Los leiomiosarcomas localizados en las partes blandas superficiales son neoplasias muy raras o infrecuentes, tanto en las formas primarias como en el caso de las formas secundarias o metastásicas.
Presentamos el caso de un leiomiosarcoma cutáneo primario en una mujer de 42 años de edad y realizamos una revisión de sus características clínicas y diagnóstico, así como de las diferencias pronóstico-evolutivas según las distintas localizaciones de esta afección.
Por último, debe señalarse que el tratamiento es fundamentalmente quirúrgico, con escisión con márgenes de seguridad, ya que no existe una respuesta satisfactoria o significativa al tratamiento radio y/o quimioterápico, siendo imprescindible y obligado efectuar un seguimiento periódico de los enfermos debido a la tasa de recurrencia local y la posibilidad de metastatizar según la localización histológica del tumor.
Leiomyosarcomas located in superficial soft tissue are very rare or uncommon neoplasms, both as primary tumors and as secondary or metastatic lesions.
We present the case of a primary cutaneous leiomyosarcoma in a 42-year-old woman, reviewing the clinical and diagnostic features, as well as the different prognoses depending on the site at this level.
Treatment is basically surgical, involving excision with wide margins since the response to radiotherapy and/or chemotherapy is not satisfactory or significant. Given the high rate of local recurrence and the possibility of metastasis, depending on the histological location of the tumor, periodic follow-up of the patients is essential and indispensable.
Introducción
Los leiomiosarcomas primarios de partes blandas superficiales, piel y tejido subcutáneo son lesiones raras e infrecuentes, ya que representan entre el 3 y el 6,5% de los sarcomas de partes blandas, los cuales, además, constituyen un 0,7% de las neoplasias situadas en esta localización1-3.
Estos tumores derivan de las fibras musculares del músculo erector del pelo, de las fibras musculares entorno o alrededor de las glándulas sudoríparas o de las fibras musculares del tejido vascular localizadas en la unión dermoepidérmica4-6.
Los leiomiosarcomas de partes blandas superficiales se dividen, por criterios histopatológicos, en cutáneos o intradérmicos y en subcutáneos, división que tiene interés desde el punto de vista pronóstico-evolutivo de la enfermedad1,7-9. Son tumores de origen desconocido y sólo de una forma anecdótica se han encontrado asociados a traumatismos o a exposición a radiaciones1,2,10.
La expresión clínica de estas neoplasias es inespecífica, lo que hace que en la mayoría de casos el diagnóstico sea histopatológico y no clínico2-4,7-10.
Dada la infrecuencia de estos tumores malignos, describimos un caso de leiomiosarcoma cutáneo primario, analizando los aspectos clinicodiagnósticos, histopatológicos, inmunohistoquímicos y terapéuticos, haciendo hincapié especialmente en aquellos factores de interés pronóstico implicados en la evolución de los mismos.
Caso clínico
Mujer de 42 años de edad, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés que acudió a consultas externas de cirugía de nuestro centro para la valoración de la exéresis de una tumoración dolorosa de partes blandas de unos 6 meses de evolución.
En la exploración física la paciente presentaba una lesión nodular eritematosa de consistencia dura, de unos 2 cm de diámetro, adherida a la piel y localizada en el miembro superior derecho del tercio superior del brazo y la cara posteroexterna. A la paciente le fue extirpada la lesión bajo anestesia local, con el diagnóstico de sospecha de dermatofibroma o quiste epidérmico.
El examen histológico de la pieza reveló la presencia de una tumoración en la pieza resecada constituida por proliferación de células alargadas y fusiformes de núcleos discretamente agrandados e hipercromáticos y de cromatina granular grosera que se disponían formando finos haces entremezclados con las fibras conectivas colágenas dérmicas (fig. 1).
El estudio inmunohistoquímico reveló positividad para actina específica del músculo y para la desmina, siendo negativa para la proteína S-100 y el antígeno CD34 (fig. 2). El diagnóstico histopatológico fue de leiomiosarcoma cutáneo de elevado grado de diferenciación, con bordes de resección libres y también en profundidad. La paciente fue reexplorada en consultas sin apreciarse presencia de adenopatías en la región axilar derecha. Se realizó un TAC abdominal para descartar la existencia de tumor primario interno, que estaba dentro de la normalidad. Un año después la paciente se encontraba asintomática, sin signos de recurrencia local.
Discusión
Entre las neoplasias de partes blandas superficiales, los sarcomas constituyen menos del 1% y, entre ellos, los leiomiosarcomas representan entre el 3 y el 6,5%, según las distintas series, lo que significa que se trata de tumores raros o infrecuentes y con una incidencia anual según algunos estudios1-3,5 del 0,13/105. Estas neoplasias derivan de la fibras musculares del músculo erector del pelo, de las fibras musculares situadas alrededor de las glándulas sudoríparas o de las fibras musculares del tejido vascular localizado en la unión entre la dermis y la hipodermis4-6. Suelen tener una mayor incidencia en la edad media de la vida, entre los 50 y los 65 años de edad1,4,5. Aunque en las descripciones iniciales de las primeras series, como la de Stout o Hill2, parecía existir un predominio por el sexo femenino, otros autores y en series estadísticas más recientes han comunicado datos discordantes en este sentido: para algunos no existe un predominio según el sexo, mientras que otros han encontrado una mayor incidencia o prevalencia por el sexo masculino con una relación de 2 o 3:11,4,5.
