 right and 47 left) and 39 bilateral. Family history of Cryptorchidism in 33 cases (20.7%). 68 children (42.7%) had some anatomical malformation associated with poor testicular descent. This percentage was significantly higher in children with bilateral Cryptorchidism than with unilateral (61.5% vs 36.6%; p < 0.05). Nine children defined with polymalformation syndromes. Location of the testes after palpation: 29.3% not able to be palpated, 22.7% high inguinal, 23.2% low inguinal, 17.1% sliding, 5% retractile and 2.5% scrotal. All cases showed normal in the hormonal study, except one case of Hypogonadotropic Hypogonadism.
Conclusions. The diagnoses of Cryptorquidism were not early. Family history and associated malformations in the boy himself often exist. Hormonal levels are normal. Ecography is of little use in locating testes that cannot be palpated.
Introducción
Aunque etimológicamente criptorquidia significa testículos escondidos, en clínica se define como una anomalía de la migración del testículo en un punto cualquiera de su trayecto normal. El concepto clínico de criptorquidia no comprende las falsas criptorquidias constituidas por testículos hipermóviles u oscilantes. Es decir, aquellos testículos susceptibles de descender espontáneamente al escroto, o a los que una mínima excitación hace que remonten al anillo inguinal superficial, que son denominados retráctiles o en ascensor.
La criptorquidia representa el desorden más común en la diferenciación sexual de los varones y es uno de los trastornos más frecuentes en el varón1,2. La incidencia global de criptorquidia en recién nacidos gira alrededor del 4%1,3,4, elevándose hasta un 20% en pretérminos o niños con peso al nacer inferior a 2.500 gramos1,3-5. En el 75% de los varones nacidos a término con un testículo no descendido y en el 95% de los prematuros criptorquídicos se produce el descenso testicular espontáneo durante los primeros 6 o 9 meses de vida2,3,6, con lo que al llegar al año de vida la prevalencia oscila en el 0,8-1% de los varones1,3. Rajfer opina que si al año de vida no ha tenido lugar el descenso espontáneo del testículo, éste nunca será completo y el testículo permanecerá pequeño en relación al contralateral descendido6.
En función de los conocimientos actuales, se puede afirmar que la criptorquidia es un trastorno claramente relacionado con alteraciones en la espermatogénesis y que puede abocar en infertilidad7, además de ser considerado como el principal riesgo conocido de cáncer testicular8,9. A pesar de la importancia del problema, sigue existiendo bastante confusión e incertidumbre sobre algunos aspectos de su etiología, historia natural y actitud terapéutica más adecuada.
La finalidad del siguiente trabajo es la de analizar los aspectos epidemiológicos que pueden estar relacionados con esta patología en nuestro medio y estudiar las características clínicas y los procedimientos diagnósticos utilizados en los pacientes con criptorquidia.
Pacientes y métodos
Los casos corresponden a niños remitidos desde atención primaria para estudio por posible criptorquidia al Departamento de Pediatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid. Estudiamos un total de 159 niños en los que analizamos las siguientes variables: edad del niño en el momento del diagnóstico, lateralidad de la criptorquidia, antecedentes familiares (edad del padre y de la madre en el momento del nacimiento, edad de la menarquia materna, antecedentes de criptorquidia en familiares de primer o segundo grado y antecedentes familiares de otras malformaciones), tratamiento hormonal recibido por la madre durante la gestación, edad gestacional, peso y talla del niño en el momento del nacimiento, existencia de otras malformaciones asociadas, exploración completa de genitales (longitud y perímetro del pene, exploración del escroto y situación de los testículos por palpación) y pruebas complementarias realizadas (determinación de concentraciones plásmaticas de testosterona, LH y FSH mediante técnicas de radioinmunoanálisis, ecografía abdominopélvica y determinación del cariotipo en cultivo de leucocitos en sangre periférica).
