El síndrome de Sack-Barabas, también denominado síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (forma vascular), es uno de los tipos más infrecuentes de esta colagenopatía, con una incidencia de 1/200.000 nacidos vivos. Consiste en una alteración del colágeno tipo III, el cual se encuentra en vasos e intestino y en menor cuantía en hígado y pulmón. Presentamos un caso excepcional de cavitación pulmonar bilateral como forma de presentación de la enfermedad que precisó trasplante bipulmonar.
Caso clínicoMujer de 28 años, con diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (detección de mutación CO-L3A1) tras el inicio de clínica insidiosa de hemoptisis de repetición, bullas y cavitación pulmonar bilateral progresiva de unos 2 años de evolución, sin presencia de manifestaciones extratorácicas de la enfermedad. En el último ingreso por descompensación de la patología pulmonar de base presenta volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) 0,42 (15%) y capacidad vital forzada (FVC) 1,2 (37%), sufriendo parada cardiorrespiratoria y precisando ventilación mecánica y posterior inicio de oxigenador de membrana extracorpórea (ECMO) venovenoso como puente al trasplante, mediante cánula Avalon Two-Stage, vía yugular, a un flujo inicial de 3l/min, siendo necesario nuevo acceso femoral por bajo flujo y posterior traqueostomía. Tras 1 semana, se realiza trasplante bipulmonar secuencial mediante abordaje mínimamente invasivo, a través de toracotomía bilateral en cuarto espacio, sin necesidad de circulación extracorpórea y creando un double left atrium con la anastomosis de venas pulmonares, precisando politransfusión así como aprotinina intraoperatoria para una hemostasia eficaz. Como única complicación postoperatoria inmediata, se detecta enfisema quirúrgico en región pectoral izquierda, resolviéndose progresivamente y presentando excelente evolución posterior.
ConclusionesAunque el pronóstico del fenotipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos lo determinan las complicaciones de grandes vasos e intestino, en determinados pacientes la patología pulmonar puede representar una situación crítica que requiera una actuación quirúrgica bien paliativa o definitiva, siendo el abordaje mínimamente invasivo una opción con excelentes resultados en pacientes jóvenes como el descrito.
