El tumor desmoide es una fibromatosis localmente agresiva de instauración lenta y progresiva que afecta principalmente a las mujeres en edad fértil, soliendo aparecer en el músculo recto anterior del abdomen. Se pueden considerar como sarcomas de muy bajo grado de virulencia, con una evolución clínica impredecible y una alta tasa de recidiva local.
Desmoid tumor is a locally aggressive fibromatosis with a slow and progressive onset. It usually occurs in women of childbearing age and has predilection for the abdominal wall. Therefore, it can be considered as a sarcoma with very low virulence, unpredictable clinical course and high rates of local recurrence.
Se presenta el caso de una mujer de 42 años sin antecedentes personales de interés, salvo un embarazo con parto eutócico hace 2 años, que acude a la consulta del centro de salud porque desde hace unos días refiere malestar general junto con unos «bultos en el cuello» y «como una piedra» en el abdomen. Niega náuseas, vómitos y cambios en el ritmo intestinal, el que indica es estreñido de forma habitual. La exploración resulta anodina salvo a nivel abdominal, palpándose en el hipocondrio izquierdo bajo, una masa de consistencia dura de 1–2 cm de diámetro y dolorosa en la palpación.
Se piden análisis urgentes y una ecografía abdominal preferente que se realiza a las 48 horas. No se aprecian hallazgos reseñables en la analítica y desde radiología, tras realizar la ecografía abdominal, añaden una de las partes blandas. En esta se identifica en el espesor de la musculatura oblicua abdominal izquierda una lesión hipoecogénica de 1 cm de eje mayor con señal Doppler intralesional que parece tener zonas de ecogenicidad grasa e inespecífica mediante esta técnica de imagen, pudiendo corresponderse entre otras posibilidades con endometrioma, desmoide o malformación vascular.
Se continua el estudio con una resonancia magnética de la pared abdominal, realizada con protocolo de tumor de partes blandas, incluyendo secuencias de difusión y poscontraste, describiéndose una lesión intramuscular en el recto anterior izquierdo de hasta 2 cm de diámetro longitudinal en íntima relación con la arteria epigástrica superior, sugerente de una anomalía vascular como primera posibilidad.
Es derivada a la consulta de cirugía vascular y tras presentar el caso en una sesión clínica, se decide la resección de la lesión nodular. La cirugía es realizada al mes, obteniéndose el diagnóstico definitivo con la anatomía patológica: hallazgos compatibles con fibromatosis de tipo desmoide.
Actualmente, la paciente se encuentra en seguimiento por oncología sin ser preciso, por el momento, el tratamiento coadyuvante.
El tumor desmoide fue descrito por primera vez en 1832 por McFarlane1 conociéndose también por los nombres de fibromatosis agresiva, fibromatosis profunda, fibrosarcoma no metastatizante y fibrosarcoma grado I1,2. Se trata de una neoplasia con una proliferación fibroblástica de instauración lenta y progresiva, locamente infiltrante, con una alta tasa de recurrencia, pero sin capacidad metastatizante1–3.
Esta enfermedad presenta una baja incidencia, de 2-4 casos/millón/año. Supone el 0,03% del total de los tumores y un 3% de las neoplasias de partes blandas. Suele aparecer en las mujeres, presentando un pico a los 30–40 años, especialmente en la edad fértil y posparto (hasta los 24 meses), a nivel del recto anterior del abdomen1,3,4; sin embargo, pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, con predilección por los hombros y la pared torácica, presentando estos tumores desmoides extraabdominales un pico entre los 25–30 años1,3.
La mayoría son de naturaleza idiopática, aunque también se postulan los orígenes hormonal y genético1–4. El primero de ellos se plantea ante el posible efecto de los estrógenos, ya que el pico de incidencia se da cuando existe mayor nivel hormonal, así como el hecho de que puede producirse una regresión espontánea del tumor cuando se entra en la menopausia1,3. La segunda teoría se basa en que la prevalencia de dichos tumores aumenta en el síndrome de Gardner1,3,4, una poliposis adenomatosa colónica con una afectación en el cromosoma 5; así mismo, se está estudiando una posible relación con una mutación en el gen CTNNB1 que da lugar a un acúmulo de β-catenina1,2.
La exploración con TAC y RMN se utilizan para el diagnóstico y seguimiento de estos tumores, pero el diagnóstico definitivo lo da la biopsia del tumor1–3, donde se aprecia una proliferación anormal de miofibroblastos.
Tradicionalmente, el tratamiento de los tumores desmoides consistía en la resección quirúrgica con/sin radioterapia posterior; sin embargo, en los últimos años, muchas instituciones están apostando por una postura «wait and see» en el caso de los pacientes asintomáticos bajo una supervisión estricta de la evolución del tumor2–4.
La radioterapia puede ser un tratamiento efectivo en el caso de fibromatosis activas, sin embargo, suele reservarse para aquellos casos inoperables1–3, sin poder olvidar la opción de la quimioterapia en aquellos casos de mayor agresividad1,4.
A pesar de su aspecto benigno y su casi despreciable potencial metastásico, la tendencia de los tumores desmoides a causar infiltración local es significativa, presentando además, un 35% de recidiva a los 5 años de la cirugía1. Por este motivo, es vital el seguimiento estrecho de estos pacientes mediante pruebas de imagen, especialmente la RMN1–3.
El tumor desmoide es poco frecuente en la práctica médica, si bien, hay que tenerlo presente en aquellos casos en los que encontremos una masa en la pared anterior abdominal en las mujeres en edad fértil, debido a su agresividad local.
Responsabilidades éticasSe obtuvo el consentimiento de la paciente para la publicación del caso.
FinanciaciónLa presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener conflictos de intereses.