Los datos recogidos fueron sometidos a análisis estadístico con la ayuda del programa informático R-sigma. Se utilizó distribución de frecuencias para variables cualitativas, media y desviación estándar para cuantitativas, la ji-cuadrado en el análisis comparativo de las cualitativas y la t de Student para comparación de medias de las cuantitativas.
Resultados
De los 159 niños remitidos para estudio, 120 (75,5%) lo fueron por criptorquidia unilateral (73 de localización derecha y 47 izquierda) y 39 (24,5%) por criptorquidia bilateral. La edad media en que se detectó la anomalía fue 1,5 años (DE=3 años; rango=0-13 años). Entre los antecedentes familiares destacan los siguientes: edad media del padre en el momento del nacimiento de 30,5 años (DE=6 años; rango=18-45 años), edad media materna de 28 años (DE=6 años; rango=16-43 años) y menarquia materna a la edad media de 13 años (DE=1,5 años; rango=10-17 años). Existían antecedentes de criptorquidia en familiares de primer o segundo grado en 33 casos (20,7%); 11 eran familiares de niños con criptorquidia bilateral (28,2%) y 22 de niños con criptorquidia unilateral (18,3%). Se detectaron otras malformaciones en familiares, posiblemente congénitas, en 15 casos (9,4%).
Sólo detectamos 3 casos en los que la madre refirió haber recibido algún tratamiento hormonal durante el primer trimestre del embarazo por amenaza de aborto, aunque no pudo especificarse el tipo de preparado en ninguno de ellos. Ninguna madre reconoció haber ingerido anticonceptivos hormonales durante la gestación.
La distribución de los nacimientos a lo largo de los meses del año resultó homogénea y tampoco hemos observado diferencias significativas al agruparlos por estaciones. La mayoría de los niños nacieron a término y sólo 15 (9,4%) de ellos fueron pretérmino y 2 (1,2%) postérmino. Un total de 23 niños (14,4%) presentaron peso bajo y 14 (8,8%) talla baja en el momento del nacimiento, estando el resto dentro del rango considerado normal.
En 68 niños (42,7%) se detectó algún tipo de malformación anatómica asociada al mal descenso testicular. Este porcentaje fue significativamente superior en sujetos con criptorquidia bilateral, donde alcanzó un 61,5% (24 casos), que en los que tenían criptorquidia unilateral, donde fue del 36,6% (44 casos) (p<0,05). Se describieron síndromes polimalformativos bien definidos en 9 niños (5,6%), 6 con criptorquidia bilateral y 3 con unilateral. Excluidos estos niños, las malformaciones más frecuentes se localizaron en el territorio urogenital (28 niños, 18,6%), craneofacial (14 niños, 9,3%) y osteoarticular (12 niños, 8%). Presentaban una única malformación asociada a la criptorquidia 39 niños (26%) y 2 o más malformaciones 20 niños (13,3%), excluyendo los síndromes polimalformativos definidos (tabla 1).
Para la localización topográfica de los testes utilizamos la clasificación de Hadziselimovic10. De las 198 unidades testiculares que fueron estudiadas por posible criptorquidia, 58 no eran palpables, 45 estaban en región inguinal alta, 46 en región inguinal baja, 34 eran deslizantes, 10 retráctiles y 5 se encontraban en escroto (tabla 2). De estos 5 testículos localizados en escroto 2 correspondían a otros tantos pacientes con criptorquidia bilateral que habían experimentado un descenso espontáneo de uno de los testes, presentando uno de ellos un posterior reascenso. Los 3 restantes pertenecían a pacientes con criptorquidia unilateral con rudimento testicular en bolsa escrotal. Por tanto, no se confirmó la criptorquidia en 15 unidades testiculares (10 retráctiles y 5 normoubicados).
