Hay patologías fetales de gran trascendencia, aunque su aparición no sea frecuente, entre ellas se encuentran los denominados, en su conjunto, defectos del cierre del tubo neural, que afectan a 1-8 de cada 1.000 embarazos.
Mucho se ha escrito durante las 2 últimas décadas sobre esta problemática, en especial sobre su etiología y los intentos de prevenir su aparición.
La etiopatogenia de estos trastornos, como es sabido, es multifactorial con intervención de factores genéticos y factores ambientales. Entre los primeros se destacan ciertos polimorfismos de algunos genes que codifican enzimas y receptores fundamentales en el metabolismo del ácido fólico. Son estos factores los que explicarían la tendencia a la recurrencia de estos problemas. En cuanto a los factores ambientales hay que mencionar sobre todo, los alimenticios, en especial las dietas escasas en verduras, legumbres, cereales y frutas, ricos en contenido de ácido fólico o folatos. También el tabaquismo, el alcoholismo y algunos medicamentos pueden hallarse entre estos negativos factores al condicionar aportes diarios de ácido fólico inferiores a los 400 mcg que precisa la mujer gestante.
De unos años a esta parte, se ha dejado ya instituida la necesidad de administrar suplemento de ácido fólico a toda mujer embarazada, al haberse señalado repetidamente que la administración de folatos en la etapa periconcepcional y durante las primeras 12 semanas del embarazo constituye una medida eficaz para la prevención de los defectos del cierre del tubo neural.
Aunque diversos y variados estudios, de múltiples procedencias, han concluido que existe evidencia (algunos autores, con mayor prudencia, indican que los resultados «sugieren») de que la profilaxis periconcepcional con folatos previene los antecitados problemas, la mencionada conclusión no puede ser tomada aún como definitiva si se tiene en cuenta que la inmensa mayoría de los trabajos sobre este tema adolecen de importantes defectos de forma que pueden invalidar sus conclusiones; entre ellos, la pequeñez de la muestra analizada, la ausencia de planteamientos con controles aleatorizados o, en muchos casos, la existencia de conflicto de intereses entre autores y la industria farmacéutica.
Realmente, parece juicioso recomendar a toda mujer que desee quedar gestante una dieta rica en folatos, así como suplementar con folatos la harina de ciertas áreas geográficas que sufren un déficit permanente de los mismos en la dieta. Asimismo, se debería reservar la adición de suplementos farmacéuticos a aquellos casos en que exista un antecedente de algún defecto del cierre del tubo neural en gestaciones anteriores, ya que en estos casos la efectividad de la medida es más concluyente.
Ir más allá y administrar suplementos a todas las gestantes solo se puede sustentar en la moda, en la costumbre adquirida o en intereses alejados de las evidencias científicas concluyentes.
