El edema angioneurótico hereditario o angioedema hereditario es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por el déficit de C1 inhibidor. Produce ataques repetidos de edema profundo en piel, mucosas, vías aéreas superiores y aparato digestivo. Dichos ataques pueden estar precedidos por un traumatismo o infección, aunque estos no son siempre evidentes. La presencia de concentraciones disminuidas de C4 (a veces indetectables) durante los cuadros clínicos sintomáticos sugiere el diagnóstico1. Se han descrito también formas adquiridas de déficit de C1 inhibidor que van unidas a un déficit del mismo. Se pueden observar en: 1) algunos enfermos con procesos linfoproliferativos, debido a la presencia de anticuerpos antiideotipo que activan los primeros componentes del complemento consumiendo el C1; 2) enfermos sin linfoma pero que presentan anticuerpos IgG dirigidos contra el C1; 3) enfermos con lupus eritematoso sistémico. Las localizaciones más frecuentes del edema son las extremidades, la facies, los genitales, la laringe y el tracto gastrointestinal. El edema, con excepción de la localización intestinal, que puede simular un abdomen agudo, es indoloro. El edema laríngeo puede ser causa de muerte. Los desencadenantes de la crisis suelen ser traumatismos menores, las infecciones, la cirugía, los fármacos (anticonceptivos orales, IECA), el estrés emocional y la menstruación. El tratamiento preventivo consiste en la administración de andrógenos atenuados (danazol, estonozol) que aumentan la síntesis de C1-inhibidor. Debido a que su uso prolongado causa peliosis hepática y adenomas, se recomienda su utilización en la prevención de edemas tras traumatismos quirúrgicos o en casos graves de edema laríngeo o intestinal2,3.
Presentamos el caso de una mujer de 43 años, apendicectomizada, que toma de manera habitual anticonceptivos orales; que acude a Urgencias con dolor abdominal de 3 días de evolución y vómitos. Refiere un episodio similar hace varios años autolimitado. A la exploración física la paciente se encuentra apirética, con un abdomen blando, doloroso de manera difusa y sin signos de peritonismo. En las pruebas complementarias, no muestra ninguna alteración de los parámetros de bioquímica, hematología ni coagulación. Sin embargo durante la exploración ecográfica abdominal se descubre abundante líquido perihepático, en ambos flancos y región pélvica.
Ante los hallazgos y la persistencia de la clínica a pesar de una correcta analgesia se decide realizar laparoscopia diagnóstica; en la cual no se encuentra ninguna alteración a excepción de abundante líquido ascítico del que se toman muestras para cultivo, citología, y bioquímica (siendo todas ellas negativas). El postoperatorio cursó favorablemente decidiéndose el alta hospitalaria a los 2 días cuando se encontraba asintomática y sin presencia de ascitis en las pruebas complementarias previas que se realizaron.
A los cuatro meses, sufre un nuevo episodio de dolor abdominal, precedido hacía dos semanas de edema facial. Se decidió realizar una amplia gama de pruebas destinadas a la búsqueda de indicios que permitieran un diagnóstico diferencial de las enfermedades sistémicas que pueden causar el cuadro (PCR, electroforesis, marcadores tumorales, porfirias en orina, estudio hormonal, estudio de autoinmunidad e inmunohistoquímica y estudio del complemento). Gracias a este último se obtuvieron unos valores de C4: 7mg/dl (10-40), C1-inhibidor: 0,62g/dl (0,21-0,39), properdina 30,4 (20-40) y C3: 151mg/dl (90-180), que confirmaron el diagnóstico de edema angioneurótico hereditario.
Tras estos hallazgos se decidió utilizar como tratamiento, inhibidor de la C1 estearasa (Berinert®) para solucionar el cuadro agudo, cediendo la sintomatología rápidamente minutos después de su administración. Para prevención del cuadro clínico se prescribió el uso de estonozol.
A pesar de tratarse de una entidad muy poco frecuente, es importante tener en cuenta este diagnóstico frente a pacientes con dolor abdominal, en el que no se encuentra ninguna anomalía en la exploración ni en las pruebas complementarias, y la sintomatología no cede a pesar de la administración de la medicación habitual1,4. Se trata de una entidad que en ocasiones puede inducir a laparotomías innecesarias, o que incluso puede requerir traqueotomías por edema laríngeo si no se tiene un mínimo índice de sospecha. En aquellos pacientes con diagnóstico establecido de angioedema hereditario, deberemos ser cautelosos ante cuadros de dolor abdominal, con mínimos cambios analíticos, para no provocar los mismos errores; siendo necesaria una vigilancia estrecha durante su evolución con tratamientos conservadores. El diagnóstico de esta enfermedad suele ser tardío, por lo cual es importante estudiar a toda la familia e informar del origen genético y su transmisión.
Debido a los múltiples y comunes desencadenantes es importante tener presentes todas las medidas profilácticas. La expresión clínica de esta enfermedad puede cambiar con la edad. En pacientes de avanzada edad se puede producir coagulación intravascular diseminada o fracaso multiorgánico, de ahí la necesidad de un seguimiento a corto y largo plazo de los pacientes.
