Introducción
La fibromatosis agresiva es una enfermedad de muy baja frecuencia (< 0,1% del total de las enfermedades tumorales) y etiología desconocida. Se ha asociado con intervenciones y/o traumatismos previos, embarazo, tratamientos con estrógenos1,2 y alteraciones genéticas3,4.
Consiste en una proliferación fibroblástica bien diferenciada con alta capacidad invasiva local, no metastatizante y con características diferentes en sus dos formas de presentación5. El diagnóstico es histopatológico1. El estudio inmunohistoquímico suele ser sólo positivo para la vimentina. Su tratamiento es controvertido1,2,5,6.
Caso clínico
Se trata de un paciente varón de 34 años que ingresa por una tumoración abdominal, fiebre y sintomatología urinaria de 4 días de evolución; no presenta clínica digestiva y no tiene antecedentes de interés clínico. En la exploración física se aprecia un estado febril, con una gran tumoración abdominal no dolorosa que ocupa desde el epigastrio a la sínfisis del pubis. No se aprecian adenopatías en los territorios ganglionares. En la analítica se aprecia leucocitosis con desviación izquierda, siendo la serie roja, plaquetas, bioquímica, pruebas de función hepática y amilasas normales. Los estudios radiológicos (ECO y tomografía computarizada) informaron de una gran masa heterogénea, con áreas de necrosis, desde el área pancreática hasta cúpula vesical, y una severa ureterohidronefrosis derecha, compatible con tumoración retroperitoneal (fig. 1).
Fig. 1. Imagen de tomografía computarizada en la que se observa una gran tumoración retroperitoneal heterogénea, con áreas de necrosis, que ocupa desde el área pancreática hasta la cúpula vesical.
Con el diagnóstico de tumoración abdominal el paciente fue intervenido quirúrgicamente y se encontró una gran tumoración retroperitoneal con absceso pelviano por perforación isquémica del sigmoides que se extiende desde la segunda rodilla duodenal hasta la pelvis, infiltrando uréter derecho, 50 cm de íleon terminal, colon derecho y mesosigma. Se realiza la evacuación del absceso y la resección en bloque de la tumoración junto con 50 cm de íleon, colon, uréter y riñón derechos y sigmoides. Se reconstruye el tránsito con anastomosis ileocólica y anastomosis colorrectal mecánica transanal (figura 2).
Fig. 2. Pieza quirúrgica: gran tumoración retroperitoneal, con absceso pelviano, por perforación isquémica del sigmoideo, que se extiende desde la segunda rodilla duodenal hasta la pelvis, infiltrando el uréter derecho, 50 cm de íleon terminal, el colon derecho y el mesosigma.
La anatomía patológica evidencia una masa encapsulada de consistencia fibrosa, color rosado y sección de corte homogénea. Microscópicamente se objetiva un predominio de patrones fusocelulares colagenizados con bajo recuento mitótico. En la pieza de nefrectomía se evidencia pielonefritis crónica y en los recortes intestinales, cambios inflamatorios y reactivos. Con técnicas inmunohistoquímicas se observó clara positividad para vimentina, débil positividadad para desmina y S-100, siendo negativos actina, queratina, EMA, CD34 y CD117.
El paciente tuvo un curso postoperatorio sin complicaciones y a los 15 meses de la intervención se encuentra asintomático y sin signos de recidiva clínica ni radiológica.
Discusión
El tumor desmoide es un tipo de fibromatosis agresiva2. Es una lesión rara que representa menos del 0,03% de todos los tumores, con una incidencia anual de 2-4 casos/100.000 habitantes. Son lesiones benignas, no metastatizantes, de etiología desconocida y tratamiento controvertido. Están constituidos por una hiperplasia de tejido conectivo de fibroblastos bien diferenciados y con agresividad local intermedia entre las proliferaciones reactivas (cicatriz queloide) y los fibrosarcomas de bajo grado de malignidad. Se originan en el músculo aponeurótico y pueden presentarse de forma esporádica o asociados con la poliposis adenomatosa familiar5.
Las características principales de los tumores desmoides son su alta capacidad de invasión local sin ocasionar metástasis a distancia y altas tasas de recurrencia local tras la cirugía7, incluso con márgenes amplios de resección. Habitualmente tienen un patrón de crecimiento lento, alcanzando grandes tamaños que a veces impiden la resección completa, pero en un 10% se presentan patrones de crecimiento muy rápido6 y hay casos en los que se estabilizan durante largos períodos, e incluso se han descrito casos de regresión espontánea6,8, por lo que en enfermos de riesgo puede estar indicada la observación clínica8. Se observan diferentes formas de comportamiento según la forma de presentación. Los casos esporádicos son infrecuentes y se localizan extraabdominalmente, sobre todo en el hombro, la pared costal, la espalda y las extremidades2. Presentan tasas de recurrencia de hasta el 40% e incluso mayores2.
Los tumores desmoides asociados con la poliposis adenomatosa familiar son 1.000 veces más frecuentes que en la población general. Tienen una predominancia femenina 2:14; la prevalencia de tumor desmoide en esta enfermedad es del 7-12%1. Un 20% de enfermos de poliposis desarrollará tumor desmoide a lo largo de la vida. En estos pacientes, la localización es preferentemente abdominal1, el 42% de ellos intraabdominales y el otro 40% en la pared.
Mientras que en los casos de presentación esporádica prácticamente no hay mortalidad en la poliposis adenomatosa familiar, los tumores desmoides representan la segunda causa de muerte tras el cáncer colorrectal1.
Clínicamente, estos tumores se suelen manifestar como una masa cuya sintomatología dependerá de la localización; en la zona abdominal, lo habitual es que ocasione obstrucción intestinal e hidronefrosis.
Las técnicas de diagnóstico por imagen (ultrasonografía, tomografía computarizada, resonancia magnética) aportan información sobre tamaño, la extensión y las relaciones anatómicas. El diagnóstico de confirmación es histológico y por inmunohistoquímica, y el diagnóstico diferencial hay que hacerlo con otros tumores de tejidos blandos, como los sarcomas, de los que se diferencia por el bajo número de mitosis y por sus fibroblastos bien diferenciados.
El tratamiento puede variar desde la observación clínica, cirugía, radioterapia, quimioterapia, antiinflamatorios no esteroideos, agentes hormonales e interferón9. En el tratamiento de los tumores situados fuera del abdomen y en la pared abdominal está indicada la cirugía con márgenes amplios seguida de la radioterapia, que disminuyen la tasa de recurrencias locales7.
En los tumores intraabdominales esporádicos, como nuestro caso, debe intentarse la cirugía radical y, si no fuera posible, podrían beneficiarse de tratamiento hormonal y/o con antiinflamatorios no esteroideos como en los casos de poliposis asociada1. La extirpación quirúrgica puede tener un efecto desencadenante del crecimiento del tumor6.
El tumor desmoide puede representar la primera manifestación de un síndrome de Gardner, por lo que es necesario el seguimiento del paciente y sus familiares10.