El tamaño del pene se determinó en función de la edad del paciente siguiendo los valores aportados por Flatau11. En 8 casos el tamaño fue anormal: en 7 fue hipoplásico y en uno hiperplásico. Se encontró la bolsa escrotal hipoplásica y/o con asimetría de pliegues en 73 pacientes (46%), 51 con criptorquidia unilateral y 22 con afectación bilateral.
Se realizó estudio hormonal en 70 niños, obteniéndose valores normales de testosterona, LH y FSH para la edad del paciente en todos los casos, excepto en uno que fue diagnosticado de hipogonadismo hipergonadotropo. Se realizaron 77 ecografías abdominopélvicas, 35 de las cuales fueron sobre testes no palpables, no consiguiéndose su localización en ningún caso. Por el contrario se detectaron 2 malformaciones renales. El cariotipo fue determinado en 101 niños, detectándose anormalidad en 3 de ellos: un varón XX que tenía criptorquidia bilateral y síndrome de La Chapelle (clinodactilia, sindactilia y betatalasemia minor), un niño con duplicación del brazo corto del cromosoma Y que tenía criptorquidia bilateral, comunicación interventricular y retraso ponderostatural y un niño con síndrome de Down y criptorquidia bilateral. Queremos señalar que, entre los 98 niños con cariotipo normal, encontramos 9 con polimorfismo del cromosoma Y (46 XYq+).
Discusión
En nuestro estudio analizamos una serie de niños remitidos a un centro especializado para estudio por posible criptorquidia. Este diseño impide la obtención de datos respecto a incidencia y prevalencia del problema en la población general, pero nos permite valorar algunos aspectos epidemiológicos y clínicos que pueden ser útiles cara al diagnóstico precoz y al manejo de esta patología.
Al igual que lo reflejado en la mayoría de las series1,3,12, encontramos un predominio de criptorquidia unilateral respecto a la bilateral y, dentro de la primera, un predominio de la anomalía en el teste derecho respecto al izquierdo.
La edad media de diagnóstico del mal descenso es bastante tardía, sobre todo a costa de algunos casos en los que no se detectó la anomalía hasta la adolescencia. Esto pudiera ser atribuido al reascenso de testes normoubicados en algún niño, pero en la mayoría es más probable que sea debido a que no se efectuaran las correspondientes exploraciones sistemáticas en las distintas revisiones incluidas en el programa del niño sano.
Encontramos antecedentes de malposición testicular entre los familiares de primer o segundo grado en el 20,7% de los niños, porcentaje mayor que el detectado por otros autores6,13. Este elevado porcentaje, sobre todo en los niños afectos de criptorquidia bilateral, puede relacionarse con la teoría sobre la existencia de un patrón de herencia multifactorial, como factor coadyuvante en el desarrollo de la criptorquidia14.
Desde hace tiempo se conoce la relación de la ingesta materna de dietilestilbestrol durante la gestación por amenaza de aborto con el aumento de la incidencia de criptorquidia en sus hijos varones2. En nuestra revisión sólo encontramos 3 casos en los que la madre refiriera ingesta de preparados hormonales durante el embarazo, aunque no pudimos precisar la composición exacta de ninguno de ellos. Dadas las características del trabajo no podemos determinar la incidencia de criptorquidia en función de la edad gestacional, peso o talla del neonato, pero queremos señalar que la gran mayoría de los niños estudiados estuvieron dentro de los límites considerados normales, a pesar de que existen suficientes evidencias en la literatura en el sentido de que la criptorquidia incide sobre todo en niños pretérmino o con bajo peso1,3-5.
Aunque la criptorquidia suele presentarse de forma aislada y no dentro de un síndrome polimalformativo definido, no es infrecuente detectar alteraciones anatómicas asociadas a la malposición testicular. En nuestro estudio un 42,7% de los niños tenía algún tipo de malformación, sobre todo en los casos de criptorquidia bilateral donde el porcentaje llegaba al 61,5%. Aparte de 9 niños con síndromes polimalformativos bien caracterizados, las más frecuentes fueron las malformaciones urogenitales, posiblemente relacionadas con el mal descenso testicular en ocasiones. El elevado porcentaje global de malformaciones puede ser debido a la existencia de una unidad específica de sindromología en nuestro hospital, encargada del estudio exhaustivo de posibles malformaciones anatómicas en niños de riesgo.
