Si realizamos una búsqueda en Pubmed para «válvula aórtica bicúspide» encontramos 950 publicaciones tan solo en los últimos 5 años; buena parte de ellas hacen referencia a la aortopatía asociada a la condición bicúspide de la válvula. También son abundantes las referencias a la posibilidad de reparar este tipo de válvulas con buenos resultados a medio y largo plazo. Es probablemente este último motivo así como la dificultad que supone para los implantes transcatéter la causa del renovado interés en estas válvulas.
Aunque es posible que estas cifras sean exageradas1,2 algunos autores describen que incluso más del 50% de los adultos con válvula aórtica bicúspide presentan dilatación de la aorta3,4 y/o alteración de la elasticidad de la pared aórtica5,6, incluso sin disfunción valvular7. Por ello, la dilatación de la aorta y el fenotipo bicúspide de la válvula aórtica han sido considerados como dos componentes del mismo síndrome que se pueden expresar juntos o por separado8,9.
No está claro si esta dilatación aórtica se debe a causas genéticas o hemodinámicas ni tampoco cuáles son los tamaños de aorta «peligrosos» por encima de los cuales el riesgo de disección aórtica se incrementa de forma notoria.
Diversas observaciones apoyan un origen genético de la dilatación de aorta asociada a la morfología bicúspide de la válvula: así, normalmente comienza en la infancia y es progresiva, de forma que habitualmente todos los segmentos de la aorta son mayores que los de los individuos con válvula tricúspides10; la prevalencia de válvula bicúspide es mayor entre familiares3; también aparece en individuos con válvulas normofuncionantes e incluso después de un reemplazo valvular aórtico11. Otros hallazgos apoyan un posible origen hemodinámico, básicamente en relación con la asimetría del flujo en la aorta en pacientes con válvula bicúspide, tan normo- como disfuncionante12,13.
En cualquier caso, en las paredes de aortas dilatadas se aprecian cambios histológicos similares a los que aparecen en otros tipos de aneurismas de raíz o aorta ascendente, tales como déficit de fibrilina 1 y aumento de metaloproteinasas, con pérdida de la integridad de la matriz extracelular y acúmulo de células apoptóticas, con la consiguiente disminución de la elasticidad de la pared y debilitamiento de la misma14.
Numerosos estudios intentan relacionar la aparición de aortopatía con el fenotipo de la válvula en cuanto a su orientación espacial. Sabemos que el desarrollo de diversas orientaciones espaciales depende de vías diversas en el desarrollo embriológico, probablemente partiendo de un sustrato genético común, como parece indicar el hecho de que encontramos distintos patrones de orientación espacial dentro de una misma familia3.
Y es que como bien dicen Hernández et al., del grupo del Hospital La Fe de Valencia, en su artículo de este número de la Revista, «La asociación entre esta gran heterogeneidad de la válvula aórtica bicúspide y los distintos patrones de aortopatía ha sido discutida por muchos autores en los últimos años, aunque con resultados discordantes.»
También merecen atención los trabajos que han intentado diferenciar diversos «fenotipos» en la presentación clínica de la dilatación aórtica, independientemente de cuál pudiera ser su causa. Así Verma y Siu14 diferencian 3 patrones de dilatación: el fenotipo tipo 1, en el que se dilata la aorta tubular, sobre todo en su zona convexa y también en diverso grado la raíz, y que suele corresponder a pacientes mayores de 50 años, más frecuentemente varones y en muchos casos con válvulas estenóticas. El fenotipo tipo 2, en el que la raíz está más o menos conservada y en el que se dilata fundamentalmente la aorta tubular, con extensión al arco y que normalmente se acompaña de válvulas con fusión derecha-no coronariana. Y el fenotipo tipo 3, en el que la dilatación afecta exclusivamente a la raíz y que suele encontrarse en pacientes jóvenes, habitualmente varones y con insuficiencia valvular aórtica. Parecidas son las clasificaciones propuestas por los grupos de la Clínica Mayo15, la de Schaefers16 o Della Corte17.
Independientemente del interés académico de estas clasificaciones, probablemente la forma más útil de clasificar la dilatación de la aorta asociada a la válvula bicúspide, por su interés pronóstico, es en 2 tipos de fenotipos básicos: aquel en el que básicamente se afecta la raíz y otro en el que lo afectado fundamentalmente es la aorta tubular. Los pacientes con fenotipo raíz parecen dilatar la aorta con mayor rapidez18.
En el trabajo de Hernández et al., los autores utilizan la clasificación de Sievers en función del patrón de fusión comisural19 y analizan en sus pacientes las asociaciones entre estos patrones de fusión, el estado funcional de la válvula aórtica, el sexo o la edad y la dilatación de la aorta a diferentes niveles. De forma análoga a lo descrito por Verma, de la Universidad de Toronto14, el grupo del Hospital La Fe encuentra asociación entre el fenotipo dilatación predominante de la raíz y la edad temprana de presentación, la presencia de regurgitación aórtica y el sexo varón, sugiriendo tratar a estos pacientes como pacientes de alto riesgo de complicaciones aórticas. Encuentran también asociación entre el patrón de fusión derecha-no coronariano tipo 1 D-NC de Sievers o tipo B de Russo20 y mayor dilatación del arco por lo que también aconsejan ser más agresivos en estos pacientes.
Más allá de los resultados obtenidos en este estudio, el trabajo de Hernández et al. nos recuerda que no debemos nunca olvidar la importancia del despistaje familiar de válvula bicúspide así como la importancia de estudiar la aorta en este grupo de pacientes.
Y, en cualquier caso, la lectura de la discusión de este trabajo es obligada para todo aquel que quiera profundizar en este tema.
