La osteopoiquilosis es una displasia osteoesclerótica asintomática poco frecuente1,2. La etiología es inespecífica y se puede presentar tanto en casos aislados como de forma familiar con herencia autosómica dominante1. Aparece tanto en mujeres como en varones, aunque con mayor frecuencia en estos últimos.
Se presenta el caso de una mujer de 20 años, que consulta por contusión en rodilla derecha hace 48 horas. La paciente no presenta antecedentes personales o familiares de interés. En la exploración física los únicos aspectos destacables son: un leve hematoma rotuliano y discreto dolor a la compresión de cabeza de peroné. No se observa derrame intraarticular ni signos de afectación tendinosa, ligamentosa o meniscal. Se solicitó radiografía simple de rodilla para descartar lesión ósea, en la que no se observa la existencia de líneas de fractura, pero que presentaba numerosos focos escleróticos ovalados de pequeño tamaño (2-3mm) en epífisis y diáfisis. Para confirmar la sospecha diagnóstica se solicitó radiografía simple de la rodilla contralateral y de pelvis (fig. 1) en las que se encontraron los mismos hallazgos. Estos hallazgos confirman la sospecha diagnóstica de osteopoiquilosis. La paciente no presentó lesiones cutáneas en una exploración más detallada y la analítica sanguínea básica resultó normal.
Ante la posibilidad de encontrarnos con un caso aislado de osteopoiquilosis o de una enfermedad familiar hereditaria, se solicitaron radiografías simples de muñeca al hermano de la paciente y a su madre, que presentaron los mismos hallazgos. Las radiografías del padre de la paciente no tenían hallazgos patológicos. Tras estos resultados, no se realizó ninguna otra exploración complementaria radiológica.
Hasta un 25% de los casos de osteopoiquilosis, se asocian a lesiones cutáneas acompañantes, consistentes en pápulas de color blanco amarillento, redondeadas, localizadas en región central del cuerpo y extremidades, cuya histología corresponde a infiltraciones fibrocolágenas similares a las de la esclerodermia, conformando en esos casos el denominado síndrome de Buschke-Ollendorf3. El diagnóstico diferencial de estas lesiones óseas debe hacerse con metástasis osteoblásticas, mastocitosis y esclerosis tuberosa3. La presencia de lesiones asimétricas o de diferente tamaño, la no afectación de epífisis o la aparición de las lesiones en pacientes de entre 40-50 años4 obliga a la realización de una gammagrafía para descartar estas patologías.
Dado que la enfermedad es asintomática, no produce deformidad ni alteración del crecimiento óseo, y tampoco precisa tratamiento, es fundamental conocer la existencia de esta patología y su diagnóstico diferencial para evitar someter a estos pacientes a pruebas complementarias innecesarias, principalmente en casos como el descrito que son familiares y permiten un diagnóstico de forma más sencilla.