En la mayoría de las series se describe un incremento en el número de nacimientos de niños con criptorquidia en los primeros trimestres de cada año, sobre todo en los meses de febrero y marzo5,15-18. Según algunos autores, la explicación de este hecho radica en que la intensidad y la duración de la luz diurna modifican los ritmos circadianos de gonadotropinas, las cuales intervienen en la regulación de la testosterona fetal. Nosotros no hemos hallado diferencias significativas en la distribución por meses o estaciones de los nacimientos de los niños con criptorquidia de nuestra serie.
A la hora de explorar los testículos y determinar su localización hemos utilizado la clasificación de Hadziselimovic de 198310, en que se determina la posición del teste dentro del canal inguinal, diferenciando aquellos que son deslizantes, y que está basada en el superior índice de descensos espontáneos y tras el tratamiento hormonal que presentan los testes localizados en la porción inferior del conducto inguinal y los que pueden ser descendidos mediante tracción al escroto, aunque vuelvan a ascender al cesar la tracción. El testículo retráctil, en ascensor o flotante, no es una verdadera criptorquidia, ya que se trata de una gónada normodescendida que, temporalmente, asciende hacia la parte superior del escroto o hacia el canal inguinal superficial por acción del reflejo cremastérico, pudiendo ser fácilmente descendido a su posición en el fondo del escroto y que no suele presentar cambios histológicos. No se confirmó el diagnóstico de criptorquidia verdadera en 15 unidades testiculares (8%): 10 testes retráctiles y 5 normoubicados (2 por descenso espontáneo y 3 rudimentos testiculares escrotales). Este porcentaje es sensiblemente inferior al referido por otros autores10, lo que habla a favor de la preparación de los profesionales que exploran a estos niños, en consultas intra y extrahospitalarias. La distribución topográfica de los testículos con criptorquidia verdadera, aunque similar a la de los distintos estudios1,2,12,19, presenta un porcentaje superior de testes no palpables1,2,12, mucho más frecuente en los casos de criptorquidia unilateral.
Las determinaciones hormonales (LH, FSH y testosterona) llevadas a cabo en 70 niños, que fueron normales en todos los casos menos en uno diagnosticado de hipogonadismo hipergonadotrópico, no concuerdan con las teorías de autores que apuntaban hacia una posible asociación de la criptorquidia con un déficit de LH o de testosterona20,21.
El uso de la ecografía no ha sido eficaz para la detección de testes intraabdominales no palpables, dato ya reflejado en la bibliografía22.
La existencia de mutaciones genéticas relacionadas con la de la criptorquidia es muy rara y en nuestro estudio sólo se detectó en un 3% de los niños en los que se realizó el cariotipo. Por otro lado, el 9% de ellos presentaba polimorfismo del cromosoma Y (46XYq+), dato sobre el que no hemos encontrado referencias bibliográficas a propósito de su posible relación con la malposición testicular.
Como conclusiones, queremos resaltar que el diagnóstico de la criptorquidia en los niños estudiados no ha sido precoz y que, con frecuencia, existen antecedentes familiares de malposición y malformaciones asociadas en el propio niño (sobre todo urogenitales). Por otro lado los valores hormonales se encuentran dentro de los límites normales para la edad de los pacientes y la ecografía no ha resultado eficaz para la localización de testes no palpables. Por ello, queremos insistir en la importancia de la exploración sistemática de los genitales en el recién nacido y en las revisiones periódicas del niño sano, así como en la búsqueda de malformaciones asociadas en todo niño con criptorquidia.