Desde un punto de vista clínico, en la mayoría de los casos el síntoma más frecuente es la presencia de una lesión nodular dolorosa que puede ser única o múltiple1,4. En el caso de las formas de leiomiosarcoma primario, la lesión es característicamente solitaria o única, mientras que la existencia de nódulos múltiples debe hacer considerar la probabilidad de que se trate de una forma metastásica o secundaria a un leiomiosarcoma interno, forma rara, así mismo, de manifestarse de una neoplasia interna, y que en estos casos casi en un 70% se localizan en la zona retroperitoneal y/o mesentérica. Así, en algún caso, y con carácter genérico, las metástasis cutáneas, aun dentro de la rareza, pueden constituir el primer síntoma o manifestación de la existencia de una neoplasia interna silente4,5,11.
Estas lesiones suelen localizarse en las extremidades inferiores (50-70%), extremidades superiores (20-30%), y entre estas localizaciones, suelen hacerlo en las superficies de extensión y región proximal de la extremidad, tronco (10-15%) y cabeza (1-5%)1,7-9.
El diagnóstico por el examen clínico de este tipo de lesiones es excepcional, aunque existen diferencias en la exploración clínica entre los nódulos cutáneos y subcutáneos, siendo en casi la totalidad de los casos histopatológica e inmunohistoquímica4.
Clínicamente, los leiomiosarcomas cutáneos suelen presentarse como nódulos adheridos a la piel en algun caso ulcerados y con cambios en la coloración que van desde el color rojizo, marrón o incluso el gris-negruzco, por ejemplo, y con un crecimiento lento. Los leiomiosarcomas subcutáneos no están adheridos, son móviles y la piel está intacta y sin cambios en la coloración1,4. El síntoma más frecuente de estos tumores es el dolor (85 a 95% de casos), siendo menos habituales síntomas como prurito, quemazón o sangrado de la lesión1-5,10. El diagnóstico diferencial de los leiomiosarcomas incluye todos aquellos procesos o afecciones que se manifiestan como tumoraciones de partes blandas y, como es fácil suponer, pasa básicamente por la confirmación mediante el estudio histopatológico e incluye, por ejemplo, los fibrosarcomas, histiocitomas malignos, rabdomiosarcomas, fibroxantomas atípicos o malignos, dermatofibromas, schwannomas, melanomas, neurofibromas, sarcomas sinoviales o metástasis cutáneas, entre otros1,18.
La división de los leiomiosarcomas, con criterios histopatológicos, en dérmicos o cutáneos e hipodérmicos o subcutáneos, tiene interés desde el punto de vista pronóstico-evolutivo para el paciente. Así, en el caso de los leiomiosarcomas cutáneos la tasa de recurrencia local es del 10 al 30% y el de metástasis es inexistente para algunos autores como Fields o Helwing, mientras para otros inferior al 10%, como Dahl13. Los subcutáneos presentan una tasa de recurrencia del 50 al 70% y metástasis entre el 30 y 40% de los casos1,2,4,10,12,15,21. Así, el leiomiosarcoma cutáneo primario, en contraste con el subcutáneo, es una enfermedad relativamente benigna, en relación con el pronóstico vital y recurrencia tumoral con un tratamiento adecuado para estas formas1,7-9.
El diagnóstico, dadas las características clínicas ya comentadas, se basa sobre todo en el estudio histopatológico e inmunohistoquímico. Histológicamente, estas neoplasias se caracterizan por la presencia o proliferación de células alargadas y fusiformes, de núcleos discretamente alargados e hipercromáticos y de cromatina granular grosera que se dispone formando finos haces entremezclados con la fibras conectivas colágenas dérmicas, y un elevado índice mitótico3.
Inmunohistoquímicamente, esta variedad de neoplasia presenta una elevada o alta positividad para la desmina, vimentina y para la actina musculospecífica, siendo negativa en la mayoría de los casos para la proteína S-1004,14,17.
Se han intentado analizar aquellos factores que podrían ser de interés pronóstico en este tipo de tumores, aunque con unos resultados en general estadísticamente poco relevantes o significativos. Entre éstos se incluyen factores de proliferación celular, como el índice de mitosis y el antígeno nuclear Ki-67, la expresión de la proteína p-53, el estudio o análisis por citometría de flujo del ADN de las células tumorales, así como el factor edad, el tamaño tumoral o la invasión vascular. El tamaño tumoral, que sí tiene importancia en líneas generales en los sarcomas de partes blandas, la edad avanzada, la invasión vascular y la aneuploidía del ADN de las células tumorales, se suelen asociar con un mal pronóstico5,19,21,22.
El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico, efectuando una escisión con márgenes de seguridad, que según la mayoría de los autores debe ser de unos 3 a 5 cm, dado que se trata de tumores con una escasa respuesta a la radioterapia y/o quimioterapia1,16. Por último, señalar la importancia de efectuar un seguimiento clínico periódico de estos enfermos, dada la ta sa de recurrencia y la incidencia de metástasis, así como la importancia pronóstica que tiene la detección precoz de las mismas3,6,10,15.
