Impacto del test prenatal no invasivo en la detección de aneuploidías

Resumen

Antecedentes

El test prenatal no invasivo (TPNI) permite realizar un cribado de las principales alteraciones cromosómicas del feto durante el embarazo utilizando sangre materna. En febrero de 2019 se incluye el TPNI en el marco del diagnóstico prenatal (DP) de anomalías genéticas durante el primer trimestre del embarazo por parte del Sistema Sanitario Público de la Comunidad Valenciana.

El objetivo es evaluar el rendimiento diagnóstico y económico del TPNI en las mujeres gestantes de nuestro Departamento desde su implementación.

Métodos

Estudio observacional retrospectivo en el que se analizan los TPNI realizados desde su incorporación al cribado de cromosomopatías de las mujeres embarazadas en nuestro departamento, analizando el número de pruebas invasivas efectuadas, así como la mejora en la detección de las cromosomopatías estudiadas y la rentabilidad económica respecto a la realización de pruebas invasivas.

Resultados

Se llevaron a cabo un total de 4.719 cribados combinados de primer trimestre y segundo trimestre con una cobertura poblacional del 98%, para los cuales, la realización de TPNI estuvo indicada en 337 pacientes. Se detectaron aneuploidías en cuatro pacientes: dos síndromes de Down, un síndrome de Patau y un síndrome de Turner confirmándose las tres primeras y resultando la última en un falso positivo. La sensibilidad obtenida fue del 100% y la especificidad del 99% (intervalo de confianza [IC] 95%). El ahorro económico fue de 52.035,90 euros.

Conclusiones

El TPNI es un test muy sensible, con alta especificidad. Desde la incorporación en el cribado de aneuploidías en las embarazadas, se ha reducido la realización de pruebas invasivas con la consiguiente disminución del riesgo de pérdidas fetales y un importante ahorro económico.

Abstract

Background

The non-invasive prenatal test (NIPT) is a screening test that allows for conducting a screening of major chromosomal abnormalities in the fetus during pregnancy using maternal blood. In February 2019, NIPT was included as part of the prenatal diagnosis for genetic anomalies during the first trimester of pregnancy by the Public Health System of the Valencian Community.

The objective is to assess the diagnostic and economic performance of NIPT in pregnant women within our Department since its implementation.

Methods

A retrospective observational study was conducted, analyzing NIPT performed since its integration into the screening for chromosomal abnormalities in pregnant women within our department. The analysis includes the number of invasive tests conducted, improvements in the detection of studied chromosomal abnormalities, and the economic feasibility in comparison to invasive testing.

Results

A total of 4719 combined first and second-trimester screenings were conducted with a population coverage of 98%, of which TPNI was indicated in 337 patients. Aneuploidies were detected in 4 patients: two cases of Down syndrome, one case of Patau syndrome, and one case of Turner syndrome, with the first three confirmed and the latter resulting in a false positive. The sensitivity obtained was 100%, and the specificity was 99% (95% CI). The economic savings amounted to €52,035.90.

Conclusions

TPNI is a highly sensitive test with high specificity. Since its incorporation into the screening for aneuploidies in pregnant women, the performance of invasive tests has been reduced, resulting in a corresponding decrease in the risk of fetal loss and significant economic savings.