Objetivos: Los tumores neuroendocrinos primarios de la mama son neoplasias raras, con una incidencia del 2-5% representando menos del 0,1% de todos los cánceres de mama. Fueron incluidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la clasificación de tumores de mama como tipo histológico específico en 2003 distinguiendo tres variantes: sólido, de célula pequeña y de célula grande. Son más frecuentes en mujeres de edad avanzada y se presentan como una lesión única y bien delimitada. Para su diagnóstico se requiere que más del 50% de las células tumorales presente marcadores neuroendocrinos (inmunohistoquímica) y es necesario hacer el diagnóstico diferencial con las metástasis de un tumor neuroendocrino primario previo.

Caso clínico: Paciente mujer de 64 años de edad sin antecedentes personales ni familiares de interés que refiere nódulo en CSE de mama derecha de tres meses de evolución y de rápido crecimiento. En la exploración física presenta deformidad en CSE de mama derecha por nódulo de unos 3 cm de diámetro, bien delimitado, duro y móvil, sin afectación cutánea ni axilar. Se realiza analítica completa con marcadores tumorales, cromogranina sérica y acido 5 hidroxindolacético en orina sin alteraciones, mamografía, ecografía mamaria y RMN que confirman la presencia de una lesión única de 3.3 cm en CSE de mama derecha sospechosa de malignidad y BAG de la misma con resultado de carcinoma infiltrante de características neuroendocrinas (inmunohistoquímica: receptores hormonales negativos, ki67%: 80%, Her 2 neu negativo, CK 19 positiva en menos del 10% de las células tumorales, cromogranina negativa, sinaptofisina, CD56 y ENS positivos y TTF1 negativo). Se completa estudio con un TAC tóraco-abdomino-pélvico y rastreo corporal con pentreteotrido-In-111 y SPECT-TAC que confirman la presencia de una tumoración mamaria derecha con receptores de somatostatina. Con el diagnóstico de carcinoma neuroendocrino primario de mama con estudio de extensión negativo se interviene quirúrgicamente a la paciente realizándose mastectomía derecha (mamas hipoplásicas), BSGC en axila derecha (se detecta un único ganglio centinela que se envía para estudio en diferido al no poder utilizarse el sistema OSNA) identificándose ganglio axilar en nivel I (no centinela) sospechoso de infiltración tumoral que se envía a Anatomía Patológica para estudio intraoperatorio siendo informado como compatible con metástasis de carcinoma por lo que se realiza linfadenectomía axilar derecha (niveles I y II de Berg y ganglios interpectorales de Rotter). El postoperatorio trascurre sin incidencias.

Discusión: Los carcinomas neuroendocrinos primarios de la mama son tumores muy poco frecuentes. Existen pocos casos descritos en la literatura por lo que su tratamiento no está claramente establecido aunque existe consenso en que deberían tratarse como tumores mamarios de riesgo. Su pronóstico no está claro aunque parece mejor que el de los tumores neuroendocrinos primarios de otras localizaciones y mejor que el de los primarios de otras localizaciones metastatizados en la mama pareciendo depender éste de los factores tradicionales como el tamaño tumoral, la ausencia de afectación ganglionar y los positividad de los receptores hormonales.