Sr. Director:
El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita infrecuente, descrita en 1896 por Vaughan Pendred1, que consiste en la asociación de hipoacusia y bocio2,3 por insuficiente organificación del yodo en el tiroides debido a un déficit de la yodo peroxidasa. La mayoría de los pacientes son eutiroideos y son controlados con suplementos de tiroxina para evitar el crecimiento tiroideo sin necesidad de cirugía4.
Presentamos 2 casos de este raro síndrome, que presentaban bocio multinodular intratorácico hipotiroideo y fueron tratados quirúrgicamente mediante tiroidectomía total.
Caso 1. Mujer de 40 años de edad, histerectomizada por mioma uterino y diagnosticada de síndrome de Pendred e hipotiroidismo desde hacía 20 años. Consultó por tumoración cervical de 4 meses de evolución, que aumentaba progresivamente de tamaño, sin otra sintomatología. En la exploración presentaba un bocio de grado II/III de consistencia blanda, con un nódulo de 5 cm de diámetro localizado en el itsmo tiroideo. En la analítica destacaba una T4 libre de 0,2 ng/dl (VN: 0,7-2,1 ng/dl), una TSH de 10,30 µU/ml (VN: 0,23-4,8 µU/ml) y una tiroglobulina de 10.130 ng/ml (VN: 2-70 ng/ml). En la radiografía de tórax se apreciaba compresión y desplazamiento traqueal a la izquierda. La gammagrafía tiroidea informó de hiperplasia difusa, con elevada captación del trazador de distribución heterogénea. La ecografía cervical puso de manifiesto bocio multinodular con múltiples microcalcificaciones en varios de los nódulos, y parcialmente intratorácico. La punción-aspiración con aguja fina del nódulo dominante informó de nódulo coloide.
La paciente fue intervenida hallando una tiroides multinodular de gran tamaño, con lóbulo derecho retrosternal. Se realizó tiroidectomía total. La anatomía patológica informó de hiperplasia multinodular de 125 g de peso. La paciente recibe tratamiento sustitutivo, con 150 mg diarios de tiroxina, y tras 5 años de seguimiento se encuentra asintomática.
Caso 2. Varón de 37 años de edad, hermano del caso 1, diagnosticado de enfermedad de Pendred e hipotirodismo desde hace 17 años. Consultó por cuadro progresivo de disfagia y disnea, de 3 meses de evolución. En la exploración presentaba bocio grado III/III de consistencia blanda y sin que se palparan nódulos. En la analítica destacaba una T4 libre de 0,45 ng/dl, una TSH de 4,6 µU/ml y una tiroglobulina de 995 ng/ml. En la radiografía de tórax se observaba masa mediastínica con compresión y desplazamiento traqueal. En la gammagrafía tiroidea se apreciaba hiperplasia global con captación elevada del trazador, que se distribuía en forma ligeramente heterogénea, y con dos formaciones hipoactivas en ambos polos inferiores. La ecografía tiroidea informó de bocio multinodular intratorácico, y la punción del nódulo dominante de nódulo coloide con proliferación folicular.
Con el diagnóstico de bocio multinodular con clínica compresiva fue intervenido, hallando tiroides multinodular de gran tamaño con ambos lóbulos con extensión intratorácica. Se realizó tiroidectomía total. La anatomía patológica informó de hiperplasia multinodular de 250 g de peso. A los 12 días del postoperatorio presentó un absceso cervical que precisó drenaje y curas locales. El paciente recibe tratamiento sustitutivo, con 150 mg diarios de tiroxina, permaneciendo asintomático durante 5 años. Hace 6 meses consultó por nódulo cervical, que fue diagnosticado de quiste del conducto tirogloso, y fue extirpado hace un mes, y resultando ser un resto tiroideo pretraqueal hiperplasiado.
El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita infrecuente, con una herencia autosómica recesiva de tipo mendeliano, asociada al cromosoma 7q22-31.1, cuya incidencia es de 7,5-10 casos por cada 100.000 personas3,5. Es uno de los más de 100 síndromes que genéticamente transmiten sordera, y no debe ser confundida con la sordomudez en el cretinismo endémico ni con deterioros menores de la audición, que pueden ser hallados en personas con hipotiroidismo severo2,6. Ante la duda diagnóstica, el test del perclorato y del tiocianato positivos facilitan el diagnóstico5,7.
El déficit de la yodo peroxidasa produce un aumento de la TSH y crecimiento tiroideo, el cual inicialmente es difuso, pero con posterioridad suele hacerse nodular2,8. Una vez diagnosticado este síndrome, la supresión con tiroxina suele detener el crecimiento tiroideo, sobre todo cuando la administración de dicha hormona ha sido lo suficientemente precoz5. La cirugía se indica cuando el bocio se hace intratorácico (como en el caso 1) y/o aparecen síndromes compresivos (como en el caso 2), o bien por indicación del paciente (estética o carcerofobia)4,8.
Respecto a la cirugía, la mayoría de autores realizan resecciones parciales, por ser un proceso benigno2,5,8, siendo obligado en estos casos administrar tiroxina tras la cirugía para evitar la recidiva del bocio. Aun así, es frecuente que estos pacientes con tiroidectomías parciales precisen reintervenciones por recidiva5. Nosotros aconsejamos la realización de una tiroidectomía total pues, aunque se utilice una técnica más conservadora, el paciente recibirá tratamiento supresivo con tiroxina, y con esta técnica evitamos la recidiva. Además, se han descrito carcinomas tiroideos asociados6,9, por lo que se previene la malignidad.
