El síndrome de Klippel-Trenaunay es una rara malformación congénita que se caracteriza por una tríada de malformación vascular capilar habitualmente en una extremidad1 (nevus flammeus-mancha en vino de Oporto), varices e hipertrofia de tejidos blandos de la extremidad afectada (gigantismo parcial del miembro afectado). Raramente se asocia a participación visceral con malformación vascular (1%)2.
Se describe el caso de un joven diagnosticado de síndrome de Klippel-Trenaunay en seguimiento por cirugía vascular, que presenta angiomas en el miembro inferior y el glúteo izquierdo junto con hipertrofia y varices en el mismo miembro, e intervenido de hemangioma cutáneo en la región inguinal izquierda y de orquiectomía izquierda por hemangioma testicular en la infancia, y que acudió a urgencias remitido desde el centro de salud por dolor lumbar izquierdo, estreñimiento, masa en el hipocondrio izquierdo y hematuria de una semana de evolución (fig. 1).
A la exploración destacaba abdomen blando y depresible con masa de consistencia firme en el hipocondrio izquierdo sin signos de irritación peritoneal.
La analítica realizada fue de moderada anemia normocítica con Hb de 10,6g/dl; hematocrito de 33,2%; plaquetas normales; actividad de protrombina de 55,77%, y Ht en orina de 250 unidades/microlitro.
El examen ecográfico reveló esplenomegalia importante de 25cm que ocupaba todo el hemiabdomen izquierdo y comprimía estructuras vecinas. La tomografía axial computarizada demostró gran esplenomegalia con lesiones hipervasculares en su interior, compatible con hemangiomas esplénicos o malformaciones vasculares intraesplénicas (fig. 2).
Durante su ingreso para estudio el paciente se inestabilizó hemodinámicamente. Se realizó una ecografía donde se observó el bazo aumentado de tamaño, hiperecogénico, con línea fina de solución de continuidad y abundante líquido intraperitoneal; se indicó laparotomía urgente en la que se confirmó la rotura espontánea del bazo, por lo que se practicó una esplenectomía.
En el postoperatorio inmediato fue necesaria una nueva laparotomía exploradora por sospecha de hemorragia intraabdominal, que no se demostró posteriormente en esa laparotomía.
Posteriormente, se diagnosticó absceso subpleural izquierdo que se drenó percutáneamente. Al mes, el servicio de cirugía dio de alta al paciente, que estaba asintomático.
En el informe anatomopatológico macroscópico se observó un bazo que medía 10×14×8cm y pesaba 758g; externamente era de coloración grisácea con zona azulada, múltiples circunvoluciones, y la cápsula no era lisa. Al corte, era de coloración marronácea y de aspecto esponjoso. El diagnóstico fue de hemangiomas-linfangiomas cavernosos de bazo (fig. 1).
El síndrome de Klippel-Trenaunay es un defecto mesodérmico congénito que describieron Klippel y Trenaunay en 1900. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber descrito por Weber en 1907 se asocia también a fístula arteriovenosa2.
La afectación cutánea se presenta normalmente en forma de hemangiomas capilares y generalmente se encuentran localizados en el mismo lado del miembro afectado.
Las venas poplítea y femoral generalmente están afectadas en estos pacientes; en el caso que presentamos esto está aún pendiente de confirmar.
La afectación visceral es infrecuente (1%) y usualmente afecta al tracto gastrointestinal o genitourinario2.
La participación esplénica es muy rara y suele estar condicionada por la presencia de hemangiomas, linfangiomas o ambos, aunque radiológicamente se han descrito más casos compatibles con hemangiomas únicos3.
Desde el punto de vista radiológico, los linfangiomas pueden presentarse como quiste simple o múltiple y presentan el aspecto de lesiones hipodensas4, en tanto que los hemangiomas presentan un realce homogéneo con el contraste intravenoso, aunque en algunos informes encontrados se recalca que hay ausencia de realce, y se presentan como áreas de baja densidad3,5. Esto podría interpretarse por la variable vascularización o trombosis que presentan, aunque también podría ser por la presencia simultánea de linfangioma y hemangioma6.
En la búsqueda bibliográfica, histopatológicamente se han descrito solo 2 casos de linfangioma esplénico no asociado con hemangioma esplénico, y que radiológicamente se describían como múltiples lesiones hipodensas que no se realzaban con contraste7,8.
En la literatura médica, la existencia de ambos solo se ha descrito y confirmado histológicamente en un caso; así, pues, nuestro caso es el segundo publicado6.
La afectación esplénica en algunos casos se asocia con coagulopatía de consumo que suele ceder con la cirugía, y que en este paciente no estaba presente7.
Clínicamente, la afectación esplénica suele cursar con dolor abdominal y masa palpable.
Con el fin de obtener un diagnóstico y decidir la actitud terapéutica por realizar sobre estas lesiones se pueden usar pruebas de imágenes, tales como ecografía, endoscopia, angiografía, tomografía axial computarizada y resonancia magnética nuclear9,10.
Dada la existencia de pocos casos clínicos y de la falta de confirmación histopatológica en algunos de ellos, se puede concluir que es difícil realizar un diagnóstico diferencial radiológico.
La biopsia percutánea del bazo no se debe realizar, dado el alto riesgo de hemorragia-rotura4.
La rotura espontánea del bazo no se ha documentado, de ahí que presentemos este caso de síndrome de Klippel-Trenaunay tanto por la rotura esplénica asociada como por la presencia en el bazo de ambas malformaciones vasculares.
Ante cualquier afectación visceral en un paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay se debe siempre investigar la presencia de otras posibles malformaciones vasculares, dado que algunas de ellas pueden requerir tratamiento quirúrgico adecuado (rectorragia, hematemesis, hematuria, etc.)6
El tratamiento, en principio, suele ser conservador1. El tratamiento quirúrgico se debe reservar para aquellos casos sintomáticos o que producen daño de estructuras vecinas4.
