La ocronosis es una rara enfermedad metabólica hereditaria que genera un depósito de ácido homogentísico en los tejidos conectivos, pudiendo dañar el corazón, especialmente a nivel valvular1. Presentamos un caso de estenosis aórtica (EAo) severa relacionada con una ocronosis familiar.
Una mujer de 76 años ingresó en nuestra institución por insuficiencia cardiaca. La paciente tenía 2 hermanas afectadas de ocronosis. Una había requerido sustitución valvular por EAo severa sintomática y la otra seguía controles por EAo moderada. La paciente presentaba un soplo sistólico rudo aórtico y una pigmentación negra de la esclera ocular (fig. 1). El ecocardiograma mostró una EAo severa con importante calcificación valvular. No se detectaron estenosis en la coronariografía.
Publicaciones previas sugieren que en caso de ocronosis, podrían preferirse las prótesis mecánicas sobre las biológicas, ya que estas últimas presentan mayor riesgo de degeneración precoz por depósito de ácido homogentísico2. Por ello, a pesar de su edad, la paciente fue aceptada para sustitución valvular con prótesis mecánica.
Durante la operación, se observó gran calcificación negra de los velos aórticos con preservación de las comisuras (fig. 2). La intervención fue completada exitosamente, implantando una válvula mecánica Medtronic Open Pivot™AP® 18 mm. La paciente permanece asintomática al año de seguimiento.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animales
Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
