La amiloidosis es un término genérico que hace referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de un material llamado sustancia amiloide. La variedad de sintomatología que provoca la amiloidosis hace que el diagnóstico de la enfermedad sea difícil y tardío. La afectación gastrointestinal es común y la aparición de hemorragia masiva es poco frecuente pero de difícil manejo diagnóstico y terapéutico. El depósito de sustancia amiloide en el tracto digestivo se localiza básicamente a nivel de la mucosa y submucosa, como también en la muscular propia y en las paredes de los vasos sanguíneos, lo que puede ocasionar una gran heterogeneidad de síntomas gastrointestinales.
Presentamos un paciente de 75 años sin antecedentes patológicos que ingresa en nuestro hospital por cuadro de deposiciones melénicas de 2 días de evolución sin otra sintomatología asociada. Se evidencia anemización importante con requerimiento transfusional masivo y endoscopia urgente que evidencia sangrado a nivel del yeyuno proximal, sin poder localizar su origen mediante angio-TC y arteriografía. Se decide realizar laparotomía exploradora, objetivando un tramo de 20 cm de longitud de yeyuno de consistencia fibrótica al tacto y coloración violácea. Se procede a la apertura de dicha asa intestinal objetivando sangrado activo en sábana a nivel de la mucosa yeyunal congestiva, por lo que se decide exéresis de 40cm de yeyuno con anastomosis termino-terminal manual. El examen anatomopatológico y la tinción con rojo Congo y tioflavina de la pieza quirúrgica proporcionó el diagnóstico de amiloidosis intestinal focal (figs. 1 y 2).
El paciente no presentaba manifestaciones extraintestinales en referencia con la amiloidosis ni otros síntomas que enfocaran a una amilodosis secundaria. Se realizaron análisis sanguíneos que descartaron una macroglobulinemia y el factor reumatoide y la cuantificación de inmunoglobulinas fue negativa. Se realizó una aspiración de médula ósea que descartó la presencia de mieloma múltiple.
Se completó el estudio de amiloidosis realizando estudio de proteinuria en orina y descartando la presencia de cadenas ligeras kappa y lambda.
La amiloidosis se define como un grupo de enfermedades cuya característica principal es el depósito de material amiloide extracelular. La amiloidosis se divide en 6 grupos: primaria, secundaria, en relación con la hemodiálisis, hereditaria, senil y local u órgano específica1,2.
En la amiloidosis sistémica es frecuente la afectación intestinal hasta en un 60-90% de los casos, siendo la afectación única del aparato digestivo una entidad excepcional. En los casos descritos, el intestino delgado es la parte más frecuentemente afectada. Esta afectación puede ser difusa o más raramente focal, siendo pocos los casos de amiloidomas focales de duodeno y yeyuno sin manifestaciones extraintestinales reportados en la literatura científica1,3.
Los amiloidomas focales consisten en una infiltración de todo el espesor de la pared intestinal que implica la destrucción de la mucosa, infiltración profunda de la muscular propia y estrechamiento de la luz de los vasos sanguíneos, presentándose típicamente como lesiones polipoideas múltiples o pseudotumoraciones de intestino delgado, provocando una gran disparidad de síntomas4.
El signo más común es la diarrea y un síndrome de malabsorción. La fragilidad vascular provocada por el depósito de amiloide en la pared de los vasos puede causar episodios de hemorragia digestiva. Otra teoría sostiene que la progresiva isquemia intestinal debido al compromiso vascular provocaría ulceraciones necróticas con la consiguiente hemorragia. También se han descrito casos de dismotilidad intestinal con disfagia, pseudoobstrucción, perforación e infarto intestinal5,6.
Los patrones encontrados en los estudios radiológicos baritados, como en la tomografía computarizada, en la amiloidosis intestinal no muestran especificidad. El estudio endoscópico de sospecha se basa en una fina granularidad del intestino delgado junto con erosiones o protrusiones polipoideas. En las biopsias se observa el amiloide depositado en las paredes de los vasos y en la muscular de la mucosa, que muestra una birrefringencia verde con la luz polarizada después de la tinción con rojo Congo7,8.
Dada la inespecificidad, junto con el carácter subclínico, que produce la amiloidosis intestinal, suele diagnosticarse de forma tardía. Comúnmente se llega al diagnóstico por un cuadro de anemia ferropénica o la presencia de un síndrome de malabsorción intestinal, lo que conlleva la realización de una endoscopia digestiva y la consiguiente toma de biopsias con confirmación anatomopatológica. En la amiloidosis intestinal focal, el tratamiento definitivo sería la resección quirúrgica del tramo afecto9,10.
En resumen, la amiloidosis intestinal focal es una entidad infrecuente, con un difícil diagnóstico por la variabilidad clínica. La opción quirúrgica está indicada en los casos de obstrucción y hemorragia, llegando a la curación ya que se trata de una entidad localizada únicamente en el tramo intestinal resecado.
